Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
2
Уже второй ребенок умер от кардиомиопатии 2015-12-19 10:51
Здравствуйте, первого ребенка я родила в 29 лет, мальчика с двусторонней расщелиной губы, мягкого неба и альвиолярного отростка с одной стороны. В возрасте 1,5 лет у ребенка после прививок увеличилось сердце, поставили диагноз дилатационная кардиомиопатия. Ребенок умер в возрасте 2 лет.
Второго ребенка...
1
1
Анализ на хромосомную патологию 2015-12-19 14:06
Здравствуйте уважаемые врачи! Подскажите пожалуйста, есть ли повод для беспокойства. У меня двойня. Анализ первого триместра показал ХГЧ 81,60 Ме/л / 1,593 МоМ и РАРР-А 19,920 Ме/л / 2,437 МоМ. К генетику попаду только 30 декабря. У первого малыша ТВП 1,80 мм., КТР 74 мм., у второго ТВП 1,50 мм., КТР...
0
3
Скрининг 1-го триместра беременности 2015-12-19 20:07
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, результаты 1-го скрининга беременности: срок 12 недель 5 дней
B-ХГЧ 68.0 МЕ/л / 1.795 МоМ
PAPP-A 1.030 МЕ/л/ 0.286 МоМ
Ставят высокий риск по трисомии 21
УЗИ: ктр- 63.0мм
твп - 1.91 мм
чсс - 162 уд/мин
кость носа определяется
На момент сдачи была угроза невынашивания...
0
3
Разъясните пожалуйста результат скрининга первого триместра 2015-12-20 07:31
Здравствуйте, сделала скрининг первого триместра, пришли вот такие результаты: ТВП 2,70, Свободная бета-субъединица ХГЧ 94,70 МЕ/л /2,265 МоМ, РАРР-Р 3,420 МЕ/л /1,095 МоМ, индивидуальный риск трисомия 21 1: 10, трисомия 18 - 1: 1155, трисомия 13 - 1: 2053. Объясните пожалуйста, что это значит? Какие...
0
2
Анализ хромосомного набора при неразвивающейся беременности 2015-12-20 17:12
Здравствуйте, очень нужна ваша консультация, было 2 неразвивающихся беременности срок 5-6 недель. Во второй раз плод обследовали на хромосомный набор: 47, хх, +16 женск. Кариотип с трисомией по хромосоме 16. сдавала анализы на генетику: фактор Лейден F5, фибриноген FGB, коагуляционный фактор F7- (G/G...
0
1
Расшифровка результата цитогенетического исследования 2015-12-21 12:28
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться в цитогенетическом исследовании.
Метод: gband. Тип окраски: gtg. Показания: неразвивающаяся беременность. Срок беременности: 16 недель. Примечания: хромосомный анализ культивированных клеток ворсин хориона. Кариотип: 46. ХХ. Заключение: нормальный женский....
0
5
Скрининг I триместра 2015-12-21 17:33
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результаты первого скрининга БПР 18,5, ОГ 70,2, ОЖ 50,0 ДБ 6,7, толщина воротникового пространства 1,2 мм, кости носа визуализируется длинна 2,0 мм, срок 12 недель, а биохимия крови скрининга в карте написано ХГЧ-риск среднепопуляционный(что это означает)? Спасибо...
0
1
Какие риски по Трисомии 21? 2015-12-22 08:42
Здравствуйте, Какие у нас риски Трисомии 21? Мне 27 лет, мужу 30, генетических заболеваний нет.
14 недель беременности, маточная обычная, ЧСС 158 уд/мин, ктр 81,0 мм, твп 1,80 мм, бпр 27, 4 мм, хгч 167,80 МЕ/л 5,452 МоМ (принимала Дюфастон, был токсикоз), ЗФЗЗ-А 8,271 МЕ/л 1,644 МоМ. Трисомия 21, базовый...
0
5
Расшифровка анализов papp-a на патологию 2015-12-22 21:05
Здравствуйте, когда прозодила скрининг на 13 неделе, то получила следующие результаты ктр-72.0 мм, чсс плода-157уд. В мин, твп-1.5 мм. Хгч-16.04Мел/0.655 МоМ, РАРР-а-5,861 МЕ/л/2.167 МоМ. Трисомия 21 - базовый риск-1: 969, инд. Риск-1: 19374. Трисомия 18- базовый риск - 1: 2456. индивид -<1: 20000....
2
1
Ожидаемый риск трисомии 13 и 18 что это? 2015-12-23 16:30
Здравствуйте, меня зовут Татьяна, и я беременна во 2 раз, сейчас срок 13 недель. Прошла первый скрининг и сдала биохимический анализ. Узи хорошее, а вот анализ не очень понижен PAPPA и сказали высокий риск трисомии 13/18. Первая беременность тоже проходила не очень ставили трисомию 21 (генетик объяснил...