0
Секвенирование генома митохондриальные заболевания
Спрашивает: Максим
Пол: Мужской
Возраст: 1год 2 месяца
Хронические заболевания: Полная ав блокада
Здравствуйте, ребенок родился недоношенным (маловодие с 20 недели), родился на 34 неделе 1800гр 46мм. На 8 месяце жизни выявлено-полная ав блокада, повышение мочевины(7-8) в крови, повышение кфк в 2 раза, гиперкальциемия и гиперкальциурия(узи почек и мочевого в норме)
Гипотрофия 2 степени(вес 7800рост 75 в 1,2)
Со стороны эндокринологии полностью обследован. Имеется снижение инсулина(глюкоза толерантный тест в норме).
Со стороны лор, офтальмолога, аудиоскрининг в норме.
! В крови метаболический ацидоз.!
Оак в норме.
Оам в норме.
Узи сердца и внутренних органов в норме.
Внешность обычная без особенных черт.
В Москве брали полное секвенирование генома.
Сейчас жалобы на отсутствие прибавки веса в течение 5 месяцев, тахипноэ(сатурация в норме), легкие в норме.
Нарушения со стороны ЖКТ(жирные кислоты в кале, нарушения стула. Лечимся у гастроэнтеролога)
Покажет ли секвенирование генома митохондриальные заболевания, стоит ли сдавать кислоты в моче(сама прочитала). Какие обследования пройти еще чтоб не упустить болезнь.
Гипотрофия 2 степени(вес 7800рост 75 в 1,2)
Со стороны эндокринологии полностью обследован. Имеется снижение инсулина(глюкоза толерантный тест в норме).
Со стороны лор, офтальмолога, аудиоскрининг в норме.
! В крови метаболический ацидоз.!
Оак в норме.
Оам в норме.
Узи сердца и внутренних органов в норме.
Внешность обычная без особенных черт.
В Москве брали полное секвенирование генома.
Сейчас жалобы на отсутствие прибавки веса в течение 5 месяцев, тахипноэ(сатурация в норме), легкие в норме.
Нарушения со стороны ЖКТ(жирные кислоты в кале, нарушения стула. Лечимся у гастроэнтеролога)
Покажет ли секвенирование генома митохондриальные заболевания, стоит ли сдавать кислоты в моче(сама прочитала). Какие обследования пройти еще чтоб не упустить болезнь.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Высокий гемоглобин, системные нарушения Около 1,5 года назад ухудшилось самочувствие...
Повышен лактат в крови у ребенка Наталья Петровна. У меня такой вопрос, невролог назначила...
Креатинин повышен Постоянно на протяжении 2 лет повышен креатинин в крови. Показатели:...
Высокие ОЖСС И ЦИНК Длительное время выпадают волосы. Обратилась к трихологу, были...
Повышен хгч при скрининге Наталья Петровна. Посмотрите, пожалуйста, результаты 1 и...
Боли в области почек, повышенный уровень креатинина в крови У меня такая проблема:...
Повышен ХГЧ на скрининге Прошу помочь мне, места себе не нахожу.
сделала первый скрининг...
Онкомаркер СА-125 повышен В июне 2013 года мне проводили лапароскопию, удаляли кисту...
Щелочные фосфотазы у ребёнка повышены Подскажите пожалуйста, нам врач сказала сдать...
Маммография Нужно ли делать маммографию, если сейчас я сделала УЗИ молочных желез?...
Повышение уровня ХГЧ и плацентарного лактогена У меня первая беременность. В анамнезе...
Длительно повышенная температура и увеличены лимфоузлы У меня 4 месяца назад увеличился...
Проблемы с щитовидной железой и весом В 12 лет при росте 151см и весе 74кг поставили...
Резкое похудение при онкологии У меня такой вопрос. За 3 месяца похудела на 5 кг....
Не могу набрать вес, обследование Изменила питание, и похудела
Вес не набирается,...
Лейкопения с сопутствующей потерей веса Александр Борисович. 08.02.18 сдала общий...
Вэб или цмв Пол года назад ребёнок заболел мононуклеозом вызванным цмв. Примерно в...
Гидроцефалия плода, прерывание беременности. Какие нужны исследования? Я уже окончательно...
Длительные нарушения пищеварения Постараюсь коротко написать.
Июль прошлого года-...
Температура, увеличенные лимфоузлы, сниженные лейкоциты В течение двух месяцев у меня...
2 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
по такому пересказу никаких предметных рекомендаций быть не может.
Очень плохо, если обследования Вы назначаете сами.
Покажет ли секвенирование генома митохондриальные заболевания
Обычно анализы, которые называют "секвенирование генома" включают и митохондриальную ДНК, но это надо уточнять в конкретной лаборатории. Под одинаковым названием может быть разная наполненность.
по такому пересказу никаких предметных рекомендаций быть не может.
Очень плохо, если обследования Вы назначаете сами.
Покажет ли секвенирование генома митохондриальные заболевания
Обычно анализы, которые называют "секвенирование генома" включают и митохондриальную ДНК, но это надо уточнять в конкретной лаборатории. Под одинаковым названием может быть разная наполненность.
0
Платная консультация
