Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Высокий риск ХП 2016-01-13 11:35
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализы. Мне 38 лет. Есть ли риск СД?
находки обычная маточная
сердцебиение плода определяется
ЧСС плода 152 уд. Мин
КТР 67,0мм
ТВП 1.8мм
БПР 21.0мм
венозный поток 1.000
хорион/плацента низко по передней стенке
околоплодные воды обычное количество
пуповина...
0
4
Помогите разобраться с анализами скрининга 2016-01-13 18:09
Здравствуйте, сегодня пришли анализы скрининга в 11 над и 5 дней. Направили на повторный скрининг в 18 недель. Очень переживаю, гинеколог сказала понижены показатели. Помогите пожалуйста расшифровать. Возраст 27 лет, беременность 2, вес 62, рост 178.
Биохимия материнской сыворотки
Хгч 8,77-0,206 мом
РАРР-А...
0
2
РАРР-А белок 2016-01-14 10:16
Здравствуйте. Я сдавала скрининг 1 семестра. Получила результат анализа крови на РАРР-А белок в 12-13 недель, результат 1,1 мед/л, мом 0,3. по результатам узи все хорошо, воротниковое пространство 1,7, длина кости носа 2,4 мм. Есть ли риски? Нужна ли консультация генетика? Спасибо
1
1
Какие последствия могут быть от данной мутации? 2016-01-14 12:10
Здравствуйте, моей дочке 5 месяцев, была перенесена водянка брюшной полости внутриутробно, ребёнок родился с отеками, было рекомендовано сдать анализ на Лизосомные болезни накопления, результат пришёл неутешительный. У ребенка обнаружили мутацию генов, хотелось бы подробнее узнать о данной проблеме?...
1
5
Биохимия материнской сыворотки расшифруйте пожалуйста 2016-01-14 13:48
Здравствуйте!
Расшифруйте пожалуйста результаты. Узи было 15-16 недель все в норме, соответствует сроку. Сдала еще анализы, ХГЧ повышен, посмотрите пожалуйста. Вот только они мне написали по сроку 18+, а на самом деле у меня 17+, может из за этого быть разница? Так же принимаю дюфастон и витамины, да...
0
1
Есть риск синдрома дауна 2016-01-14 14:54
39 лет, первый скрининг по узи в норме, хгч 2,527мом, рарр 0,693 мом. Сердечная деятельность 172, ктр77, твп 2,10. Есть ли риск синдрома дауна, нужна ли процедура амниоцинтоз? Скрининг делался на 13 недели 1 день, принимаю утрожестан 400 мг в день. Врач толком не объяснила, отправляет на амниоцинтоз
1
19
Синдром клайнфельтера 2016-01-14 15:15
Здравствуйте, мне 16 лет назад был поставлен диагноз синдром клайнфельтера и назначено лечение, все назначения врача были выполнены. Год назад женился и теперь с женой планируем ребенка, после самостоятельных, неудачных, попыток зачатия обратились к андрологу. После сдачи первой спермограммы заключение-тератозооспермия,...
0
1
Результат скрининга 2016-01-14 15:53
Здравствуйте, 39 летпервый скрининг на 13 неделе 1 день, результат сердечная деятельность 172, ктр 77, твп 2.10. Хгч 2,527 мом, рарр 0,693 мом, базовый риск трисомия 21 1: 98, индивидуальный 1: 99, как расшифровать? Врач толком не объяснила, поясни, что необходимо сделать процедуру амниоцинтез. Также...
0
1
Помогите разобраться в результатах биохимического скрининга 2016-01-14 16:44
Здравствуйте, Помогите разобраться в результатах скрининга!
PAPP-A 1.42 мЕд/мл см. Комм. Беременность, недель:
8 - 9: 0,17 - 1,54
9 - 10: 0,32 - 2,42
10 - 11: 0,46 - 3,73
11 - 12: 0,79 - 4,76
12 - 13: 1,03 - 6,01
13 - 14: 1,47 - 8,54
b - ХГЧ свободный 18.1 нг/мл см. Комм. Неберем. Жен.: <2,0
Берем.,...
1
1
Пониженный PAPP, бета хгч, расширение вп, гипоплазия нос. Костей 2016-01-15 08:57
Здравствуйте, мне 36 лет вторая беременность. Первый скрининг на 12,6 недель показал: расширенный твп 3,4 мм; гипоплазия нос. Костей; инверсный кровоток в венозном протоке. Кровь на бета хгч 7.44 нг/мл; РАРР 0,816 mlU/ml. Базовый риск трисомии 21 1: 184(индивидуальный 1: 2); трисомия 18 1: 451 (индивид....