0
Кариотип и синдром дауна
Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 36 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у меня два вопроса: почему скрининги и биохимия крови не показала что родиться малыш с синдромом дауна? Есть генетические нарушение и оно должно было повлиять на размеры твп и носовую кость?
У малыша в анализе на кариотипирование указано-47xy+21(12).
Как я понимаю что Цыфра 12 означает метафазы. Почему именно 12? у некоторых в анализе указано 10 или 11? от чего зависит количество просматриваемых метафаз?
У малыша в анализе на кариотипирование указано-47xy+21(12).
Как я понимаю что Цыфра 12 означает метафазы. Почему именно 12? у некоторых в анализе указано 10 или 11? от чего зависит количество просматриваемых метафаз?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Второй скрининг Дата последней менструации 26.12.16.
У меня проблемка пришел анализ...
Синдром дауна 1: 50 Помогите пожалуйста у меня третья долгожданная беременность и...
Всё ли у меня в порядке? Можете помочь разобраться с рисками по моим результатам?...
ХГЧ повышен! Какие шансы родить здорового ребенка! Понимаю, что вам пишут множество...
Подозрение на синдром Дауна Добрый день, у меня сейчас 4 беременность 16 недель, последние...
Первый скрининг, оценка риска онлайн Мне 36 лет, в 12,2 недель сделала скриниг по...
Результат узи и скрининга Добрый вечер. Сегодня была на втором Узи по сроку и скрининге....
Трисомия 21 синдром д Сдала анализ на 1 скрининге. (13 недель ровно) Твп-1,6 мм. Ктр-68мм,...
Риск по синдрому дауна Подскажите, на сколько велик риск болезни Дауна у ребенка и...
Риск трисомии по 21 хромосоме 1: 178 повышен 35 лет. 14 недель беременности. Беременность...
Вопрос про амниоцентез, стоит делать или есть другой вариант По результатам крови...
Синдром дауна после синдрома уокера Первый ребёнок с синдромом денди уокера. Ничем...
Расшифровка биохимического скрининга Подскажите, что не так с анализами.
Мне 28 лет....
Трисомия 21 1: 263 Мне 42 года. Вес 57кг, рост 1.65 Вторая беременность. Первая роды...
Расшифровка первого скрининга на синдром Дауна Помогите пожалуйста разобраться в результатах...
Биохимический скрининг 2 триместра У меня беременность 17 недель. Вчера сделала тройной...
Первый скрининга 12 недель беременности Наталья. У меня вопрос по результатам скрининга...
Гипоплазия носа Беременность 18 недель, скрининг по крови показал риск синдрома Дауна...
Второй скрининг показал синдром дауна высокий риск Мне 27 лет, делали 2 скрининга,...
16 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Чтобы предметно прокомментировать обследования во время беременности, надо видеть все заключения.
Проанализировали столько метафаз, сколько удалось получить.
Чтобы предметно прокомментировать обследования во время беременности, надо видеть все заключения.
Проанализировали столько метафаз, сколько удалось получить.
0
Платная консультация
Первое фото очень плохого качества - ничего вообще не видно.
Второй скрининг Вы не прикрепили.
Второй скрининг Вы не прикрепили.
0
Платная консультация
Елена 2020-12-22 20:44
Здравствуйте
Отправила Вам первое фото скрининг которое было плохого качества
Там указана результаты по крови и расчёт рисков
А второе фото за вчера это именно узи
Это всё первый скрининг
Есть смысл отправлять результаты второго скрининга? Там можно что то увидеть?
А скрининги (именно видеозапись узи) сохраняются в больницах или женских консультациях?
Отправила Вам первое фото скрининг которое было плохого качества
Там указана результаты по крови и расчёт рисков
А второе фото за вчера это именно узи
Это всё первый скрининг
Есть смысл отправлять результаты второго скрининга? Там можно что то увидеть?
А скрининги (именно видеозапись узи) сохраняются в больницах или женских консультациях?
0
Елена, Ваш вопрос состоит в том почему обследования при беременности не выявили рисков и маркеров синдрома Дауна. Так?
При этом уже который раз Вы не предоставляете заключения полностью.
Что Вы предоставите - то я прокомментирую.
Но только если эти заключения будут в хорошем качестве и полностью.
Это важно, чтобы понять на сколько правильно они проводились.
При беременности выявляются маркеры патологии на скринингах 11-13 недели, и на УЗИ 20-22 недели.
Эти скрининги выявляют 93-95% случаев хромосомных аномалий.
То есть, 5-7% остаются не выявленными при беременности даже если все обследования были сделаны правильно.
При этом уже который раз Вы не предоставляете заключения полностью.
Что Вы предоставите - то я прокомментирую.
Но только если эти заключения будут в хорошем качестве и полностью.
Это важно, чтобы понять на сколько правильно они проводились.
При беременности выявляются маркеры патологии на скринингах 11-13 недели, и на УЗИ 20-22 недели.
Эти скрининги выявляют 93-95% случаев хромосомных аномалий.
То есть, 5-7% остаются не выявленными при беременности даже если все обследования были сделаны правильно.
0
Платная консультация
Елена 2020-12-23 12:57
Наталья Петровна, добрый день!
Первый скрининг я скинула вам полностью (он состоит из 2 х листов)
По качеству предоставленных данных -я отправляю в большом формате, и отправленные открываю и все данные читабельны. Может подскажите как мне пол другому скинуть?
Первый скрининг я скинула вам полностью (он состоит из 2 х листов)
По качеству предоставленных данных -я отправляю в большом формате, и отправленные открываю и все данные читабельны. Может подскажите как мне пол другому скинуть?
0
Елена 2020-12-23 13:00
Наталья Петровна, а как можно теперь понять были ли правильно сделаны скрининги? Наверно эти 5-7 % процентов входит человеческий фактор специалиста? Или синдром дауна в утробе не может проявляться в маркерах?
0
1. Елена, я не являють администратором, и не обслуживаю технические вопросы.
Вы не предоставили первый скрининг полностью.
2. Имея полное заключение, можно оценить соответствовал ли скрининг всем требованиям. Это можно оценить.
Только это.
3. Нет, Вы не поняли про 5-7%. Даже если все сделано правильно, то 5-7% синдрома Дауна скрининг не замечает. Это нормально. Потому что, в некоторых случаях маркеры не проявляются при беременности.
Вы не предоставили первый скрининг полностью.
2. Имея полное заключение, можно оценить соответствовал ли скрининг всем требованиям. Это можно оценить.
Только это.
3. Нет, Вы не поняли про 5-7%. Даже если все сделано правильно, то 5-7% синдрома Дауна скрининг не замечает. Это нормально. Потому что, в некоторых случаях маркеры не проявляются при беременности.
0
Платная консультация
Елена 2020-12-23 16:44
Наталья Петровна, у меня первый скрининг состоит из двух листов. Вам видно эти два листа которые я отправляла? Или они не прогружаються?
0
Елена, я видела эти страницы. Это 2-я страница скрининга и УЗИ.
Скорее всего, скрининг был выполнен верно.
Скорее всего, скрининг был выполнен верно.
0
Платная консультация