0
Миопатия или ошибка
Спрашивает: Тамара
Пол: Женский
Возраст: 2 года 2 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у моей у дочери обнаружен нуклеотидный вариант с неопределенной клинической значимостью в гене Def. Мы обратились в фонд, чтобы сдать секвирование по Сэнгеру. Хотелось бы узнать какой риск миопатии или же это просто носительство и в будущем не скажется? Ребёнок родился от первой беременности на 41,1 кесарево сечение. Апгар 7-7. С 6 месяцев наблюдается у невролога так, как пошла задержка моторного развития и синдром гипотонии. Поздно встала в 1,1, пошла в 1.8. Сдали анализы на сма и миопатии на бесплатной основе. На данный момент проходим курс элькар, финибуд, массажи, физиотерапии. Мышцы очень слабые, вальгусная установка стоп, вялая осанка, гипермобильность сустатов, гипоплазия мазолистого тела(в Питере сказали это из за генетики делали мрт) Ногами на дальние дистанции не ходит, быстро устаёт, походка шаткая. На данный момент уже 2 раза лежали в питерской областной больнице, наблюдаем я у невролога по месту жительства. Но проблема в том в Питере одно говорят, а сдесь врач другое вообще. Да и лечимся мы у неё давно, а толку нет. Генетика у нас в городе не имеется. Диагноз стоит Мкб-10 G93.8 С моей стороны в роду ни у кого инвалилностей не имелось. Есть 3 родных брата все здоровы. Да и двоюродные тоже.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Страшно завышен показатель КФК у грудничка Помогите пожалуйста разобраться. Мой сродный...
Внешность ребёнка и умелки Подскажите, моему сыну 6 мес…родились на 35-36 неделе…....
Галактаземия. Ошибка? На сроке ровно 37 недель я родила дочку.6.07.2020 родилась она...
Расшифровка кариотипа 46xx 9phgh 22pss у ребенка Подскажите, пожалуйста, ребенку 5лет,...
Пренатальный скрининг, возможна ли ошибка? 26 лет, беременность вторая, первый ребёнок...
45 хх транслокация 2 и 13 Помогите моей доченьке, мы родились недоношенными на 34-35...
У ребенка стигмы 24.09.19 у меня родилась дочь. Третьи роды. В 12 недель на УЗИ поставили...
Замерзшие беременности на 30 и 37 неделе Было 3 беременности, первый ребенок от 1...
Гемигипертрофия справа Подскажите пожалуйста, у нас после рождения ребенка начались...
Беременность в 41 год скрининг 1-го триместра Мне 41 год. Сейчас беременность 24 недели....
Риск Трисомии 21 18 13 Помогите мне. Скрининг первого триместра. Мне 36 лет. Вторая...
Двухсторонняя пиелоэктазия у плода На узи в 20 недель все показатели плода были в...
Плохой результат плацентобиопсии Очень нуждаюсь в помощи, первая беременность, ждали...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Повышен ХГЧ в первом скрининге Сдавала первый скрининг в сроке 12 недель. Мои результаты:...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Тригоноцефалия опица У моего ребенка под вопросом синдром тригоноцефалии Опица! Ему...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
У меня есть риск родить с патологией СД? Я делала УЗИ в 1 триместре, сказали что результаты...