0

Микродубликация на коротком плече17 хромосомы

Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 1 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у нас Дочь один год, родилась со стигмами широкая переносица и эпикант, и врождённым пороком сердца перимембранозный джмп, вес 3210 рост 53 см 8/9 бал. Порок закрылся в 8 месяцев, идет задержка моторного развития в год только ползаем, садимся, сидим, ставят миатонический синдром. Пытается собирать пирамидку, машет пока, играет ладушки, эмоцианальна, сделали микроматричный анализ результат анализа кариотип женский 46 XX с микродупликациями на коротком плече 17 хромосомы. Наш генетик толком ничего не говорит, подскажите пожалуйста перспективы развития, как помочь нашей девочки, всю беременность все скрининги в норме
Категория: Генетик
Добавлен: 17 июля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Дуплекация короткого плеча хромосомы группы С На момент возникновения проблемы мне...
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
Кариотип 46XX.9ph, гетерохроматин в 9 хромосоме Я не могу забеременеть более 4 лет....
Микроделеция 6 хромосомы Хочу проконсультироваться по поводу своей дочери, родилась...
Атаксия Фридрейха Помогите, пожалуйста! Подскажите, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Диспластическое развитие? Сегодня были на приеме у кардиолога с жалобами на ощущение...
Делеция короткого плеча хромосомы 20 Скажите пожалуйста, было 2 ЗБ. Результат исследования...
Каріотип. Невиношування вагітності В мене було 3 вагітності, 1- завмерла на 8 тижні...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Кариотип супруга Готовимся с супругом на ЭКО. По результатам анализов супруга, врач...
Делеция короткого плеча 12 хромосомы В ноябре прошлого года была прервана беременность,...
Дисплазия соединительной ткани? Не могли бы вы прокомментировать выставленный мне...
Малекулярно-цитологическое исследование Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение...
Соединительнотканная дисплазия У моего дяди и деда был синдром Морфана, могла ли передаться...
Дисплазия соединительной ткани Не давно нам поставили диагноз - Дисплазия соединительной...
Дисплазия соединительной ткани ООО тахикардия Здравствуйте, сыну 10 лет. Поставили...
Дисплазия соединительной ткани. Какой анализ сдать? У меня пролапс митрального клапана,...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-07-17 19:11
Здравствуйте,
никакого специального лечения при хромосомных аномалий не бывает. Любая помощь только симптоматическая.

Чтобы точно убедиться, что эта микроперестрой значима, обоим родителям надо сделать аналогичный анализ. Иначе остается вопрос имеет ли значение найденная особенность.
Однако, повторю, для терапии или какой-то другой помощи это не важно.
0
Платная консультация
Ольга 2017-07-17 21:02
Спасибо большое за быстрый ответ, извините, но можно ещё вопрос, т. е может быть, что у нас та же поломка и тогда она не будет столь значима для дочери?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-07-17 21:05
Если у одного из родителей такая же особенность - то это вариант нормы.
Если же только у дочери, то, скорее всего, это хромосомная аномалия.
0
Платная консультация
Ольга 2017-07-25 18:49
Здравствуйте ещё раз, а если все же у нас нет поломки, просто анализ дорогой и сдать его нам возможности нет, то чего стоит ожидать есть ли шанс на нормальную жизнь, на что стоит обратить внимание в её развитии и может ли данная поломка говорить о дисплазии соединительной ткани, этот диагноз нам ставили изначально до анализа, заранее спасибо
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-07-25 19:06
Дисплазии соединительной ткани - это все ни очем.

Данную находку сложно интерпретировать.
Для развития не надо никакого анализа. Надо найти специалиста дефектолога и постоянно с ним заниматься.
0
Платная консультация
Ольга 2017-07-25 19:42
Т. е то что пишут, что данная поломка входит в участок с задержкой развития и судорогами не обязательно будет у нас? На данный момент все ЭЭГ в норме, говорит мама папа, баба, Эва (это её сестра) узнает всех, ко всем разное отношение, целует, делает пока и ладушки, собирает пирамидку, это о чем нибудь говорит или рано судит
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-07-25 19:51
Ольга, результат оказался мало ценным. Не надо в нем что-то выискивать.
Помните, главный ориентир это сам ребенок и его развитие, на которое можно влиять занятиями.
Все остальное - лишняя нервотрепка.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос