Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
10
Что не так с результатом 2020-10-16 14:51
Здравствуйте, была на узи сегодня, узист говорит, что все отлично. Но когда мне вынесли результаты узи, то я увидела что требуется консультация генетика, для чего только не понимаю. Можете посмотреть и сказать, что здесь не так с моими результатом. Гинеколог говорит все хорошо и не какой консультации...
0
3
Транспортировка меди. Церулоплазмин понижен 2020-10-16 15:29
Здравствуйте! Меня зовут Анна. 44 года, рост 172, вес 59 кг. У меня Витилиго. В роду ни у кого не было, появилось у меня в 35 лет. Анализ меди 10,8 (норм. Значение 12.56-24.34). Принимала медь 6 мес в дозе 5мг в день. Результат не изменился. Сдала Церулоплазмин - 171 (норма 200-600). Что нужно делать?...
0
3
Помогите разобраться в анализах скрининга 2020-10-16 15:51
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в анализах. По узи все хорошо. Развивается ребёнок в срок. Но врачи ставят страшные диагнозы. У меня с начала беременности выраженный гипертонус и так же я принимаю дюфастон, может ли это повлиять на результаты?
0
12
Результат ПГТ, изменения в хромосомах 2020-10-16 18:39
Здравствуйте, проведена ПГТ диагностика двух эмбрионов, результат: seq[GRCh37] (11q21q22.3) x1[0.65] и seq[GRCh37] (1p36.33p32.3) x3[0.5], (10q21.3q26.3) x1[0.5]. Подскажите, рассматривать ли вопрос переноса данных эмбрионов или нет? Насколько опасны данные изменения в хромосомах. Заранее спасибо!
0
1
Низкий ХГЧ по скринингу 12 нед 2020-10-16 18:45
Здравствуйте, посмотрите пожалуйста результаты скрининга на 12 неделе. Написано что показана срочная ИПД.
0
1
Торсионная дистония ген. Анализ 2020-10-16 20:00
Здравствуйте, болею торсионной дистонией в форме цервикальной дистонии (тоническая форма 2 ст. Тяжести) планирую делать эко с пгд диагностикой. Какой генетический анализ лучше сдать чтобы выявить мутацию? Для дальнейшей пгд диагностики у эмбриона
0
11
Нипт отрицательный, а по скринингам риск 2020-10-17 10:38
Здравствуйте, скажите пожалуйста, стоит ли делать амниоцентез срок 18 недель. При первом скрининге риск 1: 170, при втором 1: 30 на синдром Дауна. Провела Нипт в Геномед-риск низкий менее 99.9%. Может на результат биохимии влиять заболевание щитовидной железы(тиреотоксикоз). Сейчас без гормонов.
0
2
Помогите! Не знаю что думать! Пятна на ноге! 2020-10-17 12:06
Здравствуйте, Наталья Петровна, у сына с рождения одно большое пятно на ноге, и одно поменьше чуть выше, и на попе пятнышко. Все распологаются по правой стороне. Вчера были на приеме у невролога она нас направила к Генетику с подозрением на Нейрофиброматоз, прием у нас через 1, 5 месяца, за это время...
0
3
Фатальная бессонница 2020-10-17 20:46
Здравствуйте, у меня фатальная бессонница. Началась в 23 года, сейчас мне 27. В недавнем поколении у родственников такой патологии не было. Стрессов, переживаний, ничего у меня не было. Внезапно перестала спать. Обратилась к психиатру, он выписал мне амитриптилин и фенозепам, сказав пить три года и пройдёт....
0
1
Какие нужны генетические обследования 2020-10-17 23:23
Здравствуйте. Было 3 беременности, 2 из них замершие на раннем сроке. Родился 1 ребенок, здоров. Хочу все-таки попробовать родить 2-го. Стоит вопрос о генетическом обследовании. Оно недешовое, и хотелось бы определиться, что оно дает. Оно как-то поможет избежать выкидыыша или неразвивающейся беременности?...