Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
Скрининг расшифровка 2020-09-25 16:31
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста скрининг. Чсс 167уд/мин, ктр 62,0 свободная бета 21.09МЕ/л/0.468, РАОО-Р 3.112МЕ/л/1.210МоМ трисомия 21. Базовый риск 239 индивидуальный риск базовый узи и бх 4782 триносомиябазовый риск 579 ндивидуальный риск базовый узи и бх11573 триносомия 13 базовый риск 1817...
0
3
Первый скрининг занижен Бетта хгч помогите разобраться 2020-09-25 20:12
Здравствуйте, мне 26 лет
Первая беременность
Был сделан скрининг на 13 неделе
По узи все хорошо, без патологий развития
А вот по биохимическому направлению занижен хгч
Результат скрининга приложила
Риски низкие, но гинеколог отправила на консультацию к генетику
Очень переживаю(
0
1
Какие причины все ли в порядке у меня( 2020-09-25 23:30
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать риск трисомии 21.18.13. Трисоммия 21 базовый 1: 965 индивид-1: 12564 трисоммия 18 базовый1: 2266 индивид-1: 224 триссомия 13 базовый 1: 7133 индивид-1: 4068 Биохим. Сыв. Матери субьект хтгч11.64Men 0.316 MoM
РАРР-А 0.510 Men 0.197 MoM
0
3
Результат кариотипа 2020-09-26 08:21
Здравствуйте, у меня 15 недель беременности. Первый скринить показал по результатам крови, что я в высокой зоне риска. Сделала плаценто пунцию. Вот результат: 47, XY, i(Xq) /46, XY
Помогите, пожалуйста, разобраться.
0
1
Не известные патологии 2020-09-26 09:54
Здравствуйте, меня очень волнует вопрос, мне 35 лет, беременность 3, оба ребёнка здоровы, у самой хронических заболеваний нет, у меня второй триместр беременности, вчера была на скрининге показало гипоплазия средней фаланги обоих мизинцев, мелкий ДМЖП, промежуточный риск по скринингу 1 триместр, эть...
0
1
Генетическая двойка, не сдала 2020-09-26 11:56
Здравствуйте, по узи поставили не корректный срок беременности и когда я пришла на 1й скрининг срок был уже 14 недель и 3 дня
Сказали что кровь на генетическую двойку брать уже поздно, как быть? Достаточно ли одного узи с 1го скринига? Может быть сдать кровь самой в другом месте? На аномалии генетической...
0
5
Шизофрения наследственность 2020-09-26 13:25
Здравствуйте, доктор!
У меня у отца мужа - шизофрения, у мамы мужа такого диагноза нет.
Брат отца говорит, что не помнит в роду заболевших таким заболеванием, брат отца здоров, дети у него здоровы.
У мужа (ему 40 лет) шизофрении нет.
1. Скажите является ли мой муж (при том что у него нет шизофрении),...
0
1
Кариотип мужа 46 xy 9ph 2020-09-26 13:33
Здравствуйте, кариотип мужа 46xy 9ph, мой кариотип 46xx. Возможна ли естественная беременнлсть или только эко?
Влияет ли кариотип мужа на зачатие?
2018 антенатальная гибель плода (в месте впадения пупувины аневризматическое расширение сосудов)
2020 биохимеческая беременность
0
1
Скрининг 1 триместр, расщелина лица 2020-09-26 15:44
Здравствуйте, беременность 12 недель, на первом скрининге увидели - в альвеолярном отростке верхней челюсти визуализируется два дефекта слева до 1,7мм, справа до 1,1 мм., двусторонняя расщелина лица. Посмотрите пожалуйста снимки узи, я очень переживаю, неужели это не может быть ошибочным?
0
1
Генетические отклонения плода 2020-09-27 12:08
Здравствуйте, беременность 12 нед. И 2 дня; сделали первый скрининг - всё в норме, кроме ТВП -2,5мм и не визуализируеться носовая косточка(гипоплазия). Поставили высокий риск генетических отклонений. На момент УЗИ не было биохимии крови (пришёл позже) и его не внесли в программу. Сейчас результаты на...