0

Подозрение на фенилкетонурию

Спрашивает: Наталия
Пол: Мужской
Возраст: 6 месяцев
Хронические заболевания: Гипоспадия, нарушение мышечного тонуса
Здравствуйте! Моему ребёнку 6месяцев. Вес при рождении 3770, рост 54см. В роддоме нам делали скрининг новорожденного. Ребёнок второй, у старшей (ей 12лет) проблем нет. Через 3 недели наша участковая медсестра вызвала в медико-генетическую консультацию к генетику. Ничего не объясняя. Я прочитала в направлении: обследование на фку. Генетик осмотрела ребенка и сказала пройти невролога -ребёнок вялый. Впоследствии лечили массажем сильный тонус в ножках. Осмотрела и сказала свободны. На наши вопросы сказала всё напишет педиатру. В заключении указано проведён фенотипический и генеалогический анализ. Консультация уролога по поводу гипоспадии (у нас лёгкая форма). По собственному желанию сделали анализ на аминокислоты 32показателя. Все в норме, но меня смущает уровень фенилаланина 90,1мкмоль / л при допустимых значениях от 11 до 92. Получается очень близко к верхней границе. Мой вопрос используется ли данный анализ для уточнения диагноза фку? Мы на ГВ, может ли введение прикорма спровоцировать ещё больший уровень фенилаланина? Из симптомов к нам можно отнести периодическую вялость и отсутствие интереса. Сел в 5,5. Уже практически полностью зарос большой родничок, и запах мочи небольшой специфический присутствует. Нужна ли дополнительно очная консультация генетика? Заранее благодарна.
Категория: Генетик
Добавлен: 1 февраля 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гфа, фенилкетонурия У ребёнка при заборе сухих проб в роддоме обнаружили повышенный...
Фенилкетонурия , подскажите пожалуйста. От 3 беременности на 31-32 неделе родила девочку...
Фенилкетонурия подозрения Доброе время суток! Помогите расшифровать что это значит?...
Подозрение на фенилкетонурию Мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в...
Фенилкетонурия уровень Подскажите пожалуйста, что в таком случае нужно делать. У меня...
Фенилкетонурия, галактоземия Подскажите пожалуйста, по неонатальному скринингу у ребёнка...
Гемохроматоз подозрение Хотела проконсультироваться, может ли иметь место гемохроматоз...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
У новорождённого в крови повышена галактоза Наталья Петровна! Скажите, пожалуйста,...
Диспластическое развитие? Сегодня были на приеме у кардиолога с жалобами на ощущение...
Обменная нефропатия с оксалат- и фосфатурией Наталья Петровна. У моего сына в 3-и...
Генетический анализ - норма или отклонение Помогите пожалуйста разобраться с анализа...
Ниже нормы нозальная кость Была направлена на узи в 12 недель. По узи в 12 недели...
Что не так с результатом Была на узи сегодня, узист говорит, что все отлично. Но когда...
Гормоны ТТГ и Т4 своб Проходим с ребенком медкомиссию к школе. В 2015 году была проведена...
Высокий риск синдрома Даун Прикладываю фотографию 1 скрининга. Анализ крови не очень...
Завышен РАРР. Найдены антитела Беременность на данный момент 18 недель. При первом...
Кровные выделения (мазня) в середине цикла Мне 26 лет. Есть ребенок 2 года. Абортов...
Резко хромает и не мжет встать на ноги Ребенку 3года, примерно год мучает резко возникающея...
Выкидыши, внематочная, замершие беременности ПОМОГИТЕ! Мне 44 года. У меня 3 выкидыша...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-02-01 20:20
Здравствуйте,
да, Вы сделали уточняющий анализ.
И он в норме.
Нет оснований говорить о фку.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос