Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Риск и понижен papp-a 2021-02-08 12:54
Здравствуйте, понижен papp-a. И риск синдрома Дауна. Что делать? По узи все отлично. Беременность вторая, выкидышей, замерших не было. По анализам густая кровь. Стала пить курантил, железо, ангиовит.
0
5
Множественные врожденные пороки развития 2021-02-08 14:12
Здравствуйте, помогите пожалуйста моему ребёнку 5 лет 7 месяцев. Сыну при рождении была сделана операция на сердце, баллоная пластика клапана легочной артеии. Но на сегодняшний день у него остались еще пороки ВПС, стеноз клапана легочной артерии, ДМЖП, МПС, так же он у меня очень аллергичный ребёнок....
0
1
Я хочу получить конкретный ответ! 2021-02-08 18:07
Здравствуйте. Сдавала анализы на онко маркер, если у меня сконость по родственникам, но все пришло отрицательно, единственное, что не могу понять - это один анализ. Помогите, пожалуйста в этом разобраться. Буду очень благодарна.
0
10
Высокий риск 2021-02-08 19:49
Здравствуйте, Наталья Петровна. Стоит ли настаивать на амниоцентезе при таких результатах 1 скрининга. Назначено экспертное узи на 18-20 неделе, после консультация генетика. Спасибо.
0
7
Результат ПГД. Анализ хромосом 1-22, X, Y методом NGS 2021-02-08 20:04
Здравствуйте, очень нужна Ваша консультация. Помогите, пожалуйста, расшифровать результат ПГД.
Молекулярный пол: XY/XXY mos 65%
Выявленные анеуплоидии: нет
Метод КФ-ПЦР: присушивание сигнал с одной материнской хромосомой Х триплоидии не выявлено
Результат: мозаичная форма анеуплоидии по половым хромосомам...
0
9
Патология сперматозоидов 2021-02-08 22:43
Здравствуйте, дайте пожалуйста оценку рисков рождения ребёнка с патологией, при такой спермограмму. И правильно ли я понимаю, что удастся оплодотворить яйцеклетку только здоровому сперматозоиду из тех 2%. Или может получиться и у плохого спермия, и получится больной ребёнок? Начитались в интернете, что...
0
5
Расшифровка анализа севенирования 2021-02-09 12:16
Здравствуйте, нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только около дивана или около либо какой-то поверхности, к которой можно подползти и почувствовать видимо опору. У стенки сам не встаёт.
Все началось с того, что мы изначально родились крупные. Нам приписывали гидрлцефалию, усердно от неё...
0
2
Трисомия 21. Риски по 2 скринингу 2021-02-09 18:35
Здравствуйте,!
Сегодня получила результат 2 пренатального скрининга с расчётом рисков на основании анализа крови на сроке примерно 19.4 недель. Вычисленный риск Трисомии 21 выше порога
отсечки, что показывает повышенный риск.
Биохимический риск для Тр.21 1: 228
Анализ рисков делали на основании 2...
0
1
Можно ли ставить прививку 2021-02-09 19:24
Здравствуйте, у ребёнка были судороги очень часто повторяющиеся, лежали месяц в больнице назначили противосудорожные. Выяснилось что у нас есть дупликация генов в том числе PLP, который относят к болезни Пелицеуса-Мерцбахера. Сейчас у нас судороги году уже нет.
Вопрос можно ли при таком генетической...
0
1
Совместимость группы крови и резус-фактора 2021-02-09 21:07
Здравствуйте, у меня 1 отрицательная группа крови, у мужа 4 положительная, слышала, что в таком случае возможен 100-% резус-конфликт, так как не совместимы группы крови и в добавок разные резус-факторы. Действительно ли это?