0

Муковисцидоз 250

Спрашивает: Ирина
Пол: Мужской
Возраст: 2 недели
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, пришёл анализ на генетику с роддома, муковисцидоз 250, отправляют на консультацию к генетику, мы конечно же сходим просто на прием только 9 февраля, хотелось бы знать может ли диагноз ошибочный, и если нет есть ли лечение при таком показателе, и подробней хотелось бы об этом узнать
Категория: Генетик
Добавлен: 29 января 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Какие обследования генетики нужно сделать Сейчас у меня беременность 14 недель. По...
Комподактилия пальцев У меня Дисплазия соединительной ткани. Передаётся по маминой...
Непонятный результат 1 скрининга Помогите советом. В 13+3 делала узи и сдавала кровь....
Генетичкая консультация Наталья Петровна, я уже писала вам о прерывания беременности...
Соленый пот Доктор. Моему ребенку 6 месяцев. Последний месяц стала замечать, что у...
Гемохроматоз? Подскажите пожалуста расшифровку данного анализа, что он значит и какой...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Расшифруйте, пожалуйста, результаты скрининга Мне 41 год, беременность первая. В 12...
Расшифруйте первый скрининг Помогите расшифровать первый скрининг. В городе нет генетика,...
Генетический анализ на болезнь Крона У моего мужа Болезнь Крона. Сдали генетический...
Помогите я в отчание Помоги мне паж-ста. У меня дома генетик сказал что такое бывает...
Муковисцидоз и azf делеции Мне 32, мужу скоро 36. У обоих кариотипы в норме, но в...
Анализ на кариотип супругам Подскажите пожалуйста. У меня было 2 неудачные беременности,...
Болезнь Муковисцидóз Я бы хотел узнать у меня вегета сосудистая дистония и проблемы...
Есть ли шанс иметь своих детей? С мужем планируем ребёнка 7 лет. У меня всё хорошо,...
Интерпретация результатов анализов В нашем городе к большому сожалению нет генетиков,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-01-29 15:20
Здравствуйте
Для начала нужно уточнить диагностику.
Нужно будет сделать один или два биохимических анализа. Золотой стандарт диагностики - потовая проба.
Если эти анализы будут указывать на муковисцидоз, то надо будет и ДНК анализ сделать.
К сожалению, кардинально лечения не существует.
Но советую вам пока об этом не думать
Займитесь диагностикой.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос