Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Расшифровка результата первого скрининга 2020-12-17 06:36
Здравствуйте, Наталья Петровна!
Подскажите, насколько большой риск, родить ребенка с отклонениями, по результатам первого скрининга. Фото скрининга прилагаю. Заранее благодарна.
0
3
Расшифровка ген. Теста 2020-12-17 08:23
Здравствуйте) У дочери диагноз Абсансная эпилепсия, замирает на несколько секунд, но достаточно часто. Замирания начались в возрасте 8 мес. Есть задержка речи. На сегодняшний момент начали принимать препарат (Ethosuximid- neuraxphatm 500), замирания практически ушли, начала появляться речь. Помогите...
0
5
Скрининг 1 триместра, повышен ХГЧ 2020-12-17 10:32
Здравствуйте, По результатам первого скрининга (12 недель +5 дней) по КТР, показатели ХГЧ- 2,920 МоМ, РАРР-А -2,749МоМ, гинеколог направил к Генетику, говорит есть риск патологии.
Трисомия 21 базовый риск 1: 395 индивидуальный риск: 1: 7899
Трисомия 18 базовый риск 1: 965 индивидуальный риск: 1: 9303
Трисомия...
0
1
Какие риски развития генетического заболевания? 2020-12-17 15:21
Здравствуйте, направили к генетику. Скажите пожалуйста, какие риски генетич. Заболевания. Чем могут грозить изменения анализов? По узи все хорошо.
0
5
2 скрининг риск синдрома дауна 2020-12-17 18:45
Здравствуйте, подскажите пожалуйста по скринингу 2 триместра мне показана инвазивная дианостика? Первый скрининг и кровь и узи в норме. Второй кровь не в норме
0
2
1 скрининг, низкий РАРР-а 2020-12-17 20:12
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результаты первого скрининга. Мой возраст 35 лет, вторая беременность. У меня понижен РАРР-а, хотела узнать риски. Сдавала анализы на инфекции: не обнаружено. Также ставят низкое предлежание плаценты
0
2
Мозаичный эмбрион по 4 хромосоме трисомия 2020-12-18 00:58
Здравствуйте, будет ли нормальное развитие эмбриона mos seq(4) x3/(1-22) x2, (X, Y) x1 после переноса? Мозаичный эмбрион с трисомией по 4 хромосоме. Я прочитала в интернете, что только девочки выживают, а с мальчиками беременность может замереть. Правда ли это? Спасибо.
0
1
Замучалась с жильбера 2020-12-18 11:10
Здравствуйте, мне поставили синдром жильбера, билирубин 69, врач терапевт сказала что с таким показателем можно стать дурочкой, т. к. мозг отравлен.
Сказала пить корвалол т. к. там фенобарбитал. (мне не очень нравится этот вариант)
Анализ днк подтвердил жильбера, но у родителей его нет. Такое возможно?...
0
1
Как можно узнать 2020-12-18 16:01
Здравствуйте, Беспокою по такому вопросу, слышала, что у генетиков можно узнать. Сдавая какие то анализы, итд, возможно ли забеременеть девочкой. 3 мальчика. Или это невозможно?! Мужу может сдать какие нибудь анализы.
0
5
Похоже ли это все на какое-то генетическое заболевание? 2020-12-18 16:38
Здравствуйте. Похоже ли это все на какое-то генетическое заболевание? Стоит ли мне делать генетический анализ? Выписки с больниц не прикладываю т. к. там ничего полезного, все анализы которые я сдавал в норме, а с точки зрения разных врачей куча диагнозов. Начиная с 14 лет (примерно) стало беспокоить...