0

Расшифровать геномное секвирование

Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: 5 ktn
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, сделали в Геномеде полное экзомное секвирования. Я знаю, что надо сразу идти к своему Генетику, но она нас сможет принять только через 3 недели. А мне осень надо знать хоть не много, что с моим сыном. Помогите пожалуйста расшифровать геномный анализ.
Категория: Генетик
Добавлен: 3 мая 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Рвота с ацетоном У моего сына на протяжении года, раз в 2-3 месяца чаще утром появляется...
Цистит у ребенка, расшифровка анализа Расшифруйте пожалуйста анализ мочи, ребёнок...
Гемоглобин и гематокрит понижен Недавно переболели ковидом. Дочке 2,9 лет. Сдали анализ...
Галактоземия Мы родились 20.04.20. Уехали с роддома. Звонок из поликлиники сдать повторно...
Анализ крови ребёнка общий анализ крови Сдали анализ крови у ребенка, ребёнку 2,5...
Общий анализ крови, нейтрофилы, эзонофилы Сдали ребёнку общий анализ, хотелось бы...
Вероятность рождения здорового ребенка Я родила дочь в 2009году, в первом браке, ребёнок...
Трисомия 21 под вопросом 2 месяца назад родила дочку. Во время беременности все анализы...
После лечения повторный анализ показал Сальмонеллу В середине октября попали в инфекционную...
Тромбоциты и гемоглобин Ребенку 6 месяцев, сдавали анализы перед прививкой. Гемоглобин...
Расшифровать анализы младенца Сдали общий анализ крови и общий анализ мочи ребенка....
Повышены тромбоциты у ребенка У ребенка 5 лет по результатам анализов крови повышена...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Расшифровка риноцитограммы Помогите пожалуйста расшифровать риноцитограмму. Лейкоциты...
Что не так Хочу к Вам обратится за советом. Начну с начала, я в марте месяце лежала...
Ребенку плохо, диагноза нет, срочно Дочери 1,10 мес. 11,12 мая- темпа 37 без любых...
Повышены показатели анализа крови Полторы недели назад выписали дочку из больницы...
Фолатный цикл Были 2 ЗБ, разницей в год, в обоих случаях на 9 недели беременности....

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2021-05-03 12:13
Добрый день. Вышлете полностью 2 страницу заключения. Ничего не могу понять по этим вложениям
0
Наталья 2021-05-03 12:19
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2021-05-04 20:50
У ребенка есть анемия? Почему сдавали анализ?
0
Наталья 2021-05-05 00:16
Ребенок инвалид. Не говорит, на лекарства, еду, погоду, и странная реакция в виде истерик, рвоты, обильного холодного пота . Лежали в больнице на обследовании предварительный диагноз, Энцефалопатия неуточненная. Он не строгой диете, даже на сок и печенье(пшеница) сразу истерика и пот. Сдавали анализы на аминокислоты, в первый раз анализ был плохой поставили этилмалоновая ацидурия. Пересдали анализ в МГНЦ, показал, что все в порядке, ацедцрий нет. ЭЭГ в норме, МРТ в норме. Вот нас и отправили сделать секвирование, чтоб узнать, что с нами. Еще сына наблюдается у эндокринолога.
0
Наталья 2021-05-05 00:38
Выпечка из больницы
0
Наталья 2021-05-05 00:55
Анализы в больнице
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2021-05-05 18:33
Скорее всего, эти мутации не причина патологии, но нужно посмотреть их у рожителей и установить статус "унаследованные(цис или транс положение) или de novo
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос