0

Синдром Луи Барр

Спрашивает: Виктория
Пол: Мужской
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться!)
Сын 3 года: сосуды на щеках и усиленный рисунок на ушах +есть немного видимых сосудов в склерах глаз
Также имеется неловкость в походка и мышечная гипотония (с рождения)
Частые орви но без антибиотиков! Вообще не принимали не разу!
Подозрение на синдром Луи Барр или телеангиэктазия -атаксия!
Из анализов:
АФП норм 1,76(норма <7,29)
LgA на нижней границе нормы но входит в референсные значения
Иммунолог не видит смысла сдавать иммунограмму для исключения иммунодефицита (так как не было бактериальных инфекций)
Очень переживаю за сына и очень страшно
Прошу вашего мнения и нужно ли сдавать генетический тест
Заранее спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 23 апреля 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром жильбера есть ли? Хотела бы получить консультацию по поводу наличия или отсутствия...
Синдром Альпорта В январе 2021 сдала анализ мочи в рамках диспансеризации - показал...
Расшифровать геномное секвирование Сделали в Геномеде полное экзомное секвирования....
Повышенный билирубин у подростка Наталья Евгеньевна. Подскажите, пожалуйста. Моему...
Не снимают с группы риска по Синдром дауна У меня когда сдавала анализы по беременности...
Расшифруйте пожалуйста последний скрининг На 31 неделе беременности на узи показало...
Синдром Жильбера анализ на гены Мужу 50 лет. В детском возрасте сказал переболел желтухой....
Неизвестная инфекция Уважаемый доктор. Мне 47, сошлась с муж. Была 2 па с разницей...
Гомоцистеин повышен Планирую беременность, сдавала анализы на гормоны, вот гомоцистеин...
Повышение уровня ХГЧ и плацентарного лактогена У меня первая беременность. В анамнезе...
Лечение инсулинорезистентности у ребенка Хотела бы проконсультироваться по поводу...
Признаки хромосомных патологий на узи В 11,4 недели делала скрининг по узи и крови...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Вирус Эпштейна-Барра и Цитомегаловирус Подскажите пожалуйста, что можно сказать по...
Необходима корректировка дозы л-тироксина Моему сыну 18 лет, - врождённый гипотиреоз,...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Какой хромосомный синдром у сына Сыну 1 месяц и врач неонатолог поставил диагноз Хромосомный...
46, ХХ, нормальный женский кариотип Помогите пожалуйста разобраться. Была замершая...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос