Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
7
Делиция AZFb (sY134) 2020-10-20 08:06
Здравствуйте, уже 5 лет не можем заняться ребёнка, спермограмма плохая, сдал анализ на мутации в azf локусе y хромосом, в результате обнаружена делиция в AZFb (sY134) , остальные норма что это означает я безплоден или есть варианты лечения?
0
7
Поломка генов 2020-10-20 11:01
Здравствуйте, скажите пожалуйста если какие-то негативные причины действуют, то поломка генов всех сразу происходит или не всех? Почему одни гены ломаются, а другие нет? Заранее спасибо за ответ.
0
1
Первый скрининг показал на 12 недели и 1 день 2020-10-20 12:30
Здравствуйте, первый скрининг у меня показал хгч 12.3521 papp-a 1492.07 как это понять? И норма ли это вообще? Подскажите пожалуйста а то мой врач мне ничего не объясняет и я очень переживаю. Первая беременность.
0
1
Есть ли потологии у плода? 2020-10-20 15:15
Здравствуйте, я беременна 13 недель. Сделала первый скрининг, сказали все хорошо. Когда пришла к своему врачу, он засомневался. Врач посоветовал проконсультироваться с Вами. Ставят риск развития плода, пить нужно каждый день ацетилку. Я сомневалась с этим лекарством, но решила пить. Я хочу, что бы Вы...
0
1
Генетический анализ на эпилепсию 2020-10-20 21:56
Здравствуйте, у моего сына 16лет самокупирующаяя эпилепсия, фокальные моторные приступы. Медикаментозная ремиссия с 2017г. Пирамидная недостаточность нижних конечностей неясной этиологии. Врач эпилептолог направляет ребёнка к врачу генетику для консультации, т. к. не могут определить причину заболевания....
0
1
Расшифруйте пожалуйста генетику 2020-10-20 22:00
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать генетику. Была анэмбриония. После сдала кровь на генетику. Пришли следующие результаты. Могло ли быть это причиной и насколько хороша или плоха генетика?
Спасибо.
0
4
Прав. Нос. Кость 1,7, левая 1,1, твп 2,5 2020-10-20 22:25
Здравствуйте, делала 1й скрининг на сроке 12нед. 1день твп 2,2, правая нос. Кость 1,8, левая написали отсутствует, поставили аплазия одной кости отправили к генетику. Генетик сегодня (12 нед.5 дней) намерила твп 2,5 (сказала плохо, что растет), пр. Нос. Кость 1,7, лев. 1,1. Написала расширение твп и...
0
3
Есть высокий риск или нет? 2020-10-21 12:24
(1 скрининг) Здравствуйте, помогите пожалуйста с результатами, велики ли риски на 21 трисомии? ХГЧ повышен, а Paap-a понижен. Была у генетика на консультации, сказала, что риск есть и просто ждать второго скрининга. По узи у меня все отлично.
Очень волнуюсь(
0
8
Помощь по скринингу 2020-10-21 16:40
Здравствуйте, подскажите по результатам первого скрининга, врач гинеколог направляет на консультацию к генетику, сейчас нет возможности попасть на приём по этим результатам стоит ли переживать или просто дождаться второго скрининга?
0
3
Риск трисомии 21, скрининг 2-го триместра 2020-10-21 19:40
Здравствуйте, на сроке 13 недель был сделан первый скрининг PRISCA, по которому риск трисомии 1: 262 (комбинированный риск). fb-hCG=3.32 МОМ, PAPP-A=0.66 МОМ (при норме от 0,4-2,5 МОМ). Ровно в 18 недель сделана PRISCA 2. Риск вырос 1: 163 (биохимический риск) и рассчитывается уже как-то по-другому....