0

Тугоухость мутация в гене GJB2

Спрашивает: Альбина
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: Близорукость, у брата еще болезнь жильбера
Здравствуйте, у моего младшего родного брата тугоухость, в 2012 году я родила мальчика с мутацией в гене GJB2 (c.35delG и c.269TC(p. Leu90Pro), больше никого в роду слабослышащих не было! Сейчас я беременна. Есть ли возможность, что эта мутация передается только по мужской линии? И если я рожу девочку, она будет слышать? Заранее спасибо за ответ!
Категория: Генетик
Добавлен: 11 февраля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Ребенок здоров или нет Я сейчас беременна от мужчины, у него от первого брака рождена...
Родимое пятно у ребенка У моего сына род. Пятна 3 штука. Одна красноватая около пупка....
Фенилкетонурия. Нипс Наталья Петровна. На12 недели беременности сдала НИПС, у меня...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Расшифровка ДНК-анализа У сына (11лет) подозревают либо органическое поражение ЦНС...
Носительство мутации Подскажите пожалуйста беременность 12 недель, сдавала в Геномед...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Где делать ДНК-тесты? Имеется подозрение на наличие наследственное заболевание, носителем...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-02-16 20:57
Здравствуйте,
нет, связи с полом нет, мутация находится в 13 хромосоме, которая является не половой.

Дело не только в том, что у Вашего брата тугоухость. Это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть для развития заболевания нужна одна мутация от мамы и одна от папы. У Вашего сына обнаружено 2 мутации - одна от Вас, другая от его отца.

Риск для следующего ребенка - 25%, не зависимо от пола.

Поскольку известны мутации сына, можно сделать генетическую пренатальную диагностику (во время берменности) или сразу после рождения ребенка.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос