0

Результат ПГД. Анализ хромосом 1-22, X, Y методом NGS

Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 38 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, очень нужна Ваша консультация. Помогите, пожалуйста, расшифровать результат ПГД.
Молекулярный пол: XY/XXY mos 65%
Выявленные анеуплоидии: нет
Метод КФ-ПЦР: присушивание сигнал с одной материнской хромосомой Х триплоидии не выявлено
Результат: мозаичная форма анеуплоидии по половым хромосомам XY/XXY mos 65% (удвоение гомологичной материнской Х хромосомы или митотическа).
Ниже есть 7 ответов и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 8 февраля 2021 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.96% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результат ПГД Я получила результаты анализа ПГД, 1) прошу Вас дать интерпретацию...
ПГД эмбрионов Помогите расшифровать результаты пгд seg[GRCh37](9) x1[0.53] мозоицизм...
Мозаичная моносомик 19 хромосомы Подскажите можно ли переносить эмбрион с результатом...
Генетический анализ после анэмбрионии У меня 1,5 месяца назад была диагностирована...
Результат ПГД: 18 хромосома Прокомментируйте, пожалуйста, результаты ПГД: seq(18)...
Результат ПГД Наталья Петровна. По результатам ПГД 2х эмбрионов первого ЭКО получили...
Анализ ПГД отсутствует 7 хромосома В ходе процедуры ЭКО у эмбриона взяли анализ клекти...
Результат ПГД хромосома 6 У меня пришел результат ПГД и мне не понятно это лаборатория...
Результат ПГТ, изменения в хромосомах Проведена ПГТ диагностика двух эмбрионов, результат:...
Расшифровка результата ПГД Получили результат ПГД эмбриона seq(X) x1-2, мозаицизм...
Пгд результаты эмбриона мозаицизм Не можем забеременеть уже год. Мужской фактор, фрагментация...
Кариотип результаты Прокомментируйте, пожалуйста, результат кариотипирования супруга....
Делеция в хромосоме Отправили сдать кровь на кариотип. Результат кариотип 46, Х, del...
Генетическое исследование эмбриона В мае 2018 проходили процедуру ЭКО. 41 год, детей...
Результат ПГД Подскажите пожалуйста, получила результат ПГД эмбрионов и у одного -Seq(10q23.33-10q26.3)...
Качество эмбрионов Нужно мнение профессионала. 2015 1 короткий протокол, взяли 15...
Мужское бесплодие У нас бесплодный брак в течении 13 лет, при обследовании мужа выявлено...
Результат секвенирования ПГД По результатам пгд эмбриона - пол Муж, sec(13) *1, (19)...
ЭКО, дважды выявлена трисомия 13 хромосомы Мне 37 лет, в браке 15 лет, есть общий...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-08 20:43
Здравствуйте
Предоставте фототзаключения полностью.
0
Платная консультация
Анна 2021-02-09 10:31
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-09 12:02
В заключении есть расшифровка.
У эмбриона аномальный набор половых хромосом, который соответствует мозаичному синдрому Кляйнфельтера.
Если у Вас есть какие-то конкретные вопросы, то формулируйте их конкретно.
0
Платная консультация
Анна 2021-02-09 12:20
Наталья Петровна, в нашем случае возможны в дальнейшем попытки ЭКО с благоприятным исходом или лучше воспользоваться донорским ооцитом. Ранее было 6 попыток. Все неудачи. Последняя с ПГД и вот такой результат. Сдавали на кариотип с супругом, все в норме. Во вложении ещё результаты анализов. Может нужно что то сдать дополнительно? Заранее спасибо Вам за обратную связь.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-09 12:48
1. Этот последний анализ никому не нужен. Он не должен выполняться ни при планировании беременности, ни в протоколе ЭКО. Он ни для чего не нужен, и уж тем более не имеет отношения к прогнозам.
2. Результат ПГД одного эмбриона не может быть основанием для каких либо рекомендаций или прогнозов.
3. Чтобы дать рекомендации относительно показаний к донорской яйцеклетке нужна детальная информация:
  • возраст обоих
  • история беременностей у обоих
  • причина ЭКО
  • про эти 6 попыток подробно
0
Платная консультация
Анна 2021-02-09 14:22
Можем ли мы с Вами отдельно проговорить все детали по моему вопросу? Спасибо
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-09 14:25
Если Вы об индивидуальной платной консультации, то условия у меня в профиле.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос