0

Диагностика ребенка 2.5 года на синдром Олбрайта(гипопапатериоз)

Спрашивает: Виктория
Пол: Женский
Возраст: 2.5 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Мне нужно получить вашу консультацию по поводу исключения у ребенка синдрома Олбрайта, Ребенку 2.5 года, появилось коричневое пятно на бедре и есть подергивания отдельных групп мышц во сне(делали ЭЭГ во сне и консультация невролога-доброкачественная миоклония сна, связанная с перевозбуждением нервной системы). Хотелось бы получить вашу консультацию как можно скорее, так как на следующей неделе едем в Москву и будет возможность там сдать анализ на данный синдром, при необходимости. Если есть возможность проконсультировать онлайн (звонок, Вайбер, вотсап, Скайп). Очень страшно и не хочется ждать до 5-10 лет, когда проявляются симптомы явные. Данный анализ на это заболевание делается в Инвитро и Геномеде, но разница в цене в 2 раза отличается. И по названию в Геномеде псевдопсевдогипопаратиреоз, а в Инвитро псевдогипапаратериоз, хотя в описании мутация в одном и том же гене и позиции. Помогите разобраться и какие нам пройти обследования, чтобы на 100 процентов исключить данное заболевание
Теги: миоклонии
Категория: Генетик
Добавлен: 24 марта 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром эллерса данлоса Сыну 6 лет. При росте 122 весит 19 кг. Пролакс митрального...
Синдром жильбера, определение По направлению генетика был сдан анализ, расшифруйте...
Болезнь Фридрейха У свекрови болезнь Фридрейха. Сыну 5 лет, раньше мы не задумывались...
Гемохроматоз подозрение Хотела проконсультироваться, может ли иметь место гемохроматоз...
Пятно на спине ребёнка Заметил пятно на спине у ребёнка 10 месяцев, размером 5 мм,...
Гиперпигментация у ребенка 2-ух лет Ребенку 2.5 года, появилось коричневое пятно на...
Синдром Вольфа или нет? Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Пятна "кофе с молоком у грудничка У ребенка на ножке 2 больших пятна кофе с молоком,...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Синдром Пьера робена У нас в роду этого синдрома ни у кого нет, в роддоме когда малыш...
Повышен уровень тромбоцитов у ребенка 11 месяцев Уважаемые доктора! Моя дочка с семи...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-03-24 10:07
Здравствуйте
Какой специалист предположил этот диагноз? Дайте заключение этого специалиста.
0
Платная консультация
Виктория 2019-03-24 10:15
Мы были у педиатра с этим вопросом, она направила к дерматологу, где исключили их патологию и даже писать ничего не стала, сказала -гиперпегментация. Далее я позвонила педиатру и она сказала обратиться к эндокринологу и генетику.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-03-24 10:32
И? консультация эндокринолога?
Вы не дали ответ на мой вопрос - кто предположил диагноз?
0
Платная консультация
Виктория 2019-03-24 10:39
К эндокринологу записались, пойдем на следующей неделе, к генетику у нас в городе сложнее, так как только 2 врача есть и записались через 2 недели только.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-03-24 10:40
Виктория, кто предположил диагноз?
0
Платная консультация
Виктория 2019-03-24 10:50
Педиатр-невролог. Я спросила, что может свидетельствовать о появлении таких пятен, она сказала, что эндокринные и генетические нарушения. Я спросила, что конкретно может быть и она сказала, что не хочет пугать, но в ее практике был случай, когда похожее пятно у ребенка в примерно таком возрасте обнаружили, а потом оказался этот синдром.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-03-24 10:54
То есть, оснований для предположения данного диагноза - нет.

К генетику Вам сейчас точно вообще не надо.

Получите консультацию эндокринолога, но скорее, "для порядка".

Анализов, которые бы исключали заболевание - не существует.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос