0

Мутация BCOR

Спрашивает: Елена
Пол: Мужской
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мы с мужем и ребенком сделали анализ полноэкзомное секвенирование. У меня и у ребенка нашли нашли мутацию в гене BCOR (микроофтальмия). По х-сцепленной хромосоме(доминантный). У меня и у двух наших сыновей никак не проявляется это. Подскажите, есть ли вероятность того, что он может проявится у следующего ребенка? И есть зависимость от пола? И может ли у детей моих детей потом это проявится? В интернете ответа не нашла. Один генетик говорит, что можно расценивать, как доброкачественную мутацию. Но мы все равно переживаем. Спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 19 июня 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Поиск мутаций в гене MEFV У ребёнка обнаружена в 10 экзоне патогенные варианты с....
Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Неизвестная аномалия Ребенку (малтчик 17.05.20 г. р) сделали анализ на кариотип и...
Где делать ДНК-тесты? Имеется подозрение на наличие наследственное заболевание, носителем...
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+ Подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Генетическая ркмп У сына рестриктивная кардиомиопатия. Подтверждена путем эхо, мрт...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-06-19 15:14
Здравствуйте,
1. Зачем и почему делали этот анализ?
2. Предоставьте все заключения полностью.
0
Платная консультация
Елена 2019-06-23 01:24
Мы искали причину зпрр с аутичными чертами и радиоульнарным двусторонним синостозом. Вот заключение ДНК анализа.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-06-23 08:41
Нет никаких оснований говорить, что это патогенная мутация.
Если бы она имела значение, то хоть какие-то проявления были бы у Вас.
0
Платная консультация
Елена 2019-06-23 14:44
То есть планировать ребенка можно и риска не будет? Просто сдавать стандартный набор генетических тестов на 11-12 неделе?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-06-23 15:05
Елена, эта случайно найденная мутация не должна никак влиять на планирование и ведение беременности.
0
Платная консультация
Елена 2019-06-23 16:02
Спасибо большое!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос