0

Миопатия или ошибка

Спрашивает: Тамара
Пол: Женский
Возраст: 2 года 2 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у моей у дочери обнаружен нуклеотидный вариант с неопределенной клинической значимостью в гене Def. Мы обратились в фонд, чтобы сдать секвирование по Сэнгеру. Хотелось бы узнать какой риск миопатии или же это просто носительство и в будущем не скажется? Ребёнок родился от первой беременности на 41,1 кесарево сечение. Апгар 7-7. С 6 месяцев наблюдается у невролога так, как пошла задержка моторного развития и синдром гипотонии. Поздно встала в 1,1, пошла в 1.8. Сдали анализы на сма и миопатии на бесплатной основе. На данный момент проходим курс элькар, финибуд, массажи, физиотерапии. Мышцы очень слабые, вальгусная установка стоп, вялая осанка, гипермобильность сустатов, гипоплазия мазолистого тела(в Питере сказали это из за генетики делали мрт) Ногами на дальние дистанции не ходит, быстро устаёт, походка шаткая. На данный момент уже 2 раза лежали в питерской областной больнице, наблюдаем я у невролога по месту жительства. Но проблема в том в Питере одно говорят, а сдесь врач другое вообще. Да и лечимся мы у неё давно, а толку нет. Генетика у нас в городе не имеется. Диагноз стоит Мкб-10 G93.8 С моей стороны в роду ни у кого инвалилностей не имелось. Есть 3 родных брата все здоровы. Да и двоюродные тоже.
Ответов пока нет, но есть 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 9 октября 2022 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.99% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Страшно завышен показатель КФК у грудничка Помогите пожалуйста разобраться. Мой сродный...
Внешность ребёнка и умелки Подскажите, моему сыну 6 мес…родились на 35-36 неделе…....
Галактаземия. Ошибка? На сроке ровно 37 недель я родила дочку.6.07.2020 родилась она...
Расшифровка кариотипа 46xx 9phgh 22pss у ребенка Подскажите, пожалуйста, ребенку 5лет,...
Пренатальный скрининг, возможна ли ошибка? 26 лет, беременность вторая, первый ребёнок...
45 хх транслокация 2 и 13 Помогите моей доченьке, мы родились недоношенными на 34-35...
Замерзшие беременности на 30 и 37 неделе Было 3 беременности, первый ребенок от 1...
Плохой результат плацентобиопсии Очень нуждаюсь в помощи, первая беременность, ждали...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Гемигипертрофия справа Подскажите пожалуйста, у нас после рождения ребенка начались...
Беременность в 41 год скрининг 1-го триместра Мне 41 год. Сейчас беременность 24 недели....
Риск Трисомии 21 18 13 Помогите мне. Скрининг первого триместра. Мне 36 лет. Вторая...
Двухсторонняя пиелоэктазия у плода На узи в 20 недель все показатели плода были в...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Повышен ХГЧ в первом скрининге Сдавала первый скрининг в сроке 12 недель. Мои результаты:...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Тригоноцефалия опица У моего ребенка под вопросом синдром тригоноцефалии Опица! Ему...
У меня есть риск родить с патологией СД? Я делала УЗИ в 1 триместре, сказали что результаты...
Анализы по генетике после замершей беременности Помогите пожалуйста! Мне 32 года....

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос