0
Результат анализов для исключения предположений о заболевании СМА
Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 1.6
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
Ребёнку 1.6 месяцев ставят диагноз миатонический синдром, нет опоры, не стоит на ногах, невролог назначил сдать анализ на Сма, для исключения предположения о заболевании, по результатам анализа нам сказано что найдено 2 копии делеций экзонов 7-8 гена smn1. По данному результату мы можем исключить предположение о заболевании СМА?
Ребёнку 1.6 месяцев ставят диагноз миатонический синдром, нет опоры, не стоит на ногах, невролог назначил сдать анализ на Сма, для исключения предположения о заболевании, по результатам анализа нам сказано что найдено 2 копии делеций экзонов 7-8 гена smn1. По данному результату мы можем исключить предположение о заболевании СМА?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетический анализ Несколько лет назад перенес ОНМК по ишемическому типу. Причину...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Расшифруйте мне анализы пожалуйста Прошу Вас помочь мне, и расшифровать мои генетические...
Расшифровка генетического анализа на носительство СМА Находимся на этапе планирования...
Расшифровка результата анализа на определение мутаций в гене ран У дочки диагноз фку,...
Есть ли по результатам анализа данное заболевание У ребенка подозрение на синдром...
Заболевание СМА У меня вопрос не про себя, а про мою сестру. Ей 18 лет, у нее заболевание...
Что означают результаты анализа? Подскажите пожалуйста по расшифровке анализов на...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Высыхания постоянные, но температура не повышается Помогите пожалуйста. У моей сестры...
У ребенка не могут поставить диагноз сделали МГИ крови Помогите пожалуйста. У меня...
Помогите! Незнаю что делать! ( У меня сахарный диабет 2 типа и диффузный узловой зоб...
Диагноз по анализам на гормоны Подскажите пожалуйста, сдала анализы
А-тела к рецептору...
Ночное высыпане (лепешки с шишками и зуд) уже 1,5 года Мне 67 лет. Краткое описание...
Полицитемия новорождённого Подскажите пожалуйста родила дочку 22.05.19 прит выписки...
Расшифровка анализа Hla типирование 1 класа Помогите пожалуйста разобраться.
В 12...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день. На 98% это исключает диагноз СМА
0