Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Скрининг 1 триместра. Завышен хгч 2015-12-23 18:29
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в результатах скринига 1 триместра. У моей сестры уже 22-23 недели беременности. И только сейчас обратили внимания врачи на первый скриниг. Сказали показания не хорошие есть. Посоветовали сдать околоплодные воды на анализ. И по последниму узи обнаружили увеличение...
1
1
Повторяющийся самопроизвольный выкидыш на раннем сроке 2015-12-23 23:42
Здравствуйте, в сентябре и ноябре этого года у меня случились самоприозвольные выкидыши на сроке 4-5 недель. В октябре беременность не планировали. Наличие беременности было выявлено при помощи анализа ХГЧ, которые показали, что практически сразу после прикрепления плод погибал. Выкидыш в первом случае...
0
3
Риск синдрома Дауна у малыша 2015-12-24 14:27
Здравствуйте, у меня 2 ребенок от второй беременности, которая протекала нормально. На скрининге был риск ХП 1: 16032. Малыш родился в 41 неделю, все нормально. Сейчас 3 месяца, невролог ставит диагноз натальная травма ШОП, ПП ЦНС, миотонический синдром. Ему не нравится наша короткая шея, так же есть...
0
4
Что делать? Срочно нужна консультация и ответ на вопрос 2015-12-25 10:44
Здравствуйте, обнаружен ген мутации в гетерозиготном состоянии (Q318x) СYP21ОНВ у ребенка (7 месяцев, мальчик) Что это может означать? По родственным связям ни кто не болен. Если гетерозигота не проявляется клинически, можно ли считат что ребенок не болен или нужны еще какие то обследования? Как быть?...
2
4
Ожидаемый риск по трисомии 21,18,13 2015-12-25 15:48
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ. Мне 36 лет, беременность 2-я. Первая в 2002 г. ребенок родился нормальный. Вторая беременность, УЗИ в 1-м триместре: 12 недель +3 дней ро КТР: обычная маточная беременность, сердечная деятельность плода определяется ЧСС плода 165 уд. /мин
Копчиково-теменной...
1
2
Повторяющийся самопроизвольный выкидыш 2015-12-25 16:39
Здравствуйте, в сентябре и ноябре этого года у меня случились самоприозвольные выкидыши на сроке 4-5 недель. Летом я сдавала все необходимые анализы для беременности, все было в норме.
В анамнезе:
1 муж. 2001г. беременность. -медикаментозный аборт, срок 5-6 недель, без осложнений;
2002г. беременность...
1
6
Рождение здорового ребенка при наследственной тромбофилии 2015-12-25 20:01
Здравствуйте. У меня было три беременности, первые две замершие. Потом выявили наследственную тромбофилию. В третью беременность колола клексан, удалось доносить до 31 недели, ребенок родился с генетическим заболеванием делеция 18 хромосомы и прожил всего 7 месяцев. Свои кариотипы мы с мужем сдавали...
0
1
Как понять результат Приски 1 2015-12-26 13:35
Здравствуйте, у меня первая беременность. У всех родственников пороков нет, работа не вредная была. УЗИ 12,5 недель все в норме. КТР - 59мм. БПР - 21 мм. Шейная складка - 1,4мм. Носовая косточка - 2,4мм. Заключение: маркеры хромосомной патологии отсутствуют. Сдала Приску1 на следующий день. Вета-ХГЧ...
1
6
Мужское бесплодие 2015-12-27 07:22
Здравствуйте! У нас бесплодный брак в течении 13 лет, при обследовании мужа выявлено олигозооспермия! При сдаче нарушения спермогенеза рекомендовано эко+икси+ определение пола. При сдаче кариотипа результат 46 XY! скажите пожалуйста, что означают результаты кариотипа! Есть ли смысл делать эко при таких...
1
4
Признаки хромосомных патологий на узи 2015-12-27 09:07
Здравствуйте, в 11,4 недели делала скрининг по узи и крови все в норме, риски низкие, единственное на что обратила внимание, в узи написали в графе кости носа + вместо размеров, но я решила, что на таком сроке еще сложно замерить и не стала переживать. Второй скриннинг мне назначили на 16 недель 2 дня,...