Галактоземия

Здравствуйте. Мы родились 20.04.20. Уехали с роддома. Звонок из поликлиники сдать повторно скриннинг. В роддоме его покормили смесью взяли кровь. Мы на ГВ+смесь мол. Докармливаю. Родились мы вес 2940, 52 см. Приехала медсестра на дом к нам, взяла из пятки снова, не имея квалиф. Им из обл. Клиники сказали взять, как и что не имеют представления, как и мы. Ребенок был после сна, я его кормила, но потом пришлось прервать, тк брала анализ. Педиатр ничего не говорит, рост и вес контроль, пересдача анализа все. Я говорю что это, дайте направление нам в клинику, мы там сдадим, тк забор не правильно берут, результаты выше нормы. В мае мы были 4 кг уже и 54 см, симптомов нет, ни рвоты, ни поноса, ни каких-либо других симптомов. У вас вариант Дуарте может. Что это, они мне говорят ну, почитайте в интернете. В итоге нам 2 мес полных. Сейчас 3 мес пошел. В 2 мес мы весили уже 5,5кг и рост 60см Матвей столько крови уже сдал, что столько не вырабатывается. Биохимию, узи, окулиста прошли, и то я требовала. Все нормально. Все хорошо. Легкая желтушка была, нас в больнице осмотрели, не назначили лечение даже, низкий был. К первому месяцу жизни сына, желтушка прошла. Наши результаты из больницы: уровень общей галактозы от 20.04.2020-25,68 мг/дл, ретест от 29.04.2020-12,79 мг/дл (норма 7/2). Уровень ГАО от 21.05.2020-8,63 мг/дл. Активность ГАЛТ от 10.06.2020-3,2 ед/г Hb (норма выше 3,5). Нам ставят диагноз: Гипергалактоземия. И необходимо провести молекулярно-генетическую диагностику на наиболее частые мутации в гене галт и вариант дуарте. Нервничаю молока стало мало. Кормлю гв+ мол. Смесь. Рекомендовали ГВ+смесь безмол. Нутрилак премиум. Что мне делать? Показатели. Они ведь снижаются. Нас отправляют к генетику. Когда только пока не говорят. Сдали снова 26.06.20, ребенка не поила и не кормила 3 часа до. Ждем результатов. Нам говорили можно молоком или водой поить. Что может и приводит к таким результатам. Подскажите, пожалуйста. Ребенок здоров. Спасибо за внимание.