Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Мозаицизм, ограниченной плацентой 2019-08-16 14:25
Здравствуйте,
У меня к вам такой вопрос: я беременна, срок 15 недель. Пришли на 1 скрининга плохие результаты по крови, высокие риски. По УЗИ все норм, только отсутствие носовой кости. Мне сделали хорионбиопсию. Результат: 47xx+16. Трисомия по 16 хромосоме. Рекомендовано: для исключения мозаицизма,...
0
1
Нужна ли консультация генетика при планировании беременности 2019-08-16 19:17
Здравствуйте! Планирую первую беременность. Читала, что в моем возрасте может быть куча отклонений у ребенка. Гинеколог в поликлинике не отправила меня ни на один анализ, просто осмотрела и сказала: идите беременейте, потом придете. Мне кажется, что такой подход не очень серьезен. Проконсультируйте,...
0
1
Papp ниже нормы 2019-08-17 00:02
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга, всё в норме, только снижен РАРР. Скажите, пожалуйста, какие риски и чем это может быть опасно? Может ли что-то измениться в худшую сторону ко второму скринингу? И может ли на показатель рарр влиять миома матки? Сейчас принимаю курантил 14 нед, врач говорит надо...
0
1
Подсадка качественного донорского эмбриона 2019-08-17 06:04
Здравствуйте, мне 40 лет. Хочу купить и сделать посадку уже готового донорского эмбриона. Здоровье хорошее-гармоны, Яичники, маленькая есть очень миома, которая вообще ничему не мешает. Генетика-заболеваний серьёзных нет ни у кого. Цикл 30 д, овуляция ок. 10 фаликуллов в каждом Я. Как выбрать и опознать...
0
6
Наследование генов 2019-08-17 06:55
Здраствуйте. Скажите пожалуйста, если у родителей (отца и матери), а также у их родителей с обеих сторон, у всех были прямые носы. Может ли у ребёнка быть курносость (уже подросток)? Например такую форму носа унаследовать от его прабабушки или прадедушки? Спасибо
0
1
Как не передать ребёнку 2019-08-17 07:31
Добрый день! У меня есть генетическое заболевание мото-сенсорная нейропатия руси леви. Выхожу замуж и встаёт вопрос о ребёнке. Конечно же хочется не передать ребёнку это противное заболевание. Делали обследование, ген является доминирующим. Причём и у мамы и у бабушки и прадедушки, у всех оно было. Согласны...
0
8
Транслокация 2019-08-17 14:03
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, есть ли вероятность самостоятельной здоровой беременности? У меня сбалансированная транслокация, было две беременности. Одна замершая на 12 неделе, была гигрома шеи плода, плод на анализ не отправляли. Вторую беременность проверяли на биопсию хориона, кариотип плода...
0
1
Помогите, срочно! ( 2019-08-18 08:02
Здравствуйте, ходила на УЗИ 21-22 недели, все показатели в норме, кроме:
Кость носа 6.8
Преназальные ткани 6.1
Префронтальное пространство 3 мм
Тпт/ДНК -0.9
На 1 УЗИ все норма, кровь на аномалии в норме.
Очень пугает преназальный отек. Есть повод для беспокойства? Что делать?
0
2
Нормы длины НК в 13 недель беременности 2019-08-18 12:31
Здравствуйте, прокомментируйте, пожалуйста, результаты скрининга. Переделывала узи на след день в частной клинике, кость носа намерили 3,2. Еду на консультацию к генетику в МОНИАГ, переделают узи и предложат прокол, т к у них такой порядок. Неинвазив стоит немало денег. По вашему, Показан ли в данном...
0
3
Ген двойка 2019-08-18 17:54
Здравствуйте, есть первый ребёнок Здоровый ни каких отклонений. Сейчас срок 15 нед нашли маленькое отклонение по ген двойке. Что то серьезное? Сказали сдать ген 3