Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
ПГД эмбрионов с донорским материалом 2021-01-28 17:00
Здравствуйте. Нужна консультация по результатам пгд эмбрионов. Донорские ооциты, сперма мужа 51 год.
Неоднократные неудачные эко, выкидыши на ранних сроках. Какие шансы у клеток которые требуют консультации генетика.
0
1
Расшифровка анализа. Неразвивающаяся беременность 17-18 недель 2021-01-28 19:00
Здравствуйте! Прошу поясните результат: seq(1-22) x2, (X, Y) x1, Участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга, отсутствуют. Общая протяженность участков гомозиготности (FROH), размером 3 млн. П. н. и более, соответствует популяционной. Заранее благодарю.
0
3
Голубая склера у грудничка 2021-01-29 01:09
Здравствуйте, Здравствуйте, ребенку 6 месяцев, заметила, что склера у ребенка голубоватого оттенка. Были у офтальмолога, сказали, что до года это вариант нормы. Переломов у ребенка не было, развивается по возрасту. Зубов пока ещё тоже нет. Подскажите, это может быть НО или пока ещё вариант нормы? В семье...
0
1
Синдром Эллерса-данлоса 2021-01-29 06:02
Здравствуйте. Меня беспокоят боли неясного происхождения в кресце и справа внизу живота. Боли присутствуют с сентября месяца. Есть листез l5-s1 7 мм. Нейрохирурги говорят, что дело не в листезе. Обратилась к неврологу, он дал направление в институт с подозрением на синдром Эллерса-Данлоса. На приём попаду...
0
1
Данный ребенок относится к категории Орфанных заболеваний? 2021-01-29 07:51
Здравствуйте, я Зав КДО Татьяна Генриевна, решаю вопрос по обеспечению ребенка инвалида лечебным питанием. ДЗ: G80.8 и недавно родители обследовали ребенка самостоятельно (мутация ASХL3 на длинном плече хромосомы 18(18g12.1) синдром Бейнбриджа-Роперса. В свои 2г3мес весит 7,800, плохо усваивает пищу...
0
1
Прерывание беременности при ветрянке 2021-01-29 08:48
Здравствуйте, на сроке 13 недель 1 день беременности заболела ветрянкой. Перенесла легко. Температуры не было совсем, высыпаний на слизистых тоже не было. Да и вообще по телу мало было прыщиков. Гинеколог настаивает на прерывании. Но оснований для этого я лично не вижу. Сегодня сделала подробное узи,...
0
6
Можно ли подсаживать эмбрион с мозаицизмом 19 хромосомы 2021-01-29 08:53
Здравствуйте, получила результат пгд на 2х эмбриончиков, один не рекомендуется на подсадку, а у одного мазаицизм на 19 хромосому, на сколько это плохо и можно ли подсаживать такой эмбриончик?
0
5
1 скрининг есть Показания для консультации генетика 2021-01-29 13:22
Здравствуйте, подскажите пожалуйста прошла 1 скрининг направляют к генетику и за повышенного ХГЧ и РАРР, нужно идти? Есть риски?
0
1
Муковисцидоз 250 2021-01-29 14:27
Здравствуйте, пришёл анализ на генетику с роддома, муковисцидоз 250, отправляют на консультацию к генетику, мы конечно же сходим просто на прием только 9 февраля, хотелось бы знать может ли диагноз ошибочный, и если нет есть ли лечение при таком показателе, и подробней хотелось бы об этом узнать
0
12
Скрининг гинетика 2021-01-29 16:50
Здравствуйте, подскажите пожалуйста - очень волнуюсь! Мне 29 лет, беременность 2, вес 47кг
Сделала 1скрининг 11недель 4 дня. Не могу разобраться во всех этих показателей.
ЧСС плода -168уд/мин.
Копчико теменной размер (КТО) 49,0мм
Толщина воротникового пространства (ТВП) 1,70мм
Кость носа: отсутствие...