0

С-м марфана

Спрашивает: Лидия
Пол: Женский
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, дочка в 4 года высокая, с длинными конечностями, глаза глубоко посажены, коленные суставы гипермобильные.
Подозрение на с-м Морфана.
Вопрос в следующем: каких врачей следует пройти, на что обратить внимание и есть ли конкретный генетический анализ для определегия данного синдрома?
Ниже есть 8 ответов и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 13 марта 2022 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.03% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Дисплазия Ткани? У меня такой вопрос. Мне 16, рост 172, вес 70, похудел, вес был 75,...
Дисплазия соединительной ткани Скажите пожалуйста если у человека близорукость, плоскостопие...
Синдром Марфана Мне 22 года, планирую беременность. У меня нет синдрома Марфана. У...
Синдром Клайнфельтера? Мальчику 8 лет, рост выше среднего (в классе самый высокий,...
Синдром Прадера-Вилли Очень хотелось бы услышать Ваше мнение. У моего сына, ему 14...
Единичная артерия и ДМЖП У меня на 12 недели беременности нашли по узи единичную артерию...
Халязион у ребенка У моей дочки(ей 6 лет) в декабре на глазу образовались 2 халязиона,...
Глаза при синдроме Марфана Скажите пожалуйста почему при синдроме Марфана у людей...
Анализы при выкидыше Здравствуйте, в первом браке 2 детей, второго родила на 30 недели...
Расшифровка генетического анализа Ребенок рожденный в срок. Села в 6 мес. Не ползала...
Помогите трактовать анализ Почти год страдаю заболеваниями ЖКТ (гостродуоденит, метеоризм,...
Исключение синдрома марфана У моей дочери подозрение на синдром марфана. Дочь родилась...
Вопрос к окулистам Подскажите пожалуйста такой вопрос у меня к окулистам: Ребенку...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Высыпания, слазит кожа на руках и ногах у ребенка Уважаемые врачи. Я очень прошу у...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...

8 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
В первую очередь это будет осмотр офтальмолога, Эхо-кг, ЭКГ. Все остальные обследования по мере необходимости.
ДНК- диагностика включает поиск мутаций в гене FBN1 (фибриллина1). Есть и другие гены, ассоциированные с синдромом Марфана и марфанподобных синдромов. Они входят в панель " Заболевания соединительной ткани".
0
Лидия 2022-03-13 20:53
Спасибо за ответ, есть информация, что врачи-генетики по определенным внешним признакам могут заподозрить Марфана.
Прикрепила фото на всякий случай, хочу чтобы вы оценили своим профессиональным взглядом.
0
Лидия 2022-03-13 20:56
И еще фото
0
Ещё фото не загрузились видимо.
Хороший ребенок, умненький взгляд.
  • По фото все равно не все критерии можно оценить. Что касаемо роста, вы сами как чувствуете, всё таки она намного выше сверстников, какой у неё рост, ваш? Ручки длинные, пальцы не могу сказать, что это длинные
  • " паучьи" пальцы какие бывают при синдроме Марфана, хотя бы по фото точно.
  • Все равно надо очно видеть ребенка, так не бросается сразу в глаза, не спешила бы с выводами.
  • Может и имеет место быть соединительнотканная дисплазия, учитывая вышеперечисленные данные.
0
Лидия 2022-03-13 22:09
Вторая среди девочек.
Рост 113см, вес 21кг.
Я 170, муж 180, сын 12лет 168.
0
Нет, как то не складывается картина данного синдрома. Поэтому остаюсь при своём мнении.
0
Лидия 2022-03-13 23:03
Благодарю за все ответы!
0
Пожалуйста, здоровья Вам.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос