0

Расшифровка кариотипа при подготовке к беременности

Спрашивает: Надежда
Пол: Женский
Возраст: 46 лет
Хронические заболевания: Гастрит, нейродермит, АИТ/гипотериоз (принимаю Эутирокс 50 мкг с 12.02.2022 г.)
Здравствуйте!
Прошу Вашей помощи в расшифровке и разъяснения рисков простым языком. Мне 46, планирую беременность методом ЭКО, ранее беременности не было (не планировала).
По результату анализа крови на кариотип: 47, ХХХ(3) /46, ХХ(26), комментарий генетика клиники репродуктологии: "выявлен мозаицизм по трисомии хромосомы Х. Это повышает риск образования эмбрионов с аномальным набором половых хромосом".
Также, один эмбрион проверен с помощью генетического теста ПГТ-А методом NGS - результат неудовлетворительный, для переноса не рекомендован, жду результат по 2-му эмбриону для заключения.

Также, по наследственной линии от папы есть вопросы по щитовидной железе (у него несколько лет назад находили узлы, но впоследствии они обнаружены не были, никакое лечение не проходил), мои результаты анализов с 2017 по март 2022:
ТТГ: 3,49 мМе/мл на 26.10.17; 2,50 мкМе/мл на 18.03.19; 4,060 мкМЕ/мл на 01.11.21; 5,16 ulU/mL на 29.01.22; 2,890 мкМЕ/мл на 05.03.2022.
Т3 св.: 3,57 pg/mL на 29.01.22 при норме 1,8 - 4,20.
Т4 св.: 11,93 пмоль/л на 18.03.19 при норме: 10-23,2; 15,2 pmol/L на 29.01.22 при норме 11,5 - 22,7 и 13,38 на 05.03.22 пмоль/л при референсных значениях: 10,8 - 22,00.
АТ-ТПО: 0,0 Ме/мл на 26.10.17 при норме 0-35,0; 5,00 МЕ/мл на 01.11.21 при норме 0-34; 20,1 lU/mL на 29.01.22 при норме 10,0-35,0.
УЗИ щитовидки от 20.04.22: объём всей железы 4,74 см3; правая доля: 12х13х40 мм, обём 2,99 см3; левая доля: 11х9х37 мм, объём 1,75 см3; перешеек: 2 мм. Заключение: эхографически - гипоплазия ЩЖ.
Диагноз эндокринологов разнится: гипоплазия ЩЖ/Латентный гипотиреоз/Субклинический гипотиреоз/АИТ.
Вопрос по ЩЖ возник в 2017 (41 г.) по результату случайного УЗИ (на тот момент не беспокоило). Оказалось, гипоплазия ЩЖ, сдала анализы, по результату которых периодически наблюдаюсь у эндокринолога.
После дважды перенесённого ковида в июне 2021 и феврале 2022 стали падать качество жизни и уровень энергии. С 12.02 принимаю Эутирокс 50 мкг.
Спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 14 мая 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Был сдан кариотип, заключение 47, XY, +mar [1] Была беременная 2 раза, оба случая...
Обеспокоена диагнозом АИТ и результатами анализов Надежда Сергеевна! Совершенно неожиданно...
2 скрининг расшифровка, 16 неделя беременности По первому скринингу было все хорошо...
Результаты анализа гормонов щитовидной железы После сдачи анализа на гормоны пришли...
Кариотип результаты Прокомментируйте, пожалуйста, результат кариотипирования супруга....
Помогите расшифровать результат анализа на кариотип Помогите, пожалуйста расшифровать...
В норме ли анализы Хотелось бы узнать расшифровку анализа. На время сдачи анализов...
Первичный гипотиреоз Поставили мне диагноз на 6 недели беременности (ТТГ был 6.0)...
Гормоны щитовидной железы при беременности Пожалуйста, помогите понять результаты...
Расшифровка результата анализов Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, срок 11 недель...
Температура при беременности Может ли держаться температура тела на 39,8 гр. На 8-9...
Расшифровка анализа ТТГ т Т4 необходимость лечения Помогите расшифровать результаты...
Расшифровка анализа на кариотип Для подготовки к ЭКО сдавала анализ на кариотип. Заключение:...
Помогите пожалуйста расшифровать анализа кариотипа У меня была 2 внематочные беременности...
Помогите расшифровать скрининг Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининг Срок бер...
Расшифровка результатов генетической двойки Помогите пожалуйста расшифровать результаты...
Расшифровка анализов. Щитовидка. Помогите пожалуйста разобраться с анализами. Расшифруйте...
Анализы и УЗИ щитовидки в норме ли? Ваши рекомендации? Помогите пожалуйста с расшифровкой....
Необходима расшифровка результатов анализов Доктор У меня диффузное увеличение левой...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос