0
Рсшифровка инвазивной пренатальной диагносики 14 н 3 дн
Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 38 лет
Хронические заболевания: Варикозное расширение вен
Здравствуйте, первые дети здоровые, сейчас у меня двойня ди ди. На первом скрининге первый плод проходил по пограничным значениям (фото 1,2), второй плод в норме, сделана была инвазивная пренатальная диагносика (фото 3) . 45х(2) 46ХХ(28) . Что за диагноз, каков прогноз, и можно ли по результатам первого скрининга подтвердить о наличии 100% диагноза, целесообразно ли делать кордоцентес? Насколько точен оцените нынешный результат и будущий, какие риски
Похожие и рекомендуемые вопросы
Оцените результаты инвазивной диагностики беременной Прошу вас помогите у меня двойня...
45 Х кариотип Скажите, пожалуйста, может еще все нормироваться ч таким кариотипом?...
Первый скрининг. Отправили к генетикам Подскажите если риски рождения ребёнка с хромосомными...
Результаты скрининга первый и второй скрининг анализ крови Подскажите пожалуйста,...
Расшифруйте первый скрининг Помогите расшифровать первый скрининг. В городе нет генетика,...
Расшифровка анализов первого скрининга беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Первый скрининг. УЗИ: носовая кость - гипоплазия Помогите пожалуйста разобраться в...
Результаты пренатального скрининга второго триместра Уважаемый врач! Получила результаты...
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Потологии плода На первом скрининге пришёл анализ на синдрома дауна 1: 294. Пересдала...
Расшифровка первого скрининга на синдром Дауна Помогите пожалуйста разобраться в результатах...
Синдром дауна 1: 50 Помогите пожалуйста у меня третья долгожданная беременность и...
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
По поводу трисомии 21 у плода Подскажите пожалуйста, результаты по расшифровке анализов...
Расшифровка биохимического скрининга Подскажите, что не так с анализами.
Мне 28 лет....
Риск по т 21 на Первом скрининге Вопрос про первый скрининг. Мне 28 лет, 4 беременность...
Первый скрининг при двойне Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга...
Риск трисомии 21, амниоцентез Вопрос такой: Мне 29 лет. Беременность 2. Первая беременность...
Второй скрининг. Подозрение на тр.21 Добрый день!
Вот мой вопрос:
Мне 29 лет, у...
6 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
плохо, что при двойне и на таком сроке сделали плацентоцентез.
Не понятно - то ли у одного плода 45Х0, а у второго 46 ХХ. То ли у обоих плодов мозаичный синдром Тернера.
То ли эти клетки 45Х0 вообще артефакт.
Если бы сделали амниоцентез, то таких вопросов не было бы.
И почему Вам рекомендують кордоцентез, который выполняют с 20 недели - мне тоже не понятно.
А целесообразность определяете Вы. В чем Вам видится цель? Что Вы будете делать с результатами?
плохо, что при двойне и на таком сроке сделали плацентоцентез.
Не понятно - то ли у одного плода 45Х0, а у второго 46 ХХ. То ли у обоих плодов мозаичный синдром Тернера.
То ли эти клетки 45Х0 вообще артефакт.
Если бы сделали амниоцентез, то таких вопросов не было бы.
И почему Вам рекомендують кордоцентез, который выполняют с 20 недели - мне тоже не понятно.
А целесообразность определяете Вы. В чем Вам видится цель? Что Вы будете делать с результатами?
0
Платная консультация
Анна 2021-04-03 14:50
Все опасения именно по первому плоду, у неё получился анализ 45хо(2) /46хх(28) , по второй девочке 46хх(12) без отклонений. Мне забирали ворсинки хориона на сроке 14н 3 дня. По этим данным синдром Тернера у первого плода можно считать подтверждённым, на ваш взгляд? Кордоцентез будут делать в 19 н 1 д для окочательного уточнения, не хочется в будущем обрекать ни себя ни больного ребенка на мучения, ваше мнения для меня очень важно, благодарю от всей души за вашу работу, спасибо заранее
0
Анна 2021-04-03 15:04
И насколько точность анализов ворсинок хориона и пуповинной крови, могут ли быть ошибки или это 100 %мозаичный тип синдрома Тернера, помогите пожалуйста. Взвешивать "за" очень трудно, ведь симптомы неутешительны для нас, возможны ли ошибки или неточности в моем случае, что сделать можно сейчас, скрининг 2ой или например нипт, поскажите, если надежда на появление здоровых девочек, очень прошу
0
Анна 2021-04-03 15:21
45х(2) /46хх(28) именно вот такая формула написана в выписке для первого плода, я описалась выше, извините
0
1. При анализе ворсин хориона нельзя быть уверенными полностью кому из плодов они принадлежат.
2. Иногда бывает так, что кариотип хориона и плода отличаются.
3. Если это синдром Тернера с таким малым процентом клеток, то прогнозы относительно благоприятны.
4. Точно установить кариотип плодов и процент клеток з разным набором хромосом можно и с помощью амниоцентеза. Результат будет быстрее.
5. Советую кроме кариотипирования сделать анализ количества Х хромосом FISH методом. Это позволит точнее установить % мозаицизма, если он есть.
2. Иногда бывает так, что кариотип хориона и плода отличаются.
3. Если это синдром Тернера с таким малым процентом клеток, то прогнозы относительно благоприятны.
4. Точно установить кариотип плодов и процент клеток з разным набором хромосом можно и с помощью амниоцентеза. Результат будет быстрее.
5. Советую кроме кариотипирования сделать анализ количества Х хромосом FISH методом. Это позволит точнее установить % мозаицизма, если он есть.
0
Платная консультация