0
Трисомия 10
Спрашивает: София
Пол: Женский
Возраст: 30.
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, 1 беременность была биохимическая, 2 - аборт, по результату трисомия 10.
Кариотипы мой и мужа в норме.
1. Какой риск повтора?
2. Обращалась с онлайн консультацией к генетику в другой город, она сказала что риск более 1%, так как нельзя исключить явления гонадного мозаицизма и предрасположенности к нерасхождению хромосом. Это верно? Неужели такое бывает и случается часто?
3. Как планировать след. Беременность? Может надо прибегать к эко? С пгд
Кариотипы мой и мужа в норме.
1. Какой риск повтора?
2. Обращалась с онлайн консультацией к генетику в другой город, она сказала что риск более 1%, так как нельзя исключить явления гонадного мозаицизма и предрасположенности к нерасхождению хромосом. Это верно? Неужели такое бывает и случается часто?
3. Как планировать след. Беременность? Может надо прибегать к эко? С пгд
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутации системы гемостаза при планировании беременности Юлия Кирилловна! Мне 40 лет,...
Расшифруйте, пожалуйста, кариотип абортуса У меня случилась 2я замершая беременность...
Атрезия пищевода Год назад я родила мальчика, в срок. После мне сказали что у него...
Понижен рарр-а Помогите пожалуйста с результатом анализа, понижен рарр-а. Была у генетика...
Беременность со балансированной транслокацией 1 и 5 хромосомы Наталья Петровна. У...
Генетическая двойка в 13/недель Помогите разобраться, в анализе на генетическую двойку...
Помогите расшифровать анализы по генетике Помогите расшифровать анализы крови по генетике....
Повышение хгч и низкий паап Подскажите пожалуйста, пришел анализ крови, который брали...
Скрининг при беременности в 17 недель. Расшифровка анализа Очень сильно нужна расшифровать...
Подготовка к пересадке эмбриона Помогите расшифровать анализ. Первая беременность...
Посмотрите анализы пожалуйста Подскажите пожалуйста, прошла первый скрининг, сказали...
Отклонения в генетике риска осложнения беременности У меня 4 попытки не удачных ЭКО....
Неразвивающаяся беременность Помогите разобраться в ситуации, у нас мужской фактор...
Скрининг 1 триместра беременности Помогите мне пожалуйста сориентироваться по результатам...
Генетический анализ крови Здравствиуйте, мне 24 года, мужу 32. Вторая беременность!...
Расшифруйте анализ скрининг Расшифруйте пожалуйста результаты скрининга, очень волнуюсь....
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста.
У нас с мужем в прошлом...
Расшифровка результатов генетической двойки Помогите пожалуйста расшифровать результаты...
Беременность 13+5, индивидуальный риск трисомии 21 1: 6 Помогите разобраться в сложившийся...
Заменит ли расширенная панель "Panorama" плацентоцентез? Наталья Петровна!
Беременность...
4 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
1- риск повтора низкий
2- 1% уж больно много даже для гонадного мозаицизма. Такое бывает, но случается крайне редко
1- риск повтора низкий
2- 1% уж больно много даже для гонадного мозаицизма. Такое бывает, но случается крайне редко
3- Планируйте, как только разрешит ваш гинеколог. Показаний к ЭКО нет
0
София 2020-02-03 07:04
Спасибо большое, что ответили!
А еще не подскажете какой процент повторения реально? То есть 1 % мне сказали для запугивания и для сдачи кучи анализов.
И надо ли сдавать мужу доп. Анализы у него морфология всего 5% по Крюгеру, или она показывает только возможность оплодотворения? А может надо сдать анализ FISH? или скорее всего проблема в яйцеклетке?
Мы в растерянности, не знаем с чего начинать.
Заранее спасибо за ответ!
А еще не подскажете какой процент повторения реально? То есть 1 % мне сказали для запугивания и для сдачи кучи анализов.
И надо ли сдавать мужу доп. Анализы у него морфология всего 5% по Крюгеру, или она показывает только возможность оплодотворения? А может надо сдать анализ FISH? или скорее всего проблема в яйцеклетке?
Мы в растерянности, не знаем с чего начинать.
Заранее спасибо за ответ!
0
София,
В молодом возрасте у женщины (до 35 лет) анеуплоидный эмбрион формируется, примерно, с частотой 1/500 беременностей.
"То есть 1 % мне сказали для запугивания и для сдачи кучи анализов"- Вовсе не для этого, а для того, чтобы максимально снизить риски для следующих эмбрионов. Анализ кариотипа является обязательным в этом случае.
Если беременность наступает, то со спермой все хорошо.
Я не знаю всего вашего анамнеза и сопутствующих патологий (если они есть), но если исходить из того, что вы написали, дополнительных анализов по генетике вам не требуется. Гонадный мозаицизм исключить/ подтвердить возможно только в ходе ЭКО, когда при ПГТ эмбрионов диагностируется большое количество анеуплоидных.
С учетом того, что у вас только одна беременность с хромосомной патологией, мы расцениваем это как случайность, риск повтора которой- низкий.
В молодом возрасте у женщины (до 35 лет) анеуплоидный эмбрион формируется, примерно, с частотой 1/500 беременностей.
"То есть 1 % мне сказали для запугивания и для сдачи кучи анализов"- Вовсе не для этого, а для того, чтобы максимально снизить риски для следующих эмбрионов. Анализ кариотипа является обязательным в этом случае.
Если беременность наступает, то со спермой все хорошо.
Я не знаю всего вашего анамнеза и сопутствующих патологий (если они есть), но если исходить из того, что вы написали, дополнительных анализов по генетике вам не требуется. Гонадный мозаицизм исключить/ подтвердить возможно только в ходе ЭКО, когда при ПГТ эмбрионов диагностируется большое количество анеуплоидных.
С учетом того, что у вас только одна беременность с хромосомной патологией, мы расцениваем это как случайность, риск повтора которой- низкий.
0