0
Плацентарный мозаицизм 92 мужской кариотип во всем материале
Спрашивает: Вероника
Пол: Женский
Возраст: 27 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, очень прошу Вас помочь.
Мне 27 лет. Первая беременность. Первый скрининг показал плохой результат по биохимии (Трисомия 21 индивидуальный риск 1: 90, базовый 1: 900, ХГЧ 83,82 Ме/л/2.054 МОМ, РАРР-А 0.886 Ме/л/0.282 МОМ). Результаты УЗИ в норме (КТР 60.8 мм, БПР 20.8 мм, ТВП 1.5 мм, носовая кость 1.9 мм, ЧСС 157 уд/мин), ребенок шевелил ножками и ручками. На сроке 14.1 недель прошла плацентоцентез. Результат по трисомиям не подтвердился, но показал плацентарный мозаицизм, абсолютно во всем материале - набор хромосом 92, мужской кариотип. В нашем регионе с таким результатом анализа плацентоцентеза при живом развивающемся плоде столкнулись впервые. Обычно такой результат выявляется в абортированных материалах. Никто не может мне ничего сказать. Предполагают, что сама плацента начала так делиться и живет уже своей жизнью. Это меня очень пугает. Я начала искать информацию везде сама. И нашла, что это может быть пузырный занос, который проявляется в более поздние сроки беременности и может перейти в онкологию плаценты, что очень страшно. Прошу Вас, скажите, правда ли это? Были ли у Вас в практике такие случае именно с мужским кариотипом плаценты? Чем это может грозить?
Мне 27 лет. Первая беременность. Первый скрининг показал плохой результат по биохимии (Трисомия 21 индивидуальный риск 1: 90, базовый 1: 900, ХГЧ 83,82 Ме/л/2.054 МОМ, РАРР-А 0.886 Ме/л/0.282 МОМ). Результаты УЗИ в норме (КТР 60.8 мм, БПР 20.8 мм, ТВП 1.5 мм, носовая кость 1.9 мм, ЧСС 157 уд/мин), ребенок шевелил ножками и ручками. На сроке 14.1 недель прошла плацентоцентез. Результат по трисомиям не подтвердился, но показал плацентарный мозаицизм, абсолютно во всем материале - набор хромосом 92, мужской кариотип. В нашем регионе с таким результатом анализа плацентоцентеза при живом развивающемся плоде столкнулись впервые. Обычно такой результат выявляется в абортированных материалах. Никто не может мне ничего сказать. Предполагают, что сама плацента начала так делиться и живет уже своей жизнью. Это меня очень пугает. Я начала искать информацию везде сама. И нашла, что это может быть пузырный занос, который проявляется в более поздние сроки беременности и может перейти в онкологию плаценты, что очень страшно. Прошу Вас, скажите, правда ли это? Были ли у Вас в практике такие случае именно с мужским кариотипом плаценты? Чем это может грозить?
Похожие и рекомендуемые вопросы
46 XY, inv10(g21p11)? t(10)? Трисомия 10 р прерывать беременность? Мне 42 года беременность...
Генетическая двойка, высокий риск СД Сегодня получила результаты генетической двойки....
1 скрининг. ГФ в ЛЖ Уважаемые специалисты. Мне 25 лет. Беременность 13 недель по месячным....
Анэмбриония и замершая беременность на ранних сроках Наталья Петровна!
Мне 35 лет...
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Нужен ли амниоцентез? Скажите, пожалуйста, врач направляет на амниоцентез только исходя...
Расшифровка кариотипа клеток плаценты Первый скрининг- по крови риск СД 1: 16, УЗИ...
Очень высокий хгч Мне 34г, первая беременность, до этого две попытки эко, последняя...
Скрининг цифры в mL в норме а в МоМ отклонения У меня вторая беременность, помогите...
Результаты УЗИ кажутся проблемными Подскажите пожалуйста нормальные ли показатели...
Низкий PAPP-A Беременность первая, протекает без проблем (токсикоза практически не...
Помогите, пожалуйста. 1 скрининг, риск 1: 61 Уважаемые доктора!
Беременность 14 недель....
Амниоцентез Наталья Петровна. Расшифруйте, пожалуйста. Валяется ли данное заключение...
Результаты биохимии материнской сыворотки Помогите пожалуйста с расшифровкой результатов....
Очень высокий ХГЧ и риск по СД Скажите пожалуйста есть ли шанс на благоприятный исход...
Высокий риск отклонений после первого скрининга Подскажите пожалуйста. Вторая беременность,...
Что не так с результатом Была на узи сегодня, узист говорит, что все отлично. Но когда...
Кариотипирование супругов Наталья Петровна.
Хотим с мужем провериться на кариотипирование...
Помощь в расшифровке скрининга Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах первого...
Результаты тройного теста при беременности Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты...
36 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений: 1. УЗИ, 2. Скрининга, 3. Плацентоцентеза
предоставьте фото всех заключений: 1. УЗИ, 2. Скрининга, 3. Плацентоцентеза
0
Платная консультация
"Именно мужской кариотип" не имеет значения (хотя ни в одном заключении я не увидела полную формулу кариотипа).
Да, такой плацентарный мозаицизм это очень-очень редкое явление. Но возможное.
И, Вы правы, такой кариотип в плаценте может осложняться состоянием "пузырный занос". Но у Вас нет ни одного признака пузырного заноса даже и близко. Этими признаками является очень высокий уровень ХГЧ (у Вас он идеальный) и утолщение плаценты (у Вас его нет).
Я бы Вам рекомендовала две вещи: сделать дополнительное УЗИ на 16 неделе для оценки плаценты. И для уточнения кариотипа плода не кордоцентез, а амниоцентез. Амниоцентез более безопасен и выполняется на более раннем сроке (с 16-20 неделю. )
Да, такой плацентарный мозаицизм это очень-очень редкое явление. Но возможное.
И, Вы правы, такой кариотип в плаценте может осложняться состоянием "пузырный занос". Но у Вас нет ни одного признака пузырного заноса даже и близко. Этими признаками является очень высокий уровень ХГЧ (у Вас он идеальный) и утолщение плаценты (у Вас его нет).
Я бы Вам рекомендовала две вещи: сделать дополнительное УЗИ на 16 неделе для оценки плаценты. И для уточнения кариотипа плода не кордоцентез, а амниоцентез. Амниоцентез более безопасен и выполняется на более раннем сроке (с 16-20 неделю. )
0
Платная консультация
Вероника 2017-09-22 22:25
Наталья Петровна, спасибо Вам большое за оперативный ответ и помощь!
Скажите, пожалуйста, а может ли такой пузырный занос появиться после 16 недели или еще в более поздние сроки и перейти в онкологию? Это страшное явление не дает мне покоя.
И возможно ли выносить здоровый плод с нормальным кариотипом (если амнио подтвердит нормальный набор у плода) при такой ненормальной плаценте?
И может ли быть такое, что при выявлении у плода нормального кариотипа каким-то образом туда все-же попадут эти "страшные" хромосомы плаценты?
Скажите, пожалуйста, а может ли такой пузырный занос появиться после 16 недели или еще в более поздние сроки и перейти в онкологию? Это страшное явление не дает мне покоя.
И возможно ли выносить здоровый плод с нормальным кариотипом (если амнио подтвердит нормальный набор у плода) при такой ненормальной плаценте?
И может ли быть такое, что при выявлении у плода нормального кариотипа каким-то образом туда все-же попадут эти "страшные" хромосомы плаценты?
0
1. Мало вероятно. Если пузырный занос развивается, то сразу. Но для контроля ситуации надо делать дополнительные УЗИ.
2. Можно, если характеристики плаценты будут нормальные. Сейчас они нормальные.
3. Нет, хромосомы никуда не попадают. Но кариотип плода надо определить. Сделайте амниоцентез.
2. Можно, если характеристики плаценты будут нормальные. Сейчас они нормальные.
3. Нет, хромосомы никуда не попадают. Но кариотип плода надо определить. Сделайте амниоцентез.
0
Платная консультация
Вероника 2017-11-02 21:01
Наталья Петровна! Здравствуйте! Как и обещала хочу Вам рассказать о развитии ситуации и вновь прошу Вашей помощи и профессиональной консультации!
Я сделала второй скрининг (в разных лабораториях, разрыв 5 дней) и узи (16 и 20 недель). Посмотрите, пожалуйста. Сейчас стоит вопрос о проведении кордо.
Я сделала второй скрининг (в разных лабораториях, разрыв 5 дней) и узи (16 и 20 недель). Посмотрите, пожалуйста. Сейчас стоит вопрос о проведении кордо.
0
Здравствуйте, Вероника,
я думаю, что если не сделали амниоцентез, то кордоцентез не стоит делать.
В результатах нет ничего тревожного, похоже, ребенок нормально развивается. И плацента развивается тоже нормально.
Думаю, Вам стоит только делать дополнительные УЗИ для контроля плаценты.
я думаю, что если не сделали амниоцентез, то кордоцентез не стоит делать.
В результатах нет ничего тревожного, похоже, ребенок нормально развивается. И плацента развивается тоже нормально.
Думаю, Вам стоит только делать дополнительные УЗИ для контроля плаценты.
0
Платная консультация
Вероника 2017-11-04 15:39
Наталья Петровна! Спасибо Вам большое за ответ!
Гегетик в нашем городе не настаивает на кордо, но готов сделать его для моего спокойствия, мне дали время до вторника решить. Я никак не могу принять решение, все-таки процедура не из простых, боюсь навредить малышу, и еще что-то про кровоток написали в узи и врач сказал, что это тоже осложняет ситуацию с кордо + эта непонятная плацента, ведь игла будет через нее проходить.
Скажите, пожалуйста, в моем случае с учетом узи и скрининга, какой примерно процент того, что все же может быть хромосомная аномалия? Ни 92-набор (это наверно уже исключено), а какая-то иная ха, хотя при плацентоцентезе ничего другого не выявили. Это было бы видно по узи?
А еще хотела узнать у Вас, как это так произошло, что первый такой плохой скрининг, а второй по цифрам значительно отличается?
Спасибо большое Вам заранее.
Гегетик в нашем городе не настаивает на кордо, но готов сделать его для моего спокойствия, мне дали время до вторника решить. Я никак не могу принять решение, все-таки процедура не из простых, боюсь навредить малышу, и еще что-то про кровоток написали в узи и врач сказал, что это тоже осложняет ситуацию с кордо + эта непонятная плацента, ведь игла будет через нее проходить.
Скажите, пожалуйста, в моем случае с учетом узи и скрининга, какой примерно процент того, что все же может быть хромосомная аномалия? Ни 92-набор (это наверно уже исключено), а какая-то иная ха, хотя при плацентоцентезе ничего другого не выявили. Это было бы видно по узи?
А еще хотела узнать у Вас, как это так произошло, что первый такой плохой скрининг, а второй по цифрам значительно отличается?
Спасибо большое Вам заранее.
0
Да, то что не обнаружено маркеров УЗИ - очень обнадеживающе. И то, что беременность нормально развивается.
Скорее всего, плацента самостабилизировалась не смотря на хромосомную аномалию в ее клетках.
Риск осложнений кордоцентеза выше, чем риск патологии у плода.
Скорее всего, плацента самостабилизировалась не смотря на хромосомную аномалию в ее клетках.
Риск осложнений кордоцентеза выше, чем риск патологии у плода.
0
Платная консультация
Анастасия 2018-10-28 05:27
Вероника здравствуйте! У меня точно такой кариотип хориона 92xxyy, сейчас срок 15/4 недель. Чем все у вас закончилась?
0
Анастасия,
Не надо искать " точно такие же" ситуации. Вам может только казаться, что все так же.
На самом же деле Ваша ситуация может отличаться.
Не надо искать " точно такие же" ситуации. Вам может только казаться, что все так же.
На самом же деле Ваша ситуация может отличаться.
0
Платная консультация
Да, Ваша ситуация похожа.
Вам обязательно нужны дополнительные УЗИ для оценки состояния плаценты (толщина и структура).
И стоит рассмотреть вариант амниоцентеза, его делают с 16 недели.
Вам обязательно нужны дополнительные УЗИ для оценки состояния плаценты (толщина и структура).
И стоит рассмотреть вариант амниоцентеза, его делают с 16 недели.
0
Платная консультация
Анастасия 2018-10-28 12:17
С какой недели беременности могут увидить состояние плаценты на узи?
0
В любую неделю.
Но оценивать надо динамику, то есть желательно каждые 2 недели.
0
Платная консультация
Вероника 2018-12-12 23:26
Анастасия! Здравствуйте! Если вы читаете это сообщение, напишите мне как вас найти вконтакте!
0