0

Объясните название заключения и дальнейшие действия

Спрашивает: Анна
Пол: Мужской
Возраст: 10 лет
Хронические заболевания: Нарушение зрения, нижняя граница всех показателей гармонов
Здравствуйте, сдавали анализ генетику, в заключении написано патология кариотипа дериват хромосомы 7 возможно результат дуплицирования сегмента р13 р15. Рекомендовано кариотипирование родителей. Мне не понятно, разъясните, допустим у родителей найдётся нарушение, как с ребёнком то быть, что делать?! Так и жить дальше?! Подскажите и разъясните пожалуйста все
Категория: Генетик
Добавлен: 18 ноября 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Генетика (не сбалансированная частичная это как?) Какие предположительно отклонения...
Кариотип arr(12p) x3 У новорожденной дочери обнаружили атрезию ануса. Сделали микроматричный...
Хромосомный микроматрического анализ На первом скрининга была плохая кровь РАРР-Р...
Расшифруйте заключение генетическое исследования Подскажите пожалуйста сдали анализ...
Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
Неизвестная аномалия Ребенку (малтчик 17.05.20 г. р) сделали анализ на кариотип и...
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+ Подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Дальнейшие действия Такая ситуация. У ребёнка пятый день температура и небольшой насморк....
Генетическая ркмп У сына рестриктивная кардиомиопатия. Подтверждена путем эхо, мрт...
Метаболическое нарушение? У сына вначале ставили дцп, атонико-астатическая форма....
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
Частичная трисомия 7p12.3 Пожалуйста, помогите понять результаты aCGH исследования:...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Кариотип абортуса 45, Х Помогите советом. После ЭКО на 6 неделе произошла ЗБ. Сдали...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-11-18 10:55
Здравствуйте,
предоставьте заключение.
Опишите ребенка.
И что было показанием к анализу?
0
Платная консультация
Анна 2019-11-18 11:23
Нас направил торматолог ортопед, жалоб не было. Ребёнок отстает а росте, плохо усваивает школьную программу, бывает ночной энурез, нарушение зрения, постоянная ношение очков +4,5.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-11-18 14:11
1. Результат, в котоом есть знаки вопроса - нельзя назвать окончательным. Нужен повтор анализа. И анализ родителей. Это тоже нужно для уточнения.
2. Скорее всего, окончательное прояснение кариотипа в вашем случае будет требовать применение молекулярного метода ХМА, или какой-то аналог.

Но для практических действий нет необходимости в уточняющих генетических анализах.
В любом случае лечение всегда симптоматическое у соответствующих специалистов.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос