Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Биохимический скрининг расшифровка 2020-12-24 11:46
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать биохимический скрининг. Всё ли в пределах нормы? Есть ли риски? Стоит ли переживать и идти записываться к генетику? К своему врачу попаду не скоро. Помогите пожалуйста
0
19
Несовершенный остеогенез 2020-12-24 11:55
Здравствуйте, у меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом несовершенный остеогенез, внутриутробная форма, я просто в шоке, поскольку на сроке 20 недель проводила процедуру амниоцентез (по УЗИ увидели укорочение бедренной кости), по результатам анализа все хорошо, в интернете читала,...
0
1
Первый триместр 2020-12-24 12:39
Здравствуйте, скажите пожалуйста результаты в норме? Всё хорошо? Было подозрение на сахарный диабет. Переживаю кажется что цифры слишком высокие. Помогите пожалуйста
0
1
Какие риски на Трисомия 21 2020-12-24 13:19
Здравствуйте, будьте добры, подскажите пожалуйста, как разобраться какой результат Скрининга 1 триместра. Что означает этот график трисомии 21? Большой ли риск? И чем опасен повышенный ХГЧ. К врачу только через пару дней, очень переживаю за анализы. Спасибо!
0
1
Дисгенезия мозолистого тела. Наследственность 2020-12-24 14:07
Здравствуйте, Наталья Петровна! У моей двоюродной сестры по материнской линии диагноз дисгенезия мозолистого тела (инвалидность) - причина не установлена. И ряд других деформаций (очевидных), которые она унаследовала от своей мамы.
Скажите, могут ли эти гены быть у меня? Интересует с точки зрения моего...
0
2
Приём анвимакса в беременность 2020-12-24 16:09
Здравствуйте, на 4 акушерской неделе, и скорее всего 2-3 эмбриональной выпила один пакетик анвимакса, не зная о беременности. Теперь знаю, что он противопоказан в беременность. Как мог повлиять на ребёночка? Какие последствия? 1 скрининг прошёл.
0
1
Результат анализа мочи на органические кислоты 2020-12-24 18:33
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста по результатам анализа органических кислот в моче.
1. Повышен уровень 3-гидроксиизовалериановой кислоты - 62,61 мМ/MСRE?
2. Нужно ли дообследование?
У ребенка отставание в психоречевом развитии, рас.
0
1
Как интерпретировать результат анализа 2020-12-24 22:41
Здравствуйте, С апреля 2019 г. моя мама начала жаловаться на головную боль, шаткость при ходьбе, головокружение. По своей инициативе сделали МРТ головного мозга, в результате которого обнаружили объемное новообразование задней черепной ямки: Червя мозжечка 30х28х36 и правой гемисферы мозжечка 8 мм. 16.07.2019...
0
1
Скрининг 1 триместра, высокий хгч 2020-12-25 06:30
Здравствуйте, Наталья Петровна, беременность эко, мужской фактор, после переноса развился синдром гиперстимуляция, до сих пор сохраняются кисты, жидкости в малом тазу уже нет, поддержка уртрожестан 600 в сутки, курантил 75, эутирокс 100 мкг(аит). беременность 12.5 недель, на прошлой неделе в срок 11.3...
0
8
Отклонения в биох. Скрининге 2020-12-25 10:06
Здравствуйте, мне 25 лет, мужу 26. результат первого скрининга в 12 недель и 1 день. По биохимии был таков хгч-1,341 мом. Рарр-а - 0,272 мом. Узи: чсс плода 155 уд. М. КТР - 56 мм. ТВП-1,1, кость носа определяется. Выявили трисомия 21 базовый риск 1: 939, индив. 1: 286. Остальные риски низкие. Прошла...