Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
1
5
Стоит ли верить скринингу, который сделан позже? 2016-01-20 16:28
Здравствуйте, мне 33 года, вес 63,65 кг, рост 171 см, у меня 2-я беременность, есть здоровый сын 3 года, родившийся в результате ЭКС. Мужу - 32 года. Не пьём, не курим, патологий в роду нет. Дата последней ментруации - 12.10.2015
В 20 декабря врач в ЖК выдала мне направление на УЗИ и генетическую двойку....
0
13
Есть ли риски для плода? 2016-01-20 17:26
Здравствуйте, помогите расшифровать значения 2 скрининга. Есть ли опасения для плода? Завтра еду к генетику по 1 скринингу (было превышено значение ХГЧ 150,20 МЕ/л/ 3,486 МоМ; PAPP-A 1,917 МЕ/л/ 0,715 МоМ), хотела бы узнать в норме ли 2 скрининг. Заранее Спасибо!.
0
1
Есть вопрос по скринингу 2016-01-20 20:27
Здравствуйте, подскажите на сроке 12 недель делала скрининг показало носовая кость визуализируется, это нормально? Трисомия 21 базовый риск-1: 902 индивидуальный 1: 1507
Трисомия 18 базовый риск-1: 2162 индивидуальный 1: 547
Трисомия 13 базовый риск-1: 6793 индивидуальный 1: 58 возраст 26 лет
0
3
Врожденые пороки развития у малыша 2016-01-20 23:14
Здравствуйте,
У меня в 2013 году на сроке 32 недели обнаружили ВПР плода(резкое укорочение позвоночника, узкая грудная клетка, гипоплазия легких, дефект диафрагмы справа) в 40недель сделали кесарево, малыш были интрубирован и умер спустя 6 часов после кесарево.
Потом в 2014 наступила беременость в...
0
1
Ребенок с Синдромом Дауна 2016-01-21 09:19
Здравствуйте, Моему ребенку был поставлен диагноз синдром Дауна. Результат кариотипа 46, XX, der(21; 21) (q10; q10), +21. Перечитав литературу узнала, что по кариотипу можно сказать тяжелый вариант или ребенок может быть обучаем, смотря как поделились клетки. Подскажите пожалуйста, по нашему результату,...
0
1
Результат скрининга 1 триместра помогите разобратся 2016-01-21 20:32
Здравствуйте, узи в первом триместре Чсс плода 176 уд. /мин толщина воротникового пространства 1,7мм Свободная бета-субьединица ХГЧ 26,7 МЕ/л эквивалетно 0,554 МоМ РАРР-А 0,935 МЕ/л эквивалетно 0,242 МоМ трисомия 21 1: 902 1: 1507 трисомия 18 1: 2162 1: 547 трисомия 13 1: 6793 1: 1176
2
10
Расшифровка результатов первого скринига 2016-01-21 21:31
Здравствуйте, Я прошла первый скриниг в 12 недель, узи показало все хорошо, а вот анализ крови, сказали, что завышены результаты. Свободный ХГЧ - 124,00 ме/л Эквивалентно 2,812 МоМ. РаРР-А 8,580 ме/л эквивалентно 2,738 Мом.
Трисомия 21 Базовый риск 1: 972 Индивидуальный риск 1: 19448
Трисомия 18 Базовый...
7
301
Высокий риск трисомии 21 2016-01-21 21:46
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста, очень нужна ваша помощь.
УЗИ в 1-м триместре.
СБ: 13 нед. + 2 дня по КТР
Сердечная деятельность плода определяется
ЧСС плода 161уд. /мин
КТР 72,0 мм
ТВП 1,60 мм
Кость носа: определяется (2,6 мм)
Биохимия материнской сыворотки:
ХГЧ: 57,61 МЕ/л/ 1,739 МоМ
РАРР-А:...
0
8
Скрининг первого триместра беременности результат 2016-01-22 13:40
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться. Делала первый скрининг врачи говорят есть риск рождения больного ребенка, что показатели слишком велики, подскажите так ли это? Стоит ли делать днк тест(цена от 35000 рублей)? Скрининг в 13 недель биохимия ХГЧ 58,30 МЕ/л/2,025 Мом, РАРР-А 2,543 МЕ/л/0,542...
0
1
Анализ на кариотип 2016-01-22 15:14
Здравствуйте, подскажите, если перед сдачей крови на кариотип пациентка курила, и за 5 дней до сдачи выпивала слабоалкогольный напиток, это повлияет на результат анализа и если будут, то какие отклонения? Какая должна быть подготовка перед сдачей данного анализа?