0
Туберозный склероз? Двустороннее поражение ангиомиолипомами
Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, в этом году случайно при узи были выявлены множественные ангиомиолипомы в почках, самая большая 4 мм в правой почке. На КТ с контрастом это подтверждено. Везде в сети на российских и зарубежных сайтах описывается это как Туберозный склероз (у взрослых это мутация в TSC2) либо Спорадическое ЛАМ, если я все верно поняла. Сначала мой уролог посмеялся надо мной, но потом когда изучил вопрос, сказал, что беспокойство здесь имеет место быть. На КТ легких пока ничего нет, все чисто. Я хочу узнать, были ли в вашей практики случае ангиомиолипом на почках (множественных, с обеих сторон), просто так, как врожденные истории, или это всегда ЛАМ и туберозный склероз? (по статистике ангиомиолипомы обнаруживаются до 30 лет, после 30 лет уже начинается ЛАМ)
Diagnostic criteria — Current diagnostic criteria from the International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference allow for the diagnosis of TSC based upon genetic testing results and/or clinical findings (table 1) [70].
Genetic criteria — The identification of either a TSC1 or TSC2 pathogenic mutation in DNA from non-lesional tissue is sufficient to make a definite diagnosis of TSC [70]. A pathogenic mutation is defined as a mutation that clearly inactivates the function of the TSC1 or TSC2 proteins (eg, nonsense mutation), prevents protein synthesis (eg, large deletion), or is a missense mutation whose effect on protein function has been established by functional assessment.
Diagnostic criteria — Current diagnostic criteria from the International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference allow for the diagnosis of TSC based upon genetic testing results and/or clinical findings (table 1) [70].
Genetic criteria — The identification of either a TSC1 or TSC2 pathogenic mutation in DNA from non-lesional tissue is sufficient to make a definite diagnosis of TSC [70]. A pathogenic mutation is defined as a mutation that clearly inactivates the function of the TSC1 or TSC2 proteins (eg, nonsense mutation), prevents protein synthesis (eg, large deletion), or is a missense mutation whose effect on protein function has been established by functional assessment.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Ангиомиолипомы - это будущий ЛАМ? В этом году случайно при узи были выявлены множественные...
Кофейное пятна у ребёнка Уважаемые специалисты!
Сну без нескольких дней 4 года. Из...
Туберозный склероз Девочки 8 лет, уже давно на животе заметили белое пятно, не помним...
Подозрение на туберозный склероз у ребенка Мальчик 1.1 год. Родился здоровым, без...
Может это быть туберознный склероз , Здравствуйте. С почками были проблемы и до беременности(до...
Туберозный склероз плода Делали прерывание беременности по медицинским показаниям...
Ангиомиолипома левой почки 6*6*7мм в нижнем полюсе Денис Сергеевич очень много хороших...
Пятна цвета кофе с молоком В возрасте 1 мес появилось маленькое пятнышко цвета кофе...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Вентрикуломегалия Была внутриутробная инфекция, лежала в роддоме на сохранении, кололи...
Проблемы с почками, "не сахарный диабет" Полтора 2 года назад в 2015 г меня стали...
Перманентное нервное напряжение Помогите, пожалуйста, советом.
С 2015 года нахожусь...
Данные скрининга на 11 неделе беременности Помогите пожалуйста расшифровать результаты...
Нет месячных, дюфастон не помог Была на приёме УЗИ на 20 д. ц., толщину эндометрия...
Рентген перед зачатием Планируем с мужем еще малыша. Но так вышло что дочка приболела...
Расширение вен миометрия На 11 дц сделала УЗИ. Заключение: Признаки расширения вен...
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Синехии Дочке 3.5 года, 2 месяца назад обнаружили синехии малых губ на 13. В платной...
Как лечить аденома сальной желез? Началось с 9 лет с начало они был 3 4 точек на лицо...
4 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
какой смысл искать описания опыта одного специалиста?
Если Вы умеет изучать специальную литературу, то должны знать, что опыт одного врача - ничто.
Нужно пользоваться обобщенными данными, основанными на опыте наблюдения за сотнями.
И если Вы изучали диагностические критерии туберозного склероза, то должны знать, что повод говорить об этом заболевании может быть только при наличии двух больших диагностических критериев, или одного большого+2 малых.
какой смысл искать описания опыта одного специалиста?
Если Вы умеет изучать специальную литературу, то должны знать, что опыт одного врача - ничто.
Нужно пользоваться обобщенными данными, основанными на опыте наблюдения за сотнями.
И если Вы изучали диагностические критерии туберозного склероза, то должны знать, что повод говорить об этом заболевании может быть только при наличии двух больших диагностических критериев, или одного большого+2 малых.
0
Платная консультация
Елена 2019-12-03 16:56
Наталья, спасибо за ваш ответ. К сожалению такой информации в сети очень мало + мне тяжело ее находить, потому что я не врач, поэтому единственное, что я могу, это спрашивать опыт врачей.
Да я читала, про 2 больших критерия, но может быть такое что мой ЛАМ это и есть второй критерий, который просто еще не появился?
Или они должны сразу быть вдвоем?
И как проверить это, сдавать на мутацию в TSC2? Или TSC1 тоже? Я не врач, мне для того, чтобы дойти умом до TSC пришлось перечитать очень много информации, уверена, врач бы быстрее в этом разобрался, так как это его профессия, у него больше бекграунд. Анализ на TSC2 стоит 30 000 рублей, что очень и очень много. Это единственный способ диагностировать туберозный склероз в моем случае?
Да я читала, про 2 больших критерия, но может быть такое что мой ЛАМ это и есть второй критерий, который просто еще не появился?
Или они должны сразу быть вдвоем?
И как проверить это, сдавать на мутацию в TSC2? Или TSC1 тоже? Я не врач, мне для того, чтобы дойти умом до TSC пришлось перечитать очень много информации, уверена, врач бы быстрее в этом разобрался, так как это его профессия, у него больше бекграунд. Анализ на TSC2 стоит 30 000 рублей, что очень и очень много. Это единственный способ диагностировать туберозный склероз в моем случае?
0
Да, Елена, предметное обсуждение может быть только того, что есть. А не того, чего (еще) нет.
У Вас нет показаний к генетическому анализу.
Думаю, что Вам нужно оставить в покое эту идею.
У Вас нет показаний к генетическому анализу.
Думаю, что Вам нужно оставить в покое эту идею.
0
Платная консультация