0
Болезнь Вильсона-Коновалова
Спрашивает: Александра Злобина
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте!
Мой отец много лет болел (с 40 лет) и последние 9 лет жизни не ходил, ему ставили диагноз Болезнь Паркенсона по МРТ, хотя некоторые врачи говорили что это не похоже на Паркенсон.
Через три года после его смерти у его родного брата при долгом изучении обнаружили болезнь Вильсона-Коновалова. Болезнь редкая и перечитав все научные статьи, которые я смогла найти в интернете, я сделала предположение что у папы была тоже болезнь Вильсона-Коновалова, которую по МРТ можно спутать с Паркенсоном.
Мы с сестрой решили выяснить не болеем ли мы, терапевт нас направила к гепатологу, которая назначила нам анализы по усвоению меди организмом, к окулисту проверить медь по зрачку и ещё на анализ в генетический центр. По анализам на медь и по зрачкам все оказалось в порядке. По анализу генетическому ген есть (прилагаю фото анализа).
У нас с сестрой есть дети и я сейчас беременна, если мы являемся носителями этой страшной болезни, как выяснить передалось ли это детям? Сдать им такой же анализ генетический? И какая вообще вероятность что они заболеют?
Спасибо.
Мой отец много лет болел (с 40 лет) и последние 9 лет жизни не ходил, ему ставили диагноз Болезнь Паркенсона по МРТ, хотя некоторые врачи говорили что это не похоже на Паркенсон.
Через три года после его смерти у его родного брата при долгом изучении обнаружили болезнь Вильсона-Коновалова. Болезнь редкая и перечитав все научные статьи, которые я смогла найти в интернете, я сделала предположение что у папы была тоже болезнь Вильсона-Коновалова, которую по МРТ можно спутать с Паркенсоном.
Мы с сестрой решили выяснить не болеем ли мы, терапевт нас направила к гепатологу, которая назначила нам анализы по усвоению меди организмом, к окулисту проверить медь по зрачку и ещё на анализ в генетический центр. По анализам на медь и по зрачкам все оказалось в порядке. По анализу генетическому ген есть (прилагаю фото анализа).
У нас с сестрой есть дети и я сейчас беременна, если мы являемся носителями этой страшной болезни, как выяснить передалось ли это детям? Сдать им такой же анализ генетический? И какая вообще вероятность что они заболеют?
Спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Болезнь Муковисцидóз Я бы хотел узнать у меня вегета сосудистая дистония и проблемы...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Болезнь Фридрейха У свекрови болезнь Фридрейха. Сыну 5 лет, раньше мы не задумывались...
Ребенок здоров или нет Я сейчас беременна от мужчины, у него от первого брака рождена...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Болезнь Вильского -коновалова Подскажите Подскажите какой анализ надо сдать ля подтверждения...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Синдром марфана У меня синдром Марфана и я беременна. Есть ли какой нибудь анализ...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
О в. д. к. н У меня вдкн вирильная форма с рождения. 10 месяцев назад родила ребёнка...
Генетическая предрасположенность к гипертонии У сына в 5 лет обнаружили повышенное...
Какой генетический анализ нужно сдать Подскажите пожалуйста, какой генетический анализ...
Анализ на генетические заболевания Мужчине 26 лет, диагноз- неврозоподобная шизофрения....
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Болезнь Вильсона - Коновалова аутосомно-рецессивная.
Это значит, что для развития заболевания нужно по одной мутации от каждого родителя.
Нельзя унаследовать болезнь от кого-то одного.
На основании данного генетического анализа нельзя утверждать есть у Вас заболевание или нет.
А для прогнозов для Ваших детей только про Вас информации не достаточно, нужно знать не является ли отец детей носителем мутаций в этом гене.
Болезнь Вильсона - Коновалова аутосомно-рецессивная.
Это значит, что для развития заболевания нужно по одной мутации от каждого родителя.
Нельзя унаследовать болезнь от кого-то одного.
На основании данного генетического анализа нельзя утверждать есть у Вас заболевание или нет.
А для прогнозов для Ваших детей только про Вас информации не достаточно, нужно знать не является ли отец детей носителем мутаций в этом гене.
0
Платная консультация
Александра Злобина 2021-07-21 16:06
Наталья, огромное вам спасибо!
Все поняла. А что вы посоветуете, что лучше - сдать такой же анализ папе? Или уже лучше детям сдать сразу?
Все поняла. А что вы посоветуете, что лучше - сдать такой же анализ папе? Или уже лучше детям сдать сразу?
0
Александра 2021-07-21 23:18
Наталья, огромное Вам спасибо!
На самом деле мало врачей разбирается в этой болезни, гепатолог искала в книжке что нужно сдать чтобы разобраться, а терапевт сказала что очень плохо что у меня есть дети и надо было проверять ещё во время беременности плод на эту болезнь.
Я видела как страдал мой отец, как он 9 лет последних не мог ходить и потом даже сидеть и как мы ухаживали за ним все эти годы. И конечно я хочу разобраться передалось ли это заболевание мне и детям. И узнать заранее, а не когда будет уже поздно.
Если по анализу генетическому нельзя сказать болею я или нет, а с медью и зрачками все хорошо, то выходит я не болею. Это действительно так? Или может все развиться позже? Мне 30 лет, а папе было 45 когда у него начали трястись руки и его брату сейчас тоже 45 лет.
На самом деле мало врачей разбирается в этой болезни, гепатолог искала в книжке что нужно сдать чтобы разобраться, а терапевт сказала что очень плохо что у меня есть дети и надо было проверять ещё во время беременности плод на эту болезнь.
Я видела как страдал мой отец, как он 9 лет последних не мог ходить и потом даже сидеть и как мы ухаживали за ним все эти годы. И конечно я хочу разобраться передалось ли это заболевание мне и детям. И узнать заранее, а не когда будет уже поздно.
Если по анализу генетическому нельзя сказать болею я или нет, а с медью и зрачками все хорошо, то выходит я не болею. Это действительно так? Или может все развиться позже? Мне 30 лет, а папе было 45 когда у него начали трястись руки и его брату сейчас тоже 45 лет.
0
Чаще всего симптомы начинают проявляться к 40 годам. Бывает, что раньше, бывает и значительно позже.
Но повышение уровня меди можно зафиксировать до появления симптомов.
Вероятность того, что и Ваша мать была носителем мутации (или того, что и ваш муж носитель) - не велика.
Но точно это может показать лишь анализ.
Вы сlелали анализ на наиболее частые мутации, но еще могут быть редкие.
Чтобы знать точно, нужно делать анализ, который называется полное секвенирование гена ATP7B.
Этот анализ дорогой, и выполняют его не во всех лабораториях.
Но повышение уровня меди можно зафиксировать до появления симптомов.
Вероятность того, что и Ваша мать была носителем мутации (или того, что и ваш муж носитель) - не велика.
Но точно это может показать лишь анализ.
Вы сlелали анализ на наиболее частые мутации, но еще могут быть редкие.
Чтобы знать точно, нужно делать анализ, который называется полное секвенирование гена ATP7B.
Этот анализ дорогой, и выполняют его не во всех лабораториях.
0
Платная консультация