Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Тугоухость мутация в гене GJB2

Спрашивает: Альбина, песчанокопское
Пол: Женский
Возраст: 29
Хронические заболевания: Близорукость, у брата еще болезнь жильбера
Здравствуйте, у моего младшего родного брата тугоухость, в 2012 году я родила мальчика с мутацией в гене GJB2 (c.35delG и c.269TC(p. Leu90Pro), больше никого в роду слабослышащих не было! Сейчас я беременна. Есть ли возможность, что эта мутация передается только по мужской линии? И если я рожу девочку, она будет слышать? Заранее спасибо за ответ!
Категория: Генетик
Добавлен: 11 февраля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Эпилепсия наследуется или нет Доктор. Сейчас моей маме 46 лет, в возрасте 16 -17 лет...
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...
Дисплазия плода 2 триместр беременности 2 года назад при узи второго триместра у ребеночка...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Передача гена Я хотел бы узнать какова вероятность что у меня родится глухонемой ребенок?...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутации ге В 2006 г. лапороскопия: эндометриоз 1ст. Брюшины и лев. Яичн. Эндометр....
Расшифровка мутаций Сдала анализ на генные мутации. Переехала в др. Город и здесь...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-02-16 20:57
Здравствуйте,
нет, связи с полом нет, мутация находится в 13 хромосоме, которая является не половой.

Дело не только в том, что у Вашего брата тугоухость. Это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть для развития заболевания нужна одна мутация от мамы и одна от папы. У Вашего сына обнаружено 2 мутации - одна от Вас, другая от его отца.

Риск для следующего ребенка - 25%, не зависимо от пола.

Поскольку известны мутации сына, можно сделать генетическую пренатальную диагностику (во время берменности) или сразу после рождения ребенка.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑