0

Атаксия Фридрейха

Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 45 лет
Хронические заболевания: АИТ, гипотериоз, дисплазия соединительной ткани
Здравствуйте, помогите, пожалуйста! Подскажите, где в Санкт-Петербурге лучше сдать анализ на носительство Атаксии Фридрейха? Хочется получить достоверный результат. Дело в том, что мой родной старший брат болел атаксией Фридрейха, заболевание проявилось в 4 года, в 20 лет его не стало. Такое же заболевание было у двоюродного брата со стороны отца, но у него болезнь развилась позже, он дожил до 28 лет, мои родители родом с одной местности, с соседних деревень. У меня двое сыновей, 19 и 8 лет, но страх не даёт спокойно жить. У старшего сына низкий мышечный тонус, дисплазия соединительной ткани, есть тремор рук с 12 лет и косолапость. Есть ли у моих детей риск развития этой болезни? Мы с мужем не родственники и не с одной местности родом, по его линии подобных болезней не было, но я хотела бы, чтобы он сдал анализ на носительство, очень переживаю за детей. У меня тоже есть дисплазия соединительной ткани. В свое время моим родителям врач говорил, что со мной все будет хорошо и как-то обследовать меня не рекомендовали, я даже не знала, что это наследственное заболевание, скрывали от меня(
Категория: Генетик
Добавлен: 17 августа 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Атаксия фридрейха Я писала вам неделю две назад, на счёт своего брата, что у него...
Диспластическое развитие? Сегодня были на приеме у кардиолога с жалобами на ощущение...
Кровотечения, синяки, пятна, температура У дочери 3,5 лет раз в квартал поднимается...
Диагностика дисплазии соединительной ткани У сына 16 лет предположили недиферецированную...
Дисплазия соединительной ткани у ребенка В три года при визуальном осмотре травматологом-ортопедом...
Генетические заболевания Несколько месяцев назад на УЗИ сердца был выявлен пролапс...
Дисплазия соединительной ткани, упадок сил, апатия Мне недавно поставили диагноз дисплазия...
Черты лица при дисплазии соединительной ткани Скажите пожалуйста, если у человека...
Дисплазия соединительной ткани Не давно нам поставили диагноз - Дисплазия соединительной...
Соединительнотканная дисплазия У моего дяди и деда был синдром Морфана, могла ли передаться...
Дисплазия соединительной ткани Помогите пожалуйста. Сыну 10 лет. В 2015 году назад...
Дисплазия соединительной ткани? Меня беспокоят некоторые заболевания и их симптомы....
Микродубликация на коротком плече17 хромосомы У нас Дочь один год, родилась со стигмами...
Дислазия соединительной ткани Меня беспокоит следующий вопрос, есть ли у меня дислазия...
Дисплазия соединительной ткани. Какой анализ сдать? У меня пролапс митрального клапана,...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Дисплазия соединительной ткани Меня беспокоит такой вопрос, есть ли у меня дислазия...
Тугоухость мутация в гене GJB2 У моего младшего родного брата тугоухость, в 2012 году...
Странные шрамы На коже после применения 1 свечи корилип (состав: 0,025 г кокарбоксилазы...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос