Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Поломка в гене HNRNPH2 2021-02-16 14:08
Здравствуйте, я хотела бы подробнее узнать о гене HNRNPH2.
У моего ребенка по результатам полноэкзомного секвенирования найдена поломка в этом гене, меня интересует любая информация, связанная с ним.
Из проявлений у моего сына - эпилепсия, сильная задержка в развитии.
Если ли база данных, понять,...
0
14
46 XX der 5 q 13 2021-02-16 17:03
Здравствуйте, Здравствуйте, у моей дочери МВПР: атрезия ануса, дисгенезия МТ, ООО в сердце, мультакистоз левой почки.
В 9 месяцев умеет держать голову, гулит.
Не умеет переворачивается, ползать, игрушки в руки не берет, любит следить за игрушками, слушать сказки.
У нее катиотип 46 XX der 5 q 13.
Делали...
0
3
Пониженный papp 2021-02-16 18:36
Здравствуйте, Наталья Петровна! Подскажите, какая вероятность рождения ребенкас синдромом Дауна? К ганетику не направляли, так и сказали нет необходимости, назначили ацетилку. Пожалуйста отзовитесь, переживаю.
0
1
Линии симиан на руках у ребёнка 2021-02-16 21:34
Здравствуйте, у сына (4 месяца) на обеих руках поперечные складки (линии симиан) и немного искривлены мизинцы. У отца ребёнка такие же пальцы и линии. В роддоме врачи не обратили на это внимание. Педиатр по месту жительства также не увидел этого. Есть ли необходимость дополнительно обследоваться? Есть...
0
1
Какие анализы нужны при аутизме? 2021-02-17 10:31
Здравствуйте, Подскажите какие анализы нужно сдать ребенку с аутизмом перед консультацией генетика. Знаю про анализ на аминокислоты, но есть анализы с разным количеством аминокислот, сколько нам нужно. Может еще на витамины, минералы, белки или что то еще надо?
0
1
Анализ на непереносимость лактозы 2021-02-17 11:12
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, как расшифровать результат анализа не непереносимость лактозы у взрослой женщины (46 лет): Обнаружен вариант полиморфизма в гомозиготной форме по аллелю с. -13910С.
0
3
Комбинированный риск 1: 140 трисомии 21 2021-02-17 11:13
Здравствуйте, я беременна на 16 неделе, сейчас стоит вопрос о том делать или нет прокол, т. к повышен комбинированный риск трисомии 21- 1: 140, биохимический риск Т21 1: 1195, возрастной риск 1: 1065, Трисомия 13/18 + NT 1: 1633, на скрининговом узи второго триместра было выявлено повышенная ТВП 3.32....
0
1
Правая аберрантная подключичная артерия 2021-02-17 11:26
Здравствуйте, в 32 недели на третьем скрининге выявили наличие правой аберрантной подключичной артерии, назначено экспертное узи на следующей неделе. Не могли бы вы посмотреть снимок узи. Есть или нет данная патология?
0
1
Кариотип и тромбофелия 2021-02-17 11:43
Здравствуйте, подскажите пожалуйста перед проведением ЭКО необходим ли анализ на кариотип и на гены тромбофелии. Показаний особых нет. И как правильно называется анализ, так как цены разные на эти анализы, в справке от гинеколога в рекомендациях написано анализ на кариотип и гены тромбофелии.
0
9
Полное секвенирование экзома 2021-02-17 12:14
Здравствуйте, моей дочке 3 года 6 месяцев.
С 7 месяцев судороги.
Ранее я консультировались по генетическому анализу «большая неврологическая панель», сейчас пришёл результат другого аналища «полное секвенирование ЭКЗОМА».
Заключение прилагаю.
Помогите пожалуйста с расшифровкой- что это означает!?...