Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Поставили риск СД 1/320 2021-02-19 08:38
Здравствуйте, при первом скрининге в 11 недель
PAPP 1,6 mIU/mL (0,75 MoM), ХГЧ 63.0 ng/mL (1,08 MoM 1,35 MoM), по узи без отклонений.
При 2м скрининге АФП 0,75 МоМ, ХГЧ 1,8 МоМ, Эстоиол 0,6 МоМ (поставили риск СД 1/320), по узи без отклонений.
Исходя из риска 1/320 рекомендуют сделать амниоцентез....
0
9
Скрининг 1 триместра. Двойной тест выше порога отсечки 2021-02-19 10:05
Здравствуйте, рассшифруйте анализ скрининга крови. Начиталась в интернете что риск порога отсечки это даун. Мне все таки 38 лет может риск связан именно с этим. Вообще нужно чтоб конечно специалист оценил угрозу комбинированного риска. Заранее огромное спасибо
0
1
Анализ по генетике, гипертрофическая кардиомиопатия диагноз 2021-02-19 11:43
Здравствуйте, у меня гипертрофическая кардиомиопатия с обструкцией, взяли анализ, вопрос такой, расшифровать каждый генетик может или с кардиологом? Сделали операцию, кардиологи говорят это болезнь наслед таенная. Спасибо.
0
2
Биохимия анализ 2021-02-19 12:32
Здравствуйте, помогите расшифровать исследования 1го триместра, больше всего интересует биохимия и риски. Является ли результат исследования нормой, или есть патологии?
0
4
Расшифровка рисков на тромбофилию 2021-02-19 14:03
Здравствуйте, по результату первого скрининга перинатолог направила на дообследование. Сегодня получила результаты. Волчаночный антикоагулянт в норме, гомоститеин тоже в норме, а вот как понять генетические риски не понимаю. Дайте пожалуйста пояснение.
0
11
Ген SPR интерпретация результата 2021-02-19 16:00
Здравствуйте,
Муж и сын сдавали кровь на мутацию в гене SPR c.766 GA, получили ответ, что в этом месте обнаружены гетерозиготы дикого типа GG.
Подскажите, пожалуйста, что это значит и что такое дикий тип
0
1
Результаты крови скрининг 2021-02-20 11:23
Здравствуйте, прошла скрининг и пришли результаты. Врачь не объяснил отправил здать кровь на АФП и ХГЧ. Помогите понять какие риски. По узи все хорошо.
0
3
Отклонения при 1ом скрининге 2021-02-20 11:49
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста по первому скринингу. Возраст 33 года, беременность ЭКО, первая. Срок по месячным 12 недель и 3 дня. Срок по УЗИ 12 недель и 6 дней. Данные узи: КТР 65 ММ, ТВП 0,94 ММ, НОСОВАЯ КОСТОЧКА 3,3 ММ, СЕРДЦЕБИЕНИЕ 151 УД. /МИН, Хорион по передней стенке на расстоянии...
0
3
Тест на кариотип. Последний вопрос 2021-02-20 13:13
Здравствуйте, простите в прошлый раз я не спросила самое главное об анализе на кариотип. Перед тем как его сдавать не нужно врачу говорить, что например подозреваю у мужа гермафродитизм, все и так увидят если что-то есть? И 11 клеток хватит?
0
2
Расшифровка 1 скр 2021-02-20 14:14
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга, был сделан в 13 нед. Ровно. Рекомендовано пересдать анализ крови и узи 2 скр и только потом на консультацию к генетику. А что сейчас происходит и какой диагноз и по какой патологии объяснить не могут, вот такая у меня ЖК. Очень...