0

Что означает результат теста

Спрашивает: Дарья
Пол: Женский
Возраст: 5 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, что означает данный результат и какова вероятность проявления этого заболевания? Является ли это просто носительством мутации или это болезнь которая проявится со временем? Помогите расшифровать данный результат анализа. Спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 10 июня 2023 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Что означает результат мутации, и проверять ли дочь? У ребёнка генетической заболевание-недостаточность...
Что означают результат теста Векслера F 81.3 (yq-95) Что означают результат теста...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Атаксия фридрейха Я писала вам неделю две назад, на счёт своего брата, что у него...
Расшифровка генетического теста Воспользовалась услугой гемобанка по забору пуповинной...
Муковисцитоз Наталья Петровна! У новорожденного ребенка две положительные неонатальные...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Соленый пот Доктор. Моему ребенку 6 месяцев. Последний месяц стала замечать, что у...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Что означают результаты анализа? Подскажите пожалуйста по расшифровке анализов на...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Здесь важно учитывать анамнез и клиническую картину.
Была обнаружена одна гетерозиготная мутация, которая может быть причиной заболевания, поскольку заболевание с аутосомно- доминантным типом наследования.
Нужно провести подтверждающий анализ методом Сенгера на эту мутацию- ребенку и обоим родителям. Это нужно для подтверждения патогенности мутации и диагноза. Если данных будет достаточно, то тогда можно подтвердить диагноз.
-1
Дарья 2023-06-12 15:37
Спасибо! Те родителям нужно сдать тест, чтобы узнать предоставляет она опасность или нет? Детей мы больше не планируем. Если мы сдадим тест тоже это как-то может повлиять на прогноз заболевания? Заболевание очень страшное и я хочу хоть какие-то шансы и надежду, что его не подтвердят, хотя по симптомам все проявилось.
0
Если клиническая картина сходна с описанием данной мутации, то да, имеет смысл обследоваться дальше.
Возможны варианты.  
Возможно, что это de novo возникшая мутация, и она клинически значима.
Или если эта мутация есть у здорового члена семьи, при этом нет никаких проявлений заболевания, то навряд ли ее можно отнести к патогенной.
0
Дарья 2023-06-14 20:40
Большое спасибо! Будем сдавать анализы значит все втроём.
0
Пожалуйста, здоровья Вам.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос