0
Расшифровать геномное секвирование
Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: 5 ktn
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, сделали в Геномеде полное экзомное секвирования. Я знаю, что надо сразу идти к своему Генетику, но она нас сможет принять только через 3 недели. А мне осень надо знать хоть не много, что с моим сыном. Помогите пожалуйста расшифровать геномный анализ.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Рвота с ацетоном У моего сына на протяжении года, раз в 2-3 месяца чаще утром появляется...
Цистит у ребенка, расшифровка анализа Расшифруйте пожалуйста анализ мочи, ребёнок...
Гемоглобин и гематокрит понижен Недавно переболели ковидом. Дочке 2,9 лет. Сдали анализ...
Галактоземия Мы родились 20.04.20. Уехали с роддома. Звонок из поликлиники сдать повторно...
Анализ крови ребёнка общий анализ крови Сдали анализ крови у ребенка, ребёнку 2,5...
Общий анализ крови, нейтрофилы, эзонофилы Сдали ребёнку общий анализ, хотелось бы...
Вероятность рождения здорового ребенка Я родила дочь в 2009году, в первом браке, ребёнок...
Трисомия 21 под вопросом 2 месяца назад родила дочку. Во время беременности все анализы...
После лечения повторный анализ показал Сальмонеллу В середине октября попали в инфекционную...
Тромбоциты и гемоглобин Ребенку 6 месяцев, сдавали анализы перед прививкой. Гемоглобин...
Расшифровать анализы младенца Сдали общий анализ крови и общий анализ мочи ребенка....
Повышены тромбоциты у ребенка У ребенка 5 лет по результатам анализов крови повышена...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Помогите расшифровать результаты анализов на гормоны. Помогите расшифровать результаты...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Расшифровка риноцитограммы Помогите пожалуйста расшифровать риноцитограмму. Лейкоциты...
Что не так Хочу к Вам обратится за советом. Начну с начала, я в марте месяце лежала...
Ребенку плохо, диагноза нет, срочно Дочери 1,10 мес.
11,12 мая- темпа 37 без любых...
Повышены показатели анализа крови Полторы недели назад выписали дочку из больницы...
Фолатный цикл Были 2 ЗБ, разницей в год, в обоих случаях на 9 недели беременности....
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день. Вышлете полностью 2 страницу заключения. Ничего не могу понять по этим вложениям
0
У ребенка есть анемия? Почему сдавали анализ?
0
2021-05-05 00:16
Наталья Ребенок инвалид. Не говорит, на лекарства, еду, погоду, и странная реакция в виде истерик, рвоты, обильного холодного пота . Лежали в больнице на обследовании предварительный диагноз, Энцефалопатия неуточненная. Он не строгой диете, даже на сок и печенье(пшеница) сразу истерика и пот. Сдавали анализы на аминокислоты, в первый раз анализ был плохой поставили этилмалоновая ацидурия. Пересдали анализ в МГНЦ, показал, что все в порядке, ацедцрий нет. ЭЭГ в норме, МРТ в норме. Вот нас и отправили сделать секвирование, чтоб узнать, что с нами. Еще сына наблюдается у эндокринолога.
0
Скорее всего, эти мутации не причина патологии, но нужно посмотреть их у рожителей и установить статус "унаследованные(цис или транс положение) или de novo
0