Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
7
Скрининг при двойне 2020-10-23 21:06
Здравствуйте, Наталья Петровна, подскажите, пожалуйста, на сколько информативный 1 скрининг по крови при дихореальной диамниотической двойне, ЭКО (крио протокол)? И если делать Нипт, то какой? Спасибо!
0
3
Фенозепам в до беременности и во время 1 триместра 2020-10-23 22:08
Здравствуйте, я долгое время издержку принимала фенозепам по1/4 в неделю 3-4 раза на ночь. Не зная о беременности примерно до 6 недель также принимала его. Подскажите пожалуйста как быть? Также, не зная о беременности принимала алкоголь на свадьбе и дне рождении. Не знаю как быть что делать куда идти...
0
1
Отсутствие левой кисти руки 2020-10-24 12:43
Здравствуйте, была на втором скрининг. Все бы хорошо, но вот не увидели левую ручку у малышки. А когда увидели, то диагностировали что укорочены кости левого предплечья, отсутствует кисть левой руки плода. Назначили консилиум в перинатальном центре. Я в замешательстве, у меня нервы на грани срыва. Вероятно...
0
1
Анализ секвенирование экзома 2020-10-24 13:38
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Ребёнку полтора года. Имеется задержка психомоторного развития, гипотонус, фенотипические особенности внешности. Врач генетик назначил анализ секвенирование экзома. Врач невролог на приёме вчера заподозрил синдром прадера Вилли. Подскажите, назначенный генетиком анализ...
0
3
Понижен PAPP-A 2020-10-24 16:20
Здравствуйте,
Прошу проконсультировать по результатам 1 скрининга. Мне 39 лет, беременность вторая 11 недель + 2 дн. (у первого ребенка никаких заболеваний нет) Хронические заболевания: аутоимунный тиреодит
По УЗИ врач сказал что все хорошо:
КТР 45 мм.
Толщина воротникового пространства 1,3 мм
ЧСС...
0
2
Перенатальный скриненг 2020-10-24 20:46
Здравствуйте, Подскажите пожалуйста гинеколог отправляет к генетику говорит что пониженный свободный бета хгч. Очень переживаю т. к генетику только на следующей недели. Не могли бы посмотреть мои результаты есть повод для волнения? Заранее спасибо.
0
3
Болезни по наследству или нет 2020-10-24 22:11
Здравствуйте, у моего мужа сестра больна, диагноз олигофрения! Скажите, пожалуйста передаётся ли эта болезнь по наследству? Можно ли по УЗИ при беременности это увидеть? И в каком возрасте ее диагностируют?
0
7
Кариотип, консультация 2020-10-25 11:42
Здравствуйте, мне 34 года, мужу 36, за 13 лет нет беременности, было 3 ЭКО, на втором была биохимическая беременность, после первого неудачного ЭКО проверили кровь на и выявили тромбофилию низкого риска ВТЭ (гомозигота FGB, ITG b3, Pai-1, гетерозигота ITG a2). антифосфолипидный сидром определенный. Вчера...
0
5
Молекулярно-цитогенетический анализ 2020-10-25 12:43
Здравствуйте, Юлия Кирилловна! Помогите, пожалуйста, с расшифровкой анализа. Молекулярно-цитогенетический анализ. Содержание диплоидных сперматозоидов повешено на 1,2%. О чем говорит данная формулировка? Большое спасибо за помощь и ответ!
0
5
Наследственные заболевания 2020-10-25 12:54
Здравствуйте, у моего мужа сестра больна, диагноз олигофрения! Скажите, пожалуйста передаётся ли эта болезнь по наследству? Можно ли по УЗИ при беременности это увидеть? И в каком возрасте ее диагностируют? Беременность проходила нормально, анализы и УЗИ все в норме. Очень переживаю.