0
Муковисцидоз 250
Спрашивает: Ирина
Пол: Мужской
Возраст: 2 недели
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, пришёл анализ на генетику с роддома, муковисцидоз 250, отправляют на консультацию к генетику, мы конечно же сходим просто на прием только 9 февраля, хотелось бы знать может ли диагноз ошибочный, и если нет есть ли лечение при таком показателе, и подробней хотелось бы об этом узнать
Похожие и рекомендуемые вопросы
Высокий ТВП, кость носа не определяется, риск очень высокий Получили результаты первого...
Какие обследования генетики нужно сделать Сейчас у меня беременность 14 недель. По...
Комподактилия пальцев У меня Дисплазия соединительной ткани.
Передаётся по маминой...
Непонятный результат 1 скрининга Помогите советом. В 13+3 делала узи и сдавала кровь....
Генетичкая консультация Наталья Петровна, я уже писала вам о прерывания беременности...
Соленый пот Доктор. Моему ребенку 6 месяцев. Последний месяц стала замечать, что у...
Какие анализы надо сдать, чтоб не было аномалий у ребенка Мне 37 лет. Я родилась с...
Гемохроматоз? Подскажите пожалуста расшифровку данного анализа, что он значит и какой...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Расшифруйте, пожалуйста, результаты скрининга Мне 41 год, беременность первая. В 12...
Биохимический скрининг пришел с отклонениями от нормы Я обращаюсь к вам за помощью....
Расшифруйте первый скрининг Помогите расшифровать первый скрининг. В городе нет генетика,...
Генетический анализ на болезнь Крона У моего мужа Болезнь Крона. Сдали генетический...
Помогите я в отчание Помоги мне паж-ста. У меня дома генетик сказал что такое бывает...
Муковисцидоз и azf делеции Мне 32, мужу скоро 36. У обоих кариотипы в норме, но в...
Анализ на кариотип супругам Подскажите пожалуйста. У меня было 2 неудачные беременности,...
Болезнь Муковисцидóз Я бы хотел узнать у меня вегета сосудистая дистония и проблемы...
Есть ли шанс иметь своих детей? С мужем планируем ребёнка 7 лет. У меня всё хорошо,...
Интерпретация результатов анализов В нашем городе к большому сожалению нет генетиков,...
Выявление генетических заболеваний взрослого человека Болею 16 лет. Не могут поставить...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Для начала нужно уточнить диагностику.
Нужно будет сделать один или два биохимических анализа. Золотой стандарт диагностики - потовая проба.
Если эти анализы будут указывать на муковисцидоз, то надо будет и ДНК анализ сделать.
К сожалению, кардинально лечения не существует.
Но советую вам пока об этом не думать
Займитесь диагностикой.
Для начала нужно уточнить диагностику.
Нужно будет сделать один или два биохимических анализа. Золотой стандарт диагностики - потовая проба.
Если эти анализы будут указывать на муковисцидоз, то надо будет и ДНК анализ сделать.
К сожалению, кардинально лечения не существует.
Но советую вам пока об этом не думать
Займитесь диагностикой.
0
Платная консультация