0

Результат анализов для исключения предположений о заболевании СМА

Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 1.6
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
Ребёнку 1.6 месяцев ставят диагноз миатонический синдром, нет опоры, не стоит на ногах, невролог назначил сдать анализ на Сма, для исключения предположения о заболевании, по результатам анализа нам сказано что найдено 2 копии делеций экзонов 7-8 гена smn1. По данному результату мы можем исключить предположение о заболевании СМА?
Категория: Генетик
Добавлен: 21 июня 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетический анализ Несколько лет назад перенес ОНМК по ишемическому типу. Причину...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Расшифруйте мне анализы пожалуйста Прошу Вас помочь мне, и расшифровать мои генетические...
Есть ли по результатам анализа данное заболевание У ребенка подозрение на синдром...
Заболевание СМА У меня вопрос не про себя, а про мою сестру. Ей 18 лет, у нее заболевание...
Что означают результаты анализа? Подскажите пожалуйста по расшифровке анализов на...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Высыхания постоянные, но температура не повышается Помогите пожалуйста. У моей сестры...
Помогите! Незнаю что делать! ( У меня сахарный диабет 2 типа и диффузный узловой зоб...
Диагноз по анализам на гормоны Подскажите пожалуйста, сдала анализы А-тела к рецептору...
Полицитемия новорождённого Подскажите пожалуйста родила дочку 22.05.19 прит выписки...
Расшифровка анализа Hla типирование 1 класа Помогите пожалуйста разобраться. В 12...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2021-06-21 18:55
Добрый день. На 98% это исключает диагноз СМА
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос