Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Можно ли беременеть и рожать с заболеванием таласемия 2021-02-11 16:02
Здравствуйте, я беременна на второго срок 4 недели. У меня таласемия. Селезёнка очень увеличина. Пожалуйста подскажите что мне делать? Есть ли шанс что ребенок родится без дефектов? Моя старшая дочка нормальная у нее все хорошо. Анализ на таласемию отправляли в Германию и ответ пришло что у меня этот...
0
1
Анализ на кариотип человека 2021-02-11 20:47
Здравствуйте, скажите пожалуйста, 11 клеток хватает, чтобы изучить хромосомы человека при анализе на кариотип? Если 11 хватает, то зачем берут 1. Заранее спасибо за ответ. Бд
0
8
Клетки при анализе на кариотип 2021-02-11 21:53
Здравствуйте, ответьте пожалуйста на мой вопрос. Я так и не поняла, если 11 клеток достаточно, чтобы увидеть кариотип, то, зачем тогда исследуют 15 клеток? Простите, что спрашиваю. Не поняла ничего.
0
1
Сбалансированная транслокация 2021-02-11 22:11
Здравствуйте, мне 32 года. Было 5 выкидышей на сроке 5-6 недель. Один из на 8неделе. Все анализы (гормоны, инфекции) в норме. Никаких причин не могли найти. После 5 выкидыша гинеколог настояла пройти кариотипирование. Так вот пришли результаты. У мужа в норме -46, XY. У меня 46, XX, t(3: 17) (q13.1:...
0
1
Нервозность передаётся ребёнку от матери или же нет 2021-02-11 22:51
Здравствуйте, скажите пожалуйста, у меня ребёнок 2 года, мальчик. Я женщина 28 лет, очень нервная, жизнь была не из легких в плане нервы родители изрядно портили, и я выросла неуравновешенным человеком, но я боролась и борюсь с этим. Но это во мне есть, нервозность и несдержанность. Это приобретённое....
0
7
Тест крови сывороточные маркеры 2 триместрв 2021-02-12 09:20
Здравствуйте, У меня был тест крови сывороточные маркеры 2 триместрв беременности 23.11 2020 на сроке 16 недель. Сейчас уже 12.02.2021 и эти результаты только пришли к моему генеколугу. Уже делали 3 узи скрилинга и все три узи показали что все хорошо. Но сегодня пришёл этот тест вот такие результаты...
0
5
Трисомия 21, помогите 2021-02-12 10:37
Здравствуйте, напугали меня, что высокий риск по трисомии 21. хотят, что бы делала прокол. Скажите пожалуйста, так ли это и стоит ли делать прокол?
0
9
Большая неврологическая панель 2021-02-12 11:53
Дочке 3,6 лет. Анализ "Большая неврологическая панель" Вот что обнаружено.
chr12: 102852930GA Гетерозиготный PAH ENST00000553106 c.727CT p. Arg243* 158
Признаки патогенности варианта:
Приводит к терминации синтеза белка
В БД Clinvar описан как патогенный
Приводит к аминокислотной замене в позиции где...
0
7
Кариотипирование и хма 2021-02-12 16:53
Здравствуйте, не могу забеременеть долгое время наблюдаюсь у репродуктолога. Диагноз бесплодие неясного генеза т. к причину найти не могут напрявляют на эко. Вопрос такой. Нужно ли при бесплодии неясного генеза сдавать хма или кариотип? Что лучше? Если я сдам хромосомномикроматричный анализ может ли...
0
9
Лпнп у ребенка повышен и холестерин 2021-02-12 18:10
Здравствуйте, доктор. Я обращалась к эндокринологу на сайте она мне порекомендует обратиться к вам, дело вот в чем. Мальчик 10 лет, года 2 назад решили сами сдать биохимию крови, выявили поаышенный билирубин и холестерин и гармон ттг. Начали прием гармонов ттг снизился, сели на диету ло этого было НЕ...