Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
Дифференцирован ворсин хориона 2019-08-26 11:00
Здравствуйте, в 2016 году была замершая беременность на сроке 8 недель. Результаты гистологии мне не отдали, врач махнув рукой сказала, что там на уровне генетического сбоя. Прошло три года, готовлюсь на ЭКО, процедура начнётся через 2 недели, и вот теперь мне говорят, что нужно пройти генетика, так...
0
5
Анализ на риск трисомии 21 2019-08-26 17:17
Здравствуйте, сдала первый пренатальный биохимический скрининг: 12 недель 1 день. Эко, перенос 2ух эмбрионов, остался 1! В поддержке в момент сдачи прогинова и утрожестан
1. ТВП 1,30 мм (0,80 МоМ)
2. РАРР-А 1,51 мЕд/мл (0, 58 МоМ)
3. Свои. Бета Хгч 121, 56 нг/мл (3,02 МоМ)
Возрастной риск трисомии...
1
5
Гомозиготный HLA 2019-08-27 08:49
Здравствуйте, у нас с мужем нет проблем с зачатием, но есть проблемы с вынашивание. Было 3 ЗБ, после второй у меня обнаружили наследственную тромбофилию, назначили поддержку метипредом и клексаном, но третья беременность тоже сорвалась. Начали сдавать генетику, кариотипы отличные, а вот HLA2 у мужа гомозиготный...
0
3
Замершая берем 2019-08-27 14:04
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты анализов, на сколько это серьезно и какое может быть лечение
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Наименование исследования
Результат Заключение
F2: 20210 GA G/G
F5: 1691 GA G/G
F7: 10976 GA G/G
F13A1: с.103 GT G/G
FGB: -455 GA G/A
ITGA2: 807 СT T/T...
1
1
Расшифровка скрининга, двойной риск выше порога отсечки 2019-08-27 14:39
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты первого скрининга. Заранее спасибо!
Возраст 27,6 лет
Срок беременности 13+2 недели
КТР-73мм. Твп- 2.00 мм (1.10 МоМ)
Хгч - 79,20 (1.79 МоМ) РаРР -2,89 (0,48 МоМ)
Биохимический риск +NT - 1: 788 ниже порога отсечки
Двойной - 1: 237 выше...
0
1
Результат анализа мочи на 32 аминокислоты 2019-08-27 17:19
Здравствуйте, у ребенка 2г11мес ЗРР, ЗПР, нейросенсорная тугоухость. Сдали анализ мочи на 32 аминокислоты. Результат на фото. Значение гистидина ближе к высокой границе нормы, фенилаланин снижен. Вопрос: насколько это серьезно, нужно ли еще дообследоваться? По остальным показателям норма?
0
5
Риск синдрома Дауна 2019-08-27 17:20
Здравствуйте, хотела бы узнать при беременности в 20 недель АФП 25.54ме/мл пониженный или нормальный результат. По итогам узи в 11 недель и 19 недель сказали хорошо. Хгч 1,20 мом, рарр 1,516/1,404сказали тоже хорошо, но у меня есть опасения по афп на синдром Дауна, помогите разобраться.
0
1
Хгч норма или патология 2019-08-28 10:40
Здравствуйте, на первом скрининге в 12 недель был повышен показатель хгч (прилагаю фото ниже), по узи все хорошо (принимаю дюфастон 1т/2р в день
Доктор отправила на пересдачу анализа крови в 16 недель (результат-риски низкие), так же приложила фото ниже, но врач настаивает на посещении генетика тк я...
0
1
1 скрининг беременности 2019-08-28 17:04
Здравствуйте, Прокомментируйте, пожалуйста результаты 1 скрининга. Интересует вопрос, почему риск на Трисомию 21 у меня 1: 73, а в заключении пишут, что риск низкий. А также, что такое высокий риск развития преэклампсии? О себе – мне 40 лет, вторая беременность, самостоятельная. Результаты скрининга...
0
1
Генетическая тройка 2019-08-28 17:29
Здравствуйте, У меня сейчас акушерский срок 17,4 недель, на первом скрининге мне поставили высокий риск паттау, дауна и порок сердца назначили амниоцентез, перед процедурой сделали УЗИ немного не подошли по размерам малыша, перенесли на 2 неделе позже. Посоветовали генетическую тройку сдать. Я бы хотела...