Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Увеличение половых органов у девочки 2020-10-21 20:48
Здравствуйте! Обследовали дочку 6 лет у детского эндокринога по поводу волос до средней трети бедра и единичных (2 штуки) волос на половой губе, сделали узи Малого таза и сдали кровь на все половые гормоны, рентген кистей. И узи и гормоны всё в норме. Рентген кистей тоже в норме. Но врач заподозрила...
0
1
Риски по скринингу 2020-10-21 23:18
Здравствуйте, мне 25 беременность первая. Подскажите пожалуйста по поводу рисков и нужно ли делать биопсию при таких показателях?
0
6
Странные результаты генетической двойки и тройки 2020-10-22 02:14
Здравствуйте, беременность, 17 недель. Второй ребёнок, первому 2,8, экс. Ребёнок нормальный. Пожалуйста, помогите разобраться, пока что непонятно когда попаду в областной центр на приём к генетику, и что будет дальше. В 12 недель на первом скрининге узи прекрасное, вортниковая зона в норме, нос визуализируется....
0
1
Хромосомы и кариотип 2020-10-22 08:47
Здравствуйте, мне 22 года мужу 28 лет, вышла замуж 2017 году! У меня было 2 беременность. 1) 6 неделе замерший было, потом через год у меня было операция, на легких правой стороне! Так как было обнаружено эхинокок! После операций через 1,5-2 месяца я не зная забеременела, первом триместре(12нед) сдавала...
0
1
Хромосомы и кариотип 2020-10-22 11:04
Здравствуйте, мне 22года, мужу 28! у меня 2 беременности было 1) замерший в 6 недель, 2) через год 2 беременность, была патология, синдром, выраженный маловодье! И вот на 3 беременность планировать хотела! Но анализ кариотип вышел плохим: 46, xx, t(1; 9) (q32.2; p23),16qh+, сомневаясь сдавала повторно...
0
5
Помогите мн 2020-10-22 15:41
Здравствуйте, у меня миастения генирализованная с детства оперирована в 2001 удаление тимомы, планирую беременность, может ли у моего ребёнка тоже быть это заболевание по наследству?
0
4
НИПТ первый скрининг 2020-10-22 17:44
Здравствуйте, срок беременности на 20.10 12.3н был первый скрининг. По УЗИ сказали, что беременность развивается без особенностей. Из того, что я услышала в разговоре врача и медсестры это 66 мм и воротниковая зона 2.1мм. Здала кровь. 22.10 позвонили и сказали, что я у них в серой зоне при этом УЗИ в...
0
5
Риск синдром Дауна 2020-10-23 06:16
Здравствуйте, беременность 16 Нед 2 дня, прошла первый скрининг, по результам отправили к генетику: итоговый риск 1: 29274; возрастной риск 1: 894; результат: низкий риск. Граница 1: 150
На момент сдачи крови срок бер 12нед 1день, УЗИ накануне сделано, вес мой на тот момент 45 с копейками, я им сказала...
0
1
Помогите с расшифровкой и дальнейшей тактикой 2020-10-23 12:43
Здравствуйте, помогите, пожалуйста расшифровать результаты ПГД. Первый эмбрион: seq (9) x2~3, (X) x2. ХХ, мозаичная форма трисомии аутосомы 9. Второй эмбрион: seq (19) x1, (X) x2. ХХ, моносомия аутосомы 19. Третий эмбрион: seq(GRCh37) 8(q22.1q24.3) x1, XYx1. XY, делеция в длинном плече аутосомы 8 (q22.1q24.3)....
0
6
Перенатальный скриненг 2020-10-23 18:50
Здравствуйте, Подскажите в норме ли у нас анализы. Беременность 12нед. +3дня
Свободная бета суььединица ХГЧ 96.56Ме/л/ 2,387МоМ
РАРР-А 5.9000 МЕ/л/ 1.524 Мом
Триссомия21 1: 9803
Трисомия18 <1: 20000
Трисомия13 <1: 20000