0

Установление носительства мутации

Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 35 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! По результатам генетического исследования у моего сына обнаружена Х-сцепленная миотубулярная миопатия из-за мутации в варианте гена rs587783841. Для установления носительства достаточно ли мне будет исследования только этой мутации?
Категория: Генетик
Добавлен: 18 февраля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром Жильбера Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого...
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Инвазивная проверка на тугоухость У первого ребенка Выявлено гомозиготное носительство...
Носительство мутации Подскажите пожалуйста беременность 12 недель, сдавала в Геномед...
Какой анализ покажет у плода миопатию Дюшшена У моей бабушки по маминой линии первый...
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Мутации в генах Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов. Несколько...
Медуллярный рак щитовидной железы После удаления щитовидки гистология показала медулярный...
Мутация гена Уважаемый доктор. Убедительная просьба разъяснить ситуацию. У мужа рак...
Анализ на мутацию генов Помогите расшифровать анализы на мутацию генов? Насколько...
Генетическое исследование на вгкн Я сдала анализ на вгкн в лаборатории гемотест. По...
Получен анализ гемохроматоза Подскажите пожалуйста, какие дальнейшие действия нам...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Мутация в гене снек2 У меня диагностировали РМЖ, так же выявлена мутация в гене СНЕК-2,...
Две анэмбрионии подряд Помогите, пожалуйста, разобраться в ситуации. Мне. -29 лет....
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Пятый фактор и зачатие Доктор! У моему мужа нашли пятый фактор (риск развития тромбофолии),...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-18 19:40
Здравствуйте
Да, Вам нужно проверить именно эту мутацию
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос