0
Шарко Мари Тута
Спрашивает: Никита
Пол: Мужской
Возраст: 18 лет
Хронические заболевания: Вроде нет
Здравствуйте, мне в 7 лет поставили диагноз Наследственная мото-сенсорная нейропатия (Шарко Мари Тута 1 тип) и у меня от 3 до 7 лет были атрофии мышц но асимметричные, то есть правая сторона больше атрофировалась, чем левая, разница довольно большая ходил на носочках. Потом атрофия остановилась, потом сделали операцию по удлинению сухожилия и я жил спокойно, но сейчас (мне 18) начались мышечные слабости и поддергивания по телу, сдал на Креатинкиназа МБ вышел 80.4 ед. (норма 0-24). В моей семье ни разу не наблюдалось это заболевание, мне не делали генетический анализ, а просто написали НМСН-1 типа аутосомно-доминантный, но как я знаю отец не болен этим и вся его родня. Скажите пожалуйста, может ли эта болезнь течь асимметрично и может ли прогрессироварие взять паузу как в моем случае? Я сомневаюсь в правильности диагноза, так как сами доктора спорили между собой и не очень были уверены диагнозом.
При рождении у меня была мозговая травма и были поражены нейроны в заднетеменной области. Скажите пожалуйста может ли это быть последствием этой травмы?
При рождении у меня была мозговая травма и были поражены нейроны в заднетеменной области. Скажите пожалуйста может ли это быть последствием этой травмы?
Категория: Невропатолог
Похожие и рекомендуемые вопросы
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Генетическая кнсультация по ГМПК Несколько дней назад при прохождении УЗИ сердца получил...
Прояснить диагноз У меня диагноз невральная амиотрафия Шарко Мари. Вопрос: это не...
Вероятность развития болезни Альцгеймера Подскажите вероятность развития болезни Альцгеймера....
Мозжечковая аттаксия У моей бабушки по папиной линии было заболевание мозжечковая...
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Анализ на генетические заболевания Мужчине 26 лет, диагноз- неврозоподобная шизофрения....
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
Шарко-Мари-Тута, расшифровка анализа Уважаемый специалист. Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Наследование Шарко мари Подскажите пожалуйста. Есть 2 брата, у старшего заболевание...
Сбой в центральной нервной системе температура нервозы Меня беспокоит поднятие температуры...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Анализ на генетическую тромбофилию Помогите мне пожалуйста разобраться в анализах,...
Миастения под вопросом!? Уже 2 месяца беспокоит слабость в нижних конечностях (как...
Повышена КФК Александр Анатольевич у меня такая проблема В Субботу я сдал анализ на...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Вредно ли принимать эутирокс при невральной амиотрофии шарко-мари Меня зовут Татьяна...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Никита здравствуйте
Ваша ситуация действительно сложная, и чтобы точно понять, что происходит, нужно учитывать несколько факторов, начиная с диагноза **Шарко-Мари-Тута (НМСН-1)**, и возможного влияния травмы, полученной при рождении.
### Что можно сказать о заболевании Шарко-Мари-Тута (НМСН-1 тип):
1. **Прогрессирование и паузы**: Болезнь Шарко-Мари-Тута (наследственная моторно-сенсорная нейропатия) может иметь различное течение. Прогрессирование заболевания может быть медленным, с периодами относительной стабильности (пауз), как в ващем случае. Но возобновление симптомов (слабость, подёргивания) в молодом возрасте — это возможная часть процесса.
2. **Асимметрия**: Хотя классически эта болезнь обычно вызывает симметричное поражение мышц, в некоторых случаях могут быть асимметричные проявления, как это у тебя было в детстве. Это может быть связано с индивидуальными особенностями заболевания.
3. **Креатинкиназа (КК-МВ)**: Повышенный уровень креатинкиназы указывает на возможное повреждение мышц, но это не специфично для Шарко-Мари-Тута и может наблюдаться при других мышечных или нервных заболеваниях.
### Возможность травмы:
Поражения нейронов вследствие родовой травмы (особенно в заднетеменной области) могут приводить к моторным нарушениям, но они, как правило, более выражены с раннего возраста и не должны вызывать такую клиническую картину спустя много лет.
### Действия и рекомендации:
1. **Генетический анализ**: Если в семье нет наследственных случаев заболевания, важно провести генетический тест, чтобы подтвердить или исключить диагноз Шарко-Мари-Тута. Это поможет в точной постановке диагноза и планировании лечения.
2. **Электромиография (ЭМГ)**: Этот тест позволит оценить состояние нервов и мышц, выявив, есть ли повреждения нервов, характерные для нейропатии.
3. **Неврологическая консультация**: Обратиться к неврологу, который специализируется на наследственных заболеваниях нервной системы, для повторной оценки состояния, особенно с учетом травмы при рождении.
### Итог:
Болезнь Шарко-Мари-Тута может проявляться асимметрично, и паузы в её течении возможны, но для точного диагноза важно провести генетический анализ и дополнительные исследования. Ваша история с родовой травмой также может иметь влияние на развитие двигательных нарушений, но это требует более детального изучения.
Всех благ!
0
Платная консультация