Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Повышен АФП на 20 неделе 2021-01-29 17:51
Здравствуйте, по первому скринингу все показатели были в норме PAPP-A 4.49 МЕ/л, свободный b-ХГЧ 33.65 МЕ/л, по УЗИ тоже все хорошо, без отклонений. На втором скрининге на сроке 20.3 недель ХГЧ 11460.00 МЕ/л, АФП 80.62 МЕ/мл. По УЗИ тоже все хорошо. Когда получила результаты крови, было написано что...
0
1
Планирование семьи, сахарный диабет 1 типа 2021-01-29 20:05
Здравствуйте, если например планировать беременность, но у моего молодого человека отец более сд 1 типа, заболел он уже после того, как родился сын, дебют в 25-27 лет примерно-мой будущий молодой человек, в моей родословной никто не болел сд ни 1 ни 2 типа, молодой человек здоров, какова вероятность...
0
1
Расшифровка анализа генетической тройки 2021-01-29 20:10
Здравствуйте, помогите расшифровать анализы скрининга и генетической тройки. На скриненге в 12недель анализ показал пониженный ХГЧ, отправили на консультацию к генетику. Генетик сказала что в связи с тем что мне уде 35у нас увеличиваются шансы с рождением нездорового ребенка. Но как я поняла по моим...
0
1
Первый скрининг второй беременности 2021-01-29 20:27
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. Очень переживаю по анализу. Отправляют повторно. Беременность вторая. С первой все хорошо было. И в роду не у меня не у мужа никаких патологий не было.
0
2
Голубая склера у грудничка 2021-01-29 20:54
Здравствуйте, ребенку 6 месяцев, заметила, что склера у ребенка голубоватого оттенка. Были у офтальмолога, сказали, что до года это вариант нормы. Переломов у ребенка не было, развивается по возрасту. Зубов пока ещё тоже нет. Подскажите, это может быть НО или генетичнеская болезнь или пока ещё вариант...
0
4
Пустой промежуток на сердце 2021-01-30 01:48
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с результатом скрининга узи на 20 недели беременности. На узи сказали все нормально, но очень долго и тщательно рассматривали сердце ребёнка. Меня это смутило. И ещё на фото узи видно промежуток какой то. У моего первого ребёнка не было такого на узи. Я очень...
0
6
Тиисомия 21(базовый риск) 2021-01-30 07:01
Здравствуйте, скажите пожалуйста все ли хорошо по хромосомам?. Напугали меня, что по 21 хромосоме"базовый риск"-слишком большая вертятность рождения Дауна. Места себе не нахожу
0
9
Гипоплазия червя 2021-01-31 08:08
Здравствуйте, доктор. Добрый день, 41 год, беременность 3 (2 детей),20 недель плода. НА УЗИ В 18 НЕД - АГЕНЕЩИЯ ЧЕРВЯ МОЗЖЕЧКА, В 20 НЕДЕЛЬ УЖЕ ГИПОПЛАЗИЯ ЧЕРВЯ -4,5ММ. КАКОВА ТАКТИКА БЕРЕМЕННОСТИ,? МОДЕЬ ЛИ ЧЕРВЬ ДОФОРМИРОВАТЬСЯ. КАРИОТИП 46ХУ.
0
1
Пигментные пятна у ребенка 2021-01-31 23:26
Здравствуйте, у дочке в 1.5 месяца начали появляться кофейные или пигментные пятна. Ей сейчас 1 год и 8 месяцев. Пятен около 10. Пятна разные с рваными краями, в виде полоски, просто неправильной формы. По неврологии нет проблем. Знаю что есть нейрофиброматоз. Но у нас ни одного типичного пятна. Были...
0
3
Секвенирование экзома 2021-02-01 00:16
Здравствуйте, какая подготовка требуется к выполнению секвенирования экзома? Сдавала кровь на анализ секвенирования экзома в этот период пила антибиотики повлияет ли это на результат анализа или требуется пересдать кровь?