0

Болезнь Вильского -коновалова

Спрашивает: Светлана
Пол: Женский
Возраст: 14 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Подскажите Подскажите какой анализ надо сдать ля подтверждения болезни
Генетические факторы болезни вильсона-коновалова– 3 точечных мутаций а бывает больше 3 мутаций? Если эти не подтвердят надо сдавать другие?
Теги: у моей дочери болезнь коновалова
Категория: Генетик
Добавлен: 17 декабря 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Болезнь Вильсона-Коновалова Мой отец много лет болел (с 40 лет) и последние 9 лет...
Генетический анализ на болезнь Крона У моего мужа Болезнь Крона. Сдали генетический...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...
Периодическая болезнь - Генетические анализы Наталья Петровна! Помогите пожалуйста...
Мелкое подергивания мышц по телу Месяца 2 назад стала замечать мелкие подергивания...
Жильбер. Мутация гена Направили на анализ Жильбера. В определенные моменты прыгает...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Возможно это гельминты? Прошу помочь в моем вопросе. Попробую кратко: год назад начали...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Болезнь Краббе Подскажите, пожалуйста, какие анализы сдать и что ещё возможно проверить?...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Помогите определить болезнь Мужчине 69 лет. Уже больше года врачи не могут определить...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Лимфома 1а С96.6 у девушки, 25 лет В марте 2017 г. заболело горло, воспалился шейный...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...

10 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-12-17 10:01
Здравствуйте,
опишите ситуацию - кому нужна диагностика?
Для чего?
Симптомы?
Какие данные обследований есть?
0
Платная консультация
Светлана 2016-12-17 17:30
Здравствуйте, попали в больницу 2 мес назад с гастритом, при сдаче анализов пришли биохимия повышены АЛТ И АСТ исключили Гепатиты А В С поставили аутоимунный под вопросом. Маркеры на все 3 типа аутоимунного и цирроз пришли отрицательные Сделали МРТ органов всё почки печень желлчный поджклудочная без потологий и именений вообще, сделали мрт головы: приложу в файле. Окулист кольца кайзера ставит тоже под вопросом, вроде как есть пигментация, церулопламин 10 на грани ( медь в разовой моче 44 суточную ещё не готов аналлиз, вообщем вчера нас выписали без диагноза вот не знаю как доказать или опровергнуть диагноз
0
Светлана 2016-12-17 17:37
Файл приложит не удалос вот заключение МРТ головы МР картина симметричных фокусов изменённого МР сигнала на уравне базальных ядер с обеих сторон может соответствовать патологии токсического или метаболического процесса
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-12-17 20:33
Еще раз - кому проводится эта диагностика?
1
Платная консультация
Светлана 2016-12-18 02:28
Дочь 14 лет
0
Светлана 2016-12-18 02:37
При выписке алт и аст 50 и 70 белок 29 остается высоким билирубин не помню сколько ещё нет выписки на руках Во время лечения когда поставили аутоимунный пропили преднизалон 2 недели -60 мгпрокапали 2 курса гептрала после консилиума мнение врачей разделилось часть за аутоимунный часть за коновалова, часть за биопсию часть против леч. Врач за коновалова и против биопсии склонна верить ей. Отправили к гастроэнтэрологу амбулаторно. Гастроэнтэролог против биопсии но за аутоимунный
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-12-19 09:17
Генетический анализ в данном случае точно не поможет. Возможных мутаций много, их все не проверят. По этому, опровергнуть этот анализ ничего не сможет.
Кроме того, начинать любую генетическую диагностику нужно только тогда, когда картина симптомов однозначная.
Чего тоже нет.
Самые главные показатели при болезни Вильсона - Коновалова это уровень церулоплазмина в крови и кольца Кайзера- Флейшера.
Наблюдать.
1
Платная консультация
Светлана 2016-12-19 09:53
Спасибо за ответ) Знаю что не опровергнуть(, но хотя бы может быть. Подтвердили, если БВК есть нача ли бы пить купренил, пока меди не много и токсикация не сильная. А может быть при таких показателях обследования, что вообще ничего не найдут, и это просто временное нарушения метаболизма меди?
1
Наталя Петрівна
генетик 2016-12-19 13:45
Мутаций известно около 70-ти.
Наиболее частых - 12.
Если делать анализ лишь на 3, вот при такой картине симптомов - хаотические, бессмысленные действия.

Может быть что угодно.
Лучше всего понаблюдать - посмотреть на динамику основных симптомов.
1
Платная консультация
Светлана 2016-12-19 14:26
Большое спасибо. Я получила полезную информацию
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос