0
Атаксия фридрейха
Спрашивает: Асия
Пол: Мужской
Возраст: 10 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, я писала вам неделю две назад, на счёт своего брата, что у него нашли мутированный ген, и нам сказали сдать анализ отца и матери, мы сдали и ответы пришли сегодня, не могли бы сказать какой диагноз у моего брата
Похожие и рекомендуемые вопросы
Атаксия Фридрейха Помогите, пожалуйста! Подскажите, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Что означает результат теста Подскажите, пожалуйста, что означает данный результат...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Болезнь Фридрейха У свекрови болезнь Фридрейха. Сыну 5 лет, раньше мы не задумывались...
Ребенок здоров или нет Я сейчас беременна от мужчины, у него от первого брака рождена...
Нестандартная беременность (Это мой вопрос: Вообщем такая нестандартная история.
Мне...
Вопрос про заболевание ребенка Я беременна, но у меня в роду есть генетическое заболевание....
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Мы-троюродные брат и сестра НАТАЛЬЯ ПЕТРОВНА. Мне 32 года, молодому человеку - 39...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Невынашивание беременности Мне 32 года, мужу 40 лет. Брак второй. От первых браков...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
анализ подтвердил, что родители носители разных мутаций.
А значит, у Вашего брата подтверждается диагноз.
Может быть, при таком сочетании мутаций развитие болезни будет не очень стремительным.
анализ подтвердил, что родители носители разных мутаций.
А значит, у Вашего брата подтверждается диагноз.
Может быть, при таком сочетании мутаций развитие болезни будет не очень стремительным.
0
Платная консультация
Asiya 2021-08-20 18:28
Т е это значит что у него диагноз атаксия фридрейха да? Или другой диагноз?
0
Asiya 2021-08-20 18:45
Наталья Петровна, а два других мои брата, они младше 9 лет и 5 лет у них нужно сдавать анализ гинетический?
0
Откуда же мне знать?
И почему вопрос только о братьях, а не о себе?
И почему вообще Вы консультируетесь о своих братьях, а не родители?
И почему вопрос только о братьях, а не о себе?
И почему вообще Вы консультируетесь о своих братьях, а не родители?
0
Платная консультация
Asiya 2021-08-21 03:31
Я у матери от первого брака а братья от второго брака, вот это. Мальчик что болен от второго брака, я читала что другие дети тоже бывают в зоне риска мать тоже расспрашивает у тех кого она знает
0
Если оба родителя носители мутаций, то вероятность заболевания у детей - 25%.
Возраст начала заболевания может быть разный, по этому, младшим детям можно сделать такой же анализ, чтобы знать ожидать ли заболевание у них.
Возраст начала заболевания может быть разный, по этому, младшим детям можно сделать такой же анализ, чтобы знать ожидать ли заболевание у них.
0
Платная консультация