0

Микроделеция 17 хромосомы

Спрашивает: Ольга Зайцева
Пол: Мужской
Возраст: 9 ktn
Хронические заболевания: Вторичная тубулопатия, врожденный нефрокальциноз, гипераминоацидурия, поллиноз, косоглазие,
Здравствуйте, Ребенку 8 лет
Сдали кариотип. - 46 ХY, но в заключении написали, что " по фенотипу нельзя исключить микроделеционные синдромы.
Сдали расширенный микроматричный анализ в ООО "Геномед" Москва.
Заключение: Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 17 хромосомы с позиции 34476877 до позиции 36307773, захватывающая регион 17q12.
В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микроделеция определена как патогенная, связанная с задержкой развития и характерным фенотипом (в т. ч. врожденные пороки развития).

Что это означает, какой прогноз для жизни и здоровья ребенка?
Категория: Генетик
Добавлен: 21 июня 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Нейросонография прошу расшифровать Прошу посмотреть узи. Необходимо лечение? Родился...
Вены и сосуды у грудничка Подскажите пожалуйста, насколько стоит волноваться или нет...
Результаты мрт у грудничка Лежали с ребенком в неврологическом отделении, обследоввлись...
Сдавали анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор), помогите пожалуйста Наталья Петровна! С мужем 7 лет. Мужу 34 года, мне 28. Так как за это время мы не смогли зачать ребенка мы с мужем обратились в г. Уфа в
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Есть ли аутизм? Доктор! Ребенку 3,4 нет речи. Отдельные слова есть, но предложения...
Расшифровка ээг ребенку Помогите расшифровать ЭЭГ. Дочке поставили ЗПРР, сделали ЭЭГ....
Окружность головы новорожденного Очень нужна консультация. Новорожденный ребенок,...
Ребёнок нервный, издаёт звуки Ребёнок 5 лет начал месяц назад ууукать как сова, раньше...
Ребёнок любит качаться вперёд назад Ребёнку год не ходит, садится в автокресло и качается,...
Гипогликемия ДД. м3мес, при родах транзиторная гипогликемия(асфик.5-7б), по апгар...
Ребёнок прыгает, держась за опору Ребёнку 8 месяцев на данный момент. Он научился...
Микроделеция 6 хромосомы Хочу проконсультироваться по поводу своей дочери, родилась...
Органическое поражение цнс. Миатонический синдром Родилась полностью здоровой. Головку...
Расшифруйте мрт Помогите с расшифровкой МРТ ребенка, действительно ли у нас гидроцефалия...
Ассиметрия боковых желудочков головного мозга На узи в роддоме то есть на 3-4 день...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-06-21 21:37
Здравствуйте,
микроделеция не может лечиться. Помощь только симптоматическая.

Вот информация
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2017/17 q12%20microdeletions%20FTNW.pdf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK401562/
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос