Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
8
Что необходимо делать с данными показателями? Каков риск патологии? 2020-12-21 13:03
Здравствуйте, с данными показателями меня отправляют к генетику, скажите, пожалуйста, что не так в результатах?
УЗИ делала в 12 недель и 4 дня.
Биохимия материнской сыворотки, оборудование PerkinElmer DBS
Свободная бета-субъединица ХГЧ 114МЕ/л (эквивалентно 2,680 МоМ)
PAPP-A 0,671МЕ/л (эквивалентно...
0
1
Антибиотики на раннем сроке беременности 2020-12-21 13:55
Здравствуйте, нашли хламидии, прописали курс антибиотиков доксициклин 10 дней и орнидазол 5 дней, после кларикар 10 дней, по подсчётам был конец 5 недели когда начала принимать антибиотики, очень боюсь за последствия оказаные на ребёночка. О беременности узнала недавно думала всего 5 недель, сходила...
0
1
Подскажите какие у нас шансы? И можно ли это лечить? 2020-12-21 20:42
Здравствуйте, наш малыш родился 08.10.20 Впр жкт атрезия тощей кишки с заворотом и некрозом приводящего отдела. Провели три операции. Сейчас малыш кушает по 35.45мл
Но вот когда его начинает жена кормить он корежется плачет, дуется. Когда не ест все хорошо. Плюс у нас плохо работает печень не вырабатывает...
0
1
Воротниковое пространство в 1 скрининге и соотношение хгч и рарр-а 2020-12-22 01:07
Здравствуйте,
Мне 32, эта вторая беременность, родила здорового ребеночка.
Подскажите, пожалуйста, по 1 скринингу
Написано, что все в пределах нормы, но смущают показатели воротникового пространства, выше зеленой линии и соотношение хгч - 1.995 и рарр-а 0,675, т. е. большой разрыв между ними. Я принимала...
0
7
Рнзультаты второго скрининга 2020-12-22 06:22
Здравствуйте,
Беременность 20 недель, вторая. Первая была в 2007 году (растёт мальчик, здоров). Первый скрининг проходила на сроке 12 недель, все было нормально. Расчёт риска хромосомной патологии в 1 тр. Бер. По "PRISKA 5": комбинированный риск для тр. 21 1: 1608,
для тр.18 1: 10000, возрастной риск...
0
1
Не могу определиться нормальные показатели или нет 2020-12-22 07:08
Здравствуйте, скрининг делала на 12 недели. Сердцебиение плода 159удр/мин,
Кость носа определяется
КТР 54,0мм,
ТВП 1,30мм,
ХГЦ43,70МЕ/л/ 0,863МоМ,
РАРР-Р0,625МЕ/л/0,212МоМ
Это нормальные показатели?
0
3
Анализ крови на синдромы 2020-12-22 11:14
Здравствуйте, можно расшифровать анализы, стоит бить тревогу? Или все хорошо будет, очень сильно переживаю это первый скрининг 13 недель ща 16
0
1
Неудовлетворительный результат первого скрининга 2020-12-22 12:58
Доброго времени суток, мне 34, есть дочь от первого брака- здороа, сейчас второй брак и беременность, у нас с мужем нет явных генетических отклонений и патологий и родственников тоже, сахарным диабетом не страдает никто из семьи, хронических заболеваний не имеем, сейчас беременность, лекарственных препаратов...
0
6
Что за болезнь наследственные гетерозиготные 2мутации в гене ATAD3A 2020-12-23 00:56
Здравствуйте, моему племяннику поставили диагнез: наследственные гетерозиготные 2мутации в гене ATAD3A. МЫ не можем понять что это за болезнь, откуда она могла взяться и какое должно быть лечение при таком диагнезе. Ребёнок весит меньше 6кг, ни сидит, голову держит плохо, не стоит. Очень плохо ест, отстает...
0
3
Расшифровка мрт, дисмиелогенные процессы 2020-12-23 06:05
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результат мрт. Ребëнок чувствует себя хорошо, кушает и спит нормально, на имя только иногда реагирует, нет указательного жеста, с братом играет, по наследству все здоровы, во время беременности все УЗИ и анализы в норме, роды естественные, вес при рождении...