Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
7
Расшифровка генетического анализа на носительство СМА 2021-02-06 13:49
Здравствуйте, находимся на этапе планирования беременности с супругой, я сдал генетический анализ (показаний к сдаче данного анализа не было) «Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2) », помогите пожалуйста расшифровать его результаты, являюсь ли я носителем, возможно ли образование...
0
5
Прививка Спутник v и беременность 2021-02-06 14:06
Здравствуйте, 25.01 поставила прививку от коронавируса. А сейчас выяснила, что беременна, тест показывает 1-2 недели. Получается зачатие пришлось как раз на время, когда поставила прививку. Я точно помню, что в документах, когда ставила прививку, было указано, что нельзя ставить беременным. В то же время...
0
5
Носительство СМА. Расшифровка результатов 2021-02-06 17:15
Здравствуйте, сдавала тест для определения носительства генов СМА для подготовки к беременности. Анализ показал, что обнаружены по 2 копии 7 и 8 экзонов гена SMN1. Количество копий гена SMN2 - 0. Подскажите, пожалуйста, значит ли это, что я являюсь носителем? И тогда стоит сдать анализ мужу?
0
2
Фенилкетонурия. Нипс 2021-02-06 17:40
Здравствуйте, Наталья Петровна. На12 недели беременности сдала НИПС, у меня обнаружено носительство фенилкетонурии (анализ прилагаю) Скажите пожалуйста,
1) там указано 2 вида гена, но носителтство только у одного стоит, как это понимать? Какой ген я ношу, активный или спящий? (знаю что они подразлеляются)...
0
8
Кариотип человека 2021-02-07 12:06
Здравствуйте, простите, что снова беспокою вас. Можно спрошу вас ещё раз. Если в заключении анализа на кариотип исследовано 11 клеток, то значит в организме все клетки с таким набором? Даже если исследовались бы 15? Возможно где-то мозаицизм, но все равно в большинстве своем пол который определили по...
0
1
Контур головы и живота у плода 2021-02-07 20:37
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, такая ситуация. Беременность 38,4 недели. Положили в стационар на пкс. Все узи до этого были хорошие. Сделали в стационаре, появилось незначительное многоводие и контур головы и живота. Какие варианты, от чего это может быть, теперь сижу переживаю.
0
3
Вентрикуломегалия 2021-02-08 07:19
Здравствуйте, у меня беременность 19 недель, 5 дней назад сделала 2 скриннинговое УЗИ, меня направили к генетикам исключить венрикуломегалию слева, поставила размер заднего рога слева 10,4, все остальные показатели в норме, сдавала кровь свою на ДОТ тест, все хорошо, скажите к чему мне готовиться, патология...
0
2
Планирование берём. Витамины 2021-02-08 09:28
Здравствуйте, была первая беременность 5 лет назад и ребенок родился с пороком сердца, в следствии умер. Начали планировать беременность, консультировались у генетика, сейчас приводим в норму показатели гомоцистеина и фолиевой кислоты. Скажите пожалуйста можно ли пить при планировании омегу 3,6,9? И...
0
13
Скрининг 1 триместр расшифровка 2021-02-08 11:03
Здравствуйте, добрый день
Помогите расшифровать результаты скрининга astraia
В-хгч 31,65 ме/л
Рарр-а 5.090 ме/л
Возраст 35 лет, рост 170, вес 70 кг
Если нужные еще какие то данные подскажите
0
5
Рождение детей у дальних родственников 2021-02-08 11:39
Здравствуйте, скажите пожалуйста возможно ли иметь детей людям, которые являются друг другу родственниками по пятой боковой линии родства в отношениях между двоюродным дядей и двоюродной племянницей?